epidermolisis bulosa Ini adalah penyakit genetik langka yang merusak kulit, menyebabkannya menjadi sangat sensitif. Pada penyakit ini, pembentukan lesi dan lepuh diamati secara spontan atau setelah trauma mekanis minimal.
Lesi ini dapat terjadi dengan cara yang lebih lokal atau mempengaruhi tubuh secara umum, dan juga dapat mempengaruhi selaput lendir. Penyakit ini menyerang kedua jenis kelamin dan memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Ini bukan penyakit menular dan sayangnya sampai saat ini belum ada obatnya. Pengobatan meliputi tindakan obat dan non obat.
Baca juga: Psoriasis — penyakit kulit yang ditandai dengan menyebabkan lesi di berbagai bagian tubuh manusia
Topik artikel ini
- 1 - Ringkasan epidermolisis bulosa
- 2 - Apa itu epidermolisis bulosa?
- 3 - Gejala epidermolisis bulosa
- 4 - Komplikasi epidermolisis bulosa
- 5 - Jenis epidermolisis bulosa
- 6 - Diagnosis epidermolisis bulosa
- 7 - Pengobatan epidermolisis bulosa
- 8 - Mengapa anak-anak dengan epidermolisis bulosa disebut "anak kupu-kupu"?
Ringkasan tentang epidermolisis bulosa
Epidermolisis bulosa adalah penyakit langka yang menyebabkan perkembangan lesi bulosa di kulit.
Daerah yang sering terkena adalah tangan, yang dapat menimbulkan bekas luka konstan yang menyebabkan kelainan bentuk.
Menurut Kementerian Kesehatan, empat jenis epidermolisis bulosa adalah: sindrom simple, junctional, dystrophic dan Kindler.
Diagnosis biasanya dibuat dengan biopsi kulit dan imunofluoresensi langsung.
Perawatan termasuk penerapan tindakan obat dan non-obat untuk pencegahan dan pengobatan lesi bulosa.
Ungkapan "anak kupu-kupu" digunakan untuk merujuk pada anak-anak dengan epidermolisis bulosa, karena kulit mereka rapuh seperti sayap kupu-kupu.
Apa itu epidermolisis bulosa?
epidermolisis bulosa itu adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi kulit. Itu terjadi sebagai akibat dari mutasi yang ada pada gen bertanggung jawab untuk membentuk protein yang memastikan kohesi lapisan kulit, mengorbankan ketahanannya saat mengalami tekanan mekanis. Penyakit ditandai dengan terbentuknya gelembung, yang timbul karena gesekan atau trauma minimal. Lepuh dapat muncul secara lokal atau umum, mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
epidermolisis bulosa Ini adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan tidak menular yang dapat menyerang pria dan wanita dan mempengaruhi orang-orang dari semua etnis.. Tanda-tanda pertama penyakit ini sudah dapat diketahui segera setelah lahir. Menurut Kementerian Kesehatan, diperkirakan 500.000 orang di seluruh dunia mengidap penyakit ini, dan di Brasil, menurut Asosiasi Debra, ada 802 orang yang didiagnosis dengan epidermolisis bulosa.
Jangan berhenti sekarang... Masih ada lagi setelah publisitas ;)
Gejala Epidermolisis Bullosa
epidermolisis bulosa ditandai dengan munculnya lesi bulosa pada kulit, yang bervariasi dalam tingkat dan keparahan. Lesi dapat muncul secara spontan atau sebagai respons terhadap trauma, bahkan yang kecil sekalipun, dan dapat memengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
Lepuh khas epidermolisis bulosa menyebabkan erosi, yang sembuh perlahan. Tangan sangat terpengaruh oleh penyakit ini., mengarah pada pembentukan beberapa bekas luka berulang, yang dapat berujung pada "kepompong" jari (kelainan bentuk "sarung tinju"). juga bisa terjadi kontraktur otot, dislokasi dan destruksi tulang.
Pasien dengan epidermolisis bulosa mungkin memiliki kuku yang cacat. Lebih-lebih lagi, Gigi juga bisa terpengaruh., sering cacat dan sering karies. Ketika penyakit mempengaruhi selaput lendir, itu dapat menyebabkan kesulitan makan, berbicara, dan perubahan kornea.
Komplikasi epidermolisis bulosa
Jenis komplikasi utama yang diamati dalam kasus epidermolisis bulosa adalah:
superinfeksi bakteri (superimposisi infeksi lain) diikuti dengan sepsis, penyebab utama kematian selama periode neonatal;
jaringan parut yang berubah bentuk;
penampilan neoplasma lesi kulit yang agresif, penyebab utama kematian pada remaja.1|
Jenis Epidermolisis Bullosa
Menurut Kementerian Kesehatan, ada lebih dari 30 jenis epidermolisis bulosa, tetapi empat menonjol sebagai yang utama:
Epidermolisis Bullosa Simplex (EBS): pembentukan lepuh superfisial diamati, yang umumnya tidak bertanggung jawab untuk meninggalkan bekas luka. Biasanya mempengaruhi kaki dan tangan, dan terlihat memburuk pada periode panas dan lembab. Munculnya lepuh berkurang seiring bertambahnya usia.
