Atrofi Otot Tulang Belakang (AME) adalah penyakit genetika autosomal resesif terkait dengan kromosom 5 yang memiliki insiden 1:6.000 sampai 1:10.000 kelahiran. Hal ini disebabkan oleh perubahan motoneuron survival gene 1 (SMN).1). Modifikasi ini menyebabkan protein SMN tidak diproduksi dengan baik, yang mengarah ke motoneuron alfa, yang terletak di sumsum tulang belakang, untuk degenerasi.
Degenerasi neuron ini memicu pada pasien kelemahan, penurunan tonus otot dan kelumpuhan otot progresif. Penyakit ini terutama menyerang otot-otot pernapasan, bulbar dan paravertebral, sehingga tidak menimbulkan masalah pada fungsi sensorik pasien.
Menurut usia dan gangguan otot, penyakit ini dapat diklasifikasikan menjadi empat jenis:
- Tipe I atau akut - Penyakit ini mempengaruhi pasien lebih awal, sebelum enam bulan kehidupan, menyebabkan kematian bahkan sebelum mencapai usia dua tahun. Biasanya EBF jenis ini menyebabkan gangguan motorik dan pernapasan yang cepat dan, pada usia tahun pertama, anak tidak lagi dapat menelan. Ini adalah bentuk penyakit yang paling serius.
- Tipe II atau kronis - Menghasilkan gejala secara normal setelah 6 dan hingga 18 bulan kehidupan. Harapan hidup adalah sekitar 10 tahun, menurut beberapa penulis. Meskipun penurunannya lebih ringan daripada tipe I, pasien dengan tipe II tidak pernah memperoleh kemampuan untuk berjalan, selain kesulitan menelan dan batuk.
- Tipe III atau remaja - Gejala mulai setelah 18 bulan kehidupan. Mereka yang terkena sebelum usia tiga tahun dapat berjalan hingga sekitar usia 20 tahun, dan mereka yang menunjukkan gejala setelah usia tersebut dapat berjalan seumur hidup. Harapan hidup kelompok ini tidak ditentukan.
- Tipe IV atau dewasa – Masalah muncul setelah usia 10 tahun menurut beberapa penulis, sementara yang lain mengklaim bahwa jenis EBF ini hanya dimulai setelah usia 20 tahun. Penyakit ini tidak menyebabkan gangguan motorik yang hebat atau masalah dengan menelan atau bernafas. Oleh karena itu, pasien memiliki harapan hidup yang normal. Ini adalah jenis penyakit yang paling tidak agresif.
HAI diagnosis EBF itu dilakukan melalui analisis gambaran klinis dan tes analisis molekuler dan elektromiografi. Karena merupakan penyakit progresif dan tidak dapat disembuhkan, pengobatan didasarkan pada mempertahankan perkembangan penyakit yang cepat dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Masalah utama yang ditangani adalah pernapasan, nutrisi dan fisioterapi, sehingga membutuhkan tim multidisiplin.
Pasien dengan penyakit ini harus mewaspadai kemungkinan memiliki anak, karena atrofi ini bersifat genetik. Oleh karena itu, penting bahwa pasangan di mana setidaknya satu memiliki EBF melakukan konseling genetik.
Oleh Ma. Vanessa dos Santos
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm