Hypereplexy adalah gangguan gerak yang, meskipun serius, sedikit dipelajari, mungkin karena insidennya yang rendah dibandingkan dengan yang lain yang sudah ada. Itu memanifestasikan dirinya berdasarkan a mutasi pada reseptor glisin dari individu.
Namanya, dari bahasa Yunani, berarti "kejang berlebihan". Jadi, yang terdiri dari reaksi kaget yang tidak disengaja sebagai respons terhadap rangsangan visual, taktil, atau pendengaran, seperti suara keras. Perilaku seperti itu adalah salah satu gerakan tercepat yang dapat dihasilkan spesies kita, dari rangsangan sensorik.
Kedipan berlebihan, meringis, menekuk kepala, mengangkat bahu dan siku, menekuk badan dan lutut adalah fitur utamanya. Dalam serangan mendadak ini, mungkin ada peningkatan atau hilangnya tonus otot, yang pertama adalah yang paling umum. Semakin tegang atau lelah mereka, semakin kuat reaksinya.
Karena hilangnya kontrol postural, individu mungkin jatuh setelah kejang, yang dapat menghasilkan: konsekuensi lebih serius. Dislokasi pinggul dan hernia dapat terjadi seiring waktu sebagai akibat dari ketegangan otot.
É biasanya turun temurun, tetapi ada kasus dalam literatur kejadian tanpa jenis hubungan ini. Orang yang terkena, dalam banyak kasus, dilahirkan dengan karakteristik khas, seperti kekakuan pada otot, terutama di sekitar bahu, dan kejutan yang menonjol dalam situasi seperti yang disebutkan sebelumnya. Dalam kasus ini, dokter mungkin mengetuk ujung hidung bayi untuk memeriksa apakah ada reaksi khusus untuk kondisi ini. Pada wanita menyusui, gerakan dapat diikuti oleh apnea dan, pada tahap kehidupan ini, anak-anak mungkin mengalami kesulitan menelan dan lebih mudah tersedak.
Selama tidur, kejang mungkin hilang. Namun, ada kasus di mana pasien memiliki gerakan anggota badan yang tiba-tiba, berulang dan tidak disengaja, biasanya selama tidur nyenyak.
Elektroensefalogram mampu untuk mendeteksi penyakit ini.
Adapun narkoba, conazepam, benzodiazepin, asam valproat, 5-hydroxytryptophan, piracetam dan vigabatrin digunakan untuk pengobatan, sesuai dengan karakteristik dan manifestasi individu.
Oleh Mariana Araguaia
Lulus Biologi