Epidermolisis Bullosa Junctional (EBJ): gelembung yang terbentuk lebih dalam dan menempati sebagian besar permukaan tubuh individu. Secara umum, kematian terjadi sebelum tahun pertama kehidupan. Namun, bila penyakit ini dikendalikan, cenderung membaik seiring bertambahnya usia.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa (EBD): lepuh terbentuk di antara dermis dan epidermis, menimbulkan jaringan parut dan bahkan, dalam beberapa situasi, hilangnya fungsi anggota tubuh. Itu menonjol sebagai bentuk yang mempromosikan munculnya gejala sisa terbesar.
Sindrom Kindler: dapat didefinisikan sebagai campuran dari bentuk-bentuk sebelumnya. Mempromosikan munculnya lepuh, kepekaan terhadap sinar matahari, atrofi kulit, radang usus dan stenosis lendir.
Diagnosis epidermolisis bulosa
Epidermolisis bulosa didiagnosis berdasarkan analisis gejala yang disajikan oleh individu dalam hubungannya dengan kinerja tes. Secara umum, diagnosis ditegakkan melalui biopsi kulit dan imunofluoresensi langsung.
Lihat juga:Lupus — penyakit radang autoimun yang tidak diketahui penyebabnya
Pengobatan epidermolisis bulosa
epidermolisis bulosa itu adalah penyakit yang tidak ada obatnya, Tetapi menyajikan pengobatan yang bertujuan untuk menghindari komplikasi. Penanganannya harus melibatkan tim multidisiplin, karena penyakit ini dapat menyerang beberapa organ dan sistem tubuh kita. Di antara para profesional yang terlibat, kami dapat menyebutkan dokter anak, dokter kulit, dokter mata, dokter gigi, ahli saraf, psikolog, dan lainnya.
Perawatan termasuk adopsi tindakan obat dan non-obat dalam pencegahan dan pada pengobatan lesi bulosa. Perawatan termasuk langkah-langkah untuk mengontrol rasa sakit, gatal, panas, dan beban bakteri. Dalam hal pencegahan cedera, penting untuk digarisbawahi bahwa individu dapat pergi ke sekolah dan melakukan kegiatan santai, selama mereka diawasi dan disesuaikan dengan setiap situasi. Karena penyakit ini belum ada obatnya, yang terpenting adalah membimbing diri sendiri untuk menghindari munculnya lepuh.
Beberapa komplikasi mungkin memerlukan perawatan bedahseperti dalam kasus retraksi dan kontraktur. Lebih sering, indikasi bedah ditujukan untuk mengobati kelainan bentuk pada tangan, karena struktur ini sangat penting untuk perkembangan aktivitas sehari-hari.
Mengapa anak dengan epidermolisis bulosa disebut “anak kupu-kupu”?
“Anak kupu-kupu” adalah ungkapan yang digunakan untuk menyebut anak-anak dengan epidermolisis bulosa, karena kerapuhan kulit individu dengan penyakit tersebut. Referensi dibuat mengingat itu kulit anak-anak ini sangat halus, seperti sayap kupu-kupu.
Catatan
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Panduan praktis dalam pendekatan kepada pasien dengan Epidermolysis Bullosa. Asosiasi Portugis Epidermolisis Bullosa - Masyarakat Dermatologi dan Venereologi Portugis, c2018. Tersedia di: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Sumber
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Panduan praktis dalam pendekatan kepada pasien dengan Epidermolysis Bullosa. Asosiasi Portugis Epidermolisis Bullosa - Masyarakat Dermatologi dan Venereologi Portugis, c2018. Tersedia di: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Pengobatan sindaktili pada epidermolisis bulosa. Jurnal Ortopedi Brasil, v. 31, tidak. 3, 1996. Tersedia di: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MENTERI KESEHATAN. Epidermolisis Bullosa. Menteri Kesehatan, [tanpa tanggal]. Tersedia di: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MENTERI KESEHATAN. Laporan rekomendasi: Protokol Klinis dan Pedoman Terapi — Pedoman Brasil untuk Epidermolisis Bullosa. Menteri Kesehatan, 2021. Tersedia di: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Rekonstruksi tangan pada epidermolisis bulosa. Putaranini braderetan Ortopini siang, v. 37, tidak. 6, 2002. Tersedia: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Oleh Vanessa Sardinha dos Santos
guru biologi
Pelajari tentang gen, urutan spesifik DNA yang ditemukan dalam kromosom kita yang membentuk unit keturunan.
Perubahan sesekali yang terjadi pada gen.
Tahukah Anda apa itu neoplasma? Klik di sini untuk mencari tahu apa itu dan memahami perbedaan antara apa yang disebut neoplasma jinak dan ganas.
Klik di sini dan lihat apa itu mutasi dan bagaimana hal itu terjadi pada organisme hidup.
Ketahui apa saja lapisan yang membentuk kulit.
