Asindrom Li-Fraumeni Ini adalah kondisi bawaan yang mengarah pada kecenderungan perkembangan kanker. Dengan pola pewarisan dominan autosomal, sindrom ini terkait dengan berbagai hal mutasi dalam gen TP53, gen yang bekerja untuk mencegah pembentukan tumor di tubuh kita, disebut oleh beberapa penulis sebagai gen "penjaga genom".
Diantara tumor yang paling sering dikaitkan dengan sindrom ini adalah kanker payudara, sarkoma jaringan lunak, sarkoma tulang, tumor sistem saraf pusat, tumor adrenokortikal, dan leukemia.
Baca juga: Apakah tumor itu kanker?
Topik artikel ini
- 1 - Ringkasan sindrom Li-Fraumeni
- 2 - Apa itu sindrom Li-Fraumeni?
- 3 - Jenis tumor yang paling sering terjadi pada sindrom Li-Fraumeni
- 4 - Kriteria klasik untuk mencurigai sindrom Li-Fraumeni
- 5 - Sindrom Li-Fraumeni di Brasil
Gambaran umum sindrom Li-Fraumeni
Sindrom Li-Fraumeni adalah kondisi langka yang diwariskan yang menjadi predisposisi kanker.
Ini adalah sindrom dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Sindrom ini dikaitkan dengan terjadinya berbagai jenis
kankerseperti sarkoma, kanker payudara, adrenokortikal dan sistem saraf pusat.Brasil memusatkan sejumlah besar orang dengan sindrom ini karena terjadinya mutasi tertentu.
Apa itu sindrom Li-Fraumeni?
Sindrom Li-Fraumeni, dijelaskan pada tahun 1969 oleh Frederick Li dan Joseph Fraumeni, adalahkondisi keturunan dan langka yang mengarah pada predisposisi perkembangan kanker. Ini terkait dengan kasus perkembangan tumor di masa kanak-kanak dan remaja.
Dia berhubungan dengan mutasi pada gen TP53 dan merupakan penyakit autosomal dominan. HAI gen TP53, yang disebut oleh beberapa penulis sebagai "penjaga genom", memiliki beberapa fungsi dalam siklus sel dan peran kunci dalam pencegahan sel yang memiliki kesalahan berkembang biak dan menimbulkan tumor. Mutasi pada gen ini memengaruhi kapasitas ini, mendukung perkembangan kanker.
Salah satu mutasi dari gen TP53 hanya terjadi di Brasil dan dikenal sebagai R337H. Itu menonjol karena mutasi yang mempengaruhi risiko kanker, tetapi ini lebih rendah daripada yang diamati pada orang yang memiliki mutasi lain. Menurut Pusat Kanker A.C.Camargo, karakteristik ini membuat komunitas ilmiah menyebutnya Li-Fraumeni-Menyukai. Dengan cara yang disederhanakan, kita dapat mengatakan bahwa Li-Fraumeni- Menyukai mengarah pada pengembangan fenotipe yang lebih ringan.
Jangan berhenti sekarang... Masih ada lagi setelah publisitas ;)
Jenis tumor yang paling umum pada sindrom Li-Fraumeni
Di antara tumor yang paling sering ditemukan pada sindrom Li-Fraumeni dan Li-Fraumeni- Menyukai adalah kanker payudara, sarkoma jaringan lunak, sarkoma tulang, tumor di sistem syaraf pusat, tumor adrenokortikal dan leukemia.
Kriteria klasik untuk mencurigai sindrom Li-Fraumeni
Diagnosis sindrom Li-Fraumeni bukanlah tugas yang mudah, sehingga studi mendetail tentang keluarga dari kasus yang dicurigai harus dilakukan. Beberapa situasi dapat menimbulkan kecurigaan akan adanya sindrom tersebut dan, dari situ, penyelidikan harus dilakukan.
Berikut ini adalah kriteria klasik untuk mencurigai sindrom Li-Fraumeni:
orang dengan sarkoma didiagnosis sebelum usia 45,
orang yang memiliki kerabat tingkat 1 yang didiagnosis sebelum usia 45 tahun dengan jenis kanker apa pun dan kerabat tingkat 1 lainnya atau derajat 2 yang didiagnosis menderita sarkoma pada usia berapa pun atau jenis kanker apa pun sebelum usia 45 tahun usia.
Baca juga: Kasus aneh kanker yang dibentuk oleh sel cacing pita
Sindrom Li-Fraumeni di Brasil
Sindrom Li-Fraumeni terjadi lebih sering di Brasil daripada di bagian lain dunia. Seperti disebutkan sebelumnya, di Brazil diamati mutasi pada gen TP53 yang berbeda dari yang diamati di wilayah lain di dunia. Mutasi ini, secara umum, mengurangi kemungkinan berkembangnya kanker jika dibandingkan dengan orang yang memiliki sindrom tersebut di belahan dunia lain.
Selain itu Mutasi Brasil menyebabkan kanker tidak muncul terlalu dini dan, dengan itu, meningkatkan kemungkinan individu tersebut memiliki anak dan mewariskan gen mutannya ke generasi berikutnya, meningkatkan prevalensi sindrom tersebut di Brasil. Menurut laporan BBC, “Di seluruh dunia, mutasi genetik pada TP53 juga cenderung menyebabkan kanker lebih awal—dalam 50% kasus sebelum usia 30 tahun. Dalam kasus Brasil, indeks ini adalah 30%”.|1|
Nilai
|1| Bahan yang tersedia Di Sini.
Oleh Vanessa Sardinha dos Santos
guru biologi
Apakah Anda ingin mereferensikan teks ini di sekolah atau karya akademis? Lihat:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Sindrom Li-Fraumeni"; Sekolah Brasil. Tersedia di: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Diakses pada 6 Juli 2023.
Klik di sini dan cari tahu lebih banyak tentang kanker. Pelajari jenisnya di daftar kami, metode pencegahan dan pengobatan, serta proses kemunculannya.
Pernahkah Anda mendengar tentang kanker payudara? Klik di sini dan pelajari lebih lanjut tentang gejala, diagnosis, pengobatan dan pencegahan penyakit.
Pernahkah Anda mendengar tentang leukimia? Klik di sini, pahami apa itu penyakit, jenisnya, gejalanya, dan pengobatan yang tersedia.
Mengetahui ciri-ciri dan perbedaan antara tumor jinak dan ganas.
Jijik
Slang yang diadaptasi dari bahasa Inggris digunakan untuk menyebut seseorang yang dianggap norak, memalukan, ketinggalan zaman, dan ketinggalan zaman.
Keanekaragaman saraf
Sebuah istilah yang diciptakan oleh Judy Singer, digunakan untuk menggambarkan berbagai cara pikiran manusia berperilaku.
PL dari Berita Palsu
Juga dikenal sebagai PL2660, ini adalah undang-undang yang menetapkan mekanisme pengaturan jejaring sosial di Brasil.
Klik di sini dan pelajari semua tentang Era Victoria, masa pemerintahan Ratu Victoria, di...
