Ketika kita mempelajari genetika, pertanyaan yang melibatkan kemungkinan beberapa peristiwa yang terjadi sering terjadi. Studi heredogram menunjukkan kepada kita riwayat keluarga dan kemungkinan pasangan memiliki anak dengan penyakit tertentu, misalnya. Aplikasi praktis dari bidang genetika ini adalah konseling genetik.
HAI konseling genetik itu terdiri dari memeriksa kemungkinan penyakit genetik yang terjadi dalam keluarga. Selain itu, dapat memandu pasangan yang berpikir untuk memiliki anak, tetapi sangat mungkin untuk menularkan beberapa patologi atau malformasi. Melalui konseling, dimungkinkan untuk mengamati kemungkinan-kemungkinan ini, serta konsekuensinya bagi bayi dan keluarga, sehingga membantu dalam pengambilan keputusan tentang masa depan reproduksi pasangan.
Konseling genetik biasanya diindikasikan untuk orang dengan riwayat kanker atau penyakit degeneratif pada kerabat dekat. Bagi yang ingin memiliki anak, disarankan bagi pasangan usia lanjut, dengan penyakit genetik atau dengan anak yang memiliki kelainan dan/atau kelainan. Penting juga bagi pasangan yang memiliki ikatan keluarga, seperti sepupu, menjalani ujian. Dalam kasus aborsi berulang dan infertilitas, konseling juga penting.
Konseling genetik memiliki beberapa langkah. Pertama, pasien atau pasangan akan diajukan ke serangkaian pertanyaan untuk memastikan risiko nyata dari penyakit genetik dan/atau keturunan. Pertanyaan-pertanyaan ini akan menjadi dasar untuk mengetahui sejarah keluarga masing-masing. Ini biasanya merupakan fase yang sangat memakan waktu, karena sejumlah besar informasi harus dikumpulkan. Setelah itu, pemeriksaan fisik akan dilakukan. Akhirnya, beberapa pemeriksaan pelengkap akan dilakukan, seperti kariotipe.
Setelah diagnosis, klarifikasi dimulai pada probabilitas dan bagaimana pencegahan harus dilakukan, bila memungkinkan. Pasangan dan/atau pengangkut harus mewaspadai segala risiko dan konsekuensinya, oleh karena itu perlu adanya pemantauan oleh tenaga profesional yang kompeten. Poin utamanya adalah untuk menunjukkan kepada pasien seperti apa kehidupan mereka sejak saat itu, karena penyakit genetik menghasilkan risiko dan keterbatasan psikologis dan bahkan ekonomi.
Melakukan tes untuk memverifikasi ada atau tidaknya gen yang rusak adalah masalah yang sangat rumit. Diagnosis dini dapat menjadi sangat penting pada penyakit tertentu, namun, beberapa masih tetap tidak dapat disembuhkan dan, oleh karena itu, beberapa orang memilih untuk tidak menjalani jenis pemeriksaan ini.
Hal lain yang sangat sulit menyangkut diagnosis penyakit pada bayi selama kehamilan. Dalam beberapa kasus diagnosis bisa sangat menyakitkan dan traumatis. Lagi pula, seringkali yang terbaik adalah menghentikan kehamilan, keputusan yang sangat sulit. Oleh karena itu, pilihan terbaik adalah melakukan konseling bahkan sebelum kehamilan.
Karena kompleksitas pemantauan genetik, diperlukan tim multidisiplin dengan pengetahuan di bidang genetika medis. Selain itu, konseling psikologis sangat penting.
oleh Vanessa dos Santos
Lulus Biologi
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
