Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang disebabkan oleh trisomi kromosom 13.
Penyakit ini dijelaskan oleh dokter Klaus Patau pada tahun 1960, yang memperhatikan adanya 3 kromosom spesifik dalam organisme yang sama, ketika normalnya hanya 2.
manusia memiliki 46 kromosom dibagi menjadi 23 pasang.
Sindrom Patau terjadi ketika seorang individu memiliki 3 kromosom pada pasangan nomor 13.
Penyebab
Sindrom Patau berasal dari gamet betina dan terjadi karena non-disjungsi kromosom selama anafase 1 dari meiosis.
Situasi ini memunculkan gamet dengan 24 kromatid, bukan 23. Jadi, kromosom ke-13 sel telur, ketika bersatu dengan kromosom ke-13 sperma, menghasilkan embrio dengan trisomi.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa seorang wanita biasanya hanya mematangkan satu oosit, berbeda dengan pria, yang mematangkan jutaan sperma.
Dengan demikian, gamet jantan dengan perubahan jumlah kromosom memiliki viabilitas yang lebih rendah daripada gamet normal dan sangat sedikit kemungkinan untuk membuahi oosit.
Diketahui bahwa antara 40% dan 60% penderita Patau Syndrome memiliki ibu yang berusia di atas 35 tahun.
Belajar lebih tentang kromosom.
Gejala
utama karakteristik fisik dan fisiologis and Sindrom Patau adalah:
- Malformasi parah pada sistem saraf pusat, seperti arrhinencephaly (malformasi otak);
- Berat badan lahir rendah;
- Cacat dalam pembentukan mata atau ketidakhadirannya;
- Masalah pendengaran;
- Kelainan dalam kontrol pernapasan;
- Celah langit-langit dan/atau bibir sumbing;
- ginjal polikistik;
- Malformasi tangan;
- cacat jantung bawaan;
- cacat urogenital;
- Polidaktili.
Kebanyakan penderita Patau Syndrome adalah perempuan.
Hanya 2,5% janin dengan trisomi ini yang lahir hidup, menjadi salah satu penyebab utama keguguran pada trimester pertama kehamilan.
Saat ini, sudah ada tes yang mampu mengidentifikasi kromosom yang terkena, memberikan diagnosis sindrom yang akurat selama kehamilan.
Baca juga:
- Penyakit Genetik
- Mutasi
- Pengantar Genetika
- Sindrom Down
- Sindrom Turner
Pengobatan
Tidak ada pengobatan atau pengobatan khusus untuk Sindrom Patau.
Pasien dengan trisomi yang lahir hidup dirawat untuk gejala dan intervensi bedah.
Karena variasi dan keparahan gejala, Harapan hidup sangat rendah dan kebanyakan bayi meninggal dalam bulan pertama kehidupan.
Namun, ada laporan anak-anak yang hidup sampai 10 tahun.
