Penyakit genetik adalah penyakit yang melibatkan perubahan materi genetik, yaitu DNA.
Beberapa dari mereka mungkin memiliki karakter turun temurun, diturunkan dari orang tua kepada anak-anak.
Namun, tidak semua penyakit genetik bersifat herediter. Contohnya adalah kanker, yang disebabkan oleh perubahan materi genetik, tetapi tidak diturunkan ke keturunannya.
Jenis
Ada tiga jenis penyakit genetik:
- Monogenetik atau Mendel: Ketika hanya satu gen yang dimodifikasi.
- Multifaktorial atau Poligenik: Ketika lebih dari satu gen terpengaruh dan gangguan dari faktor lingkungan masih terjadi.
- kromosom: Ketika kromosom mengalami perubahan struktur dan jumlah.
Sebagai contoh, kita tahu bahwa spesies manusia memiliki 23 pasang kromosom, jika ada kekurangan atau kelebihan salah satunya, penyakit genetik muncul.
Apa penyakit genetik yang paling umum?
Penyakit genetik utama pada manusia adalah:
Sindrom Down
ITU Sindrom Down itu adalah perubahan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan 21.
Penderita sindrom ini memiliki kelemahan otot, telinga yang lebih pendek dari biasanya, keterbelakangan mental ringan, dan perawakan pendek.
anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah perubahan genetik dengan karakter turun temurun, di mana sel darah merah kehilangan bentuk normalnya dan memperoleh bentuk sabit.
Kondisi ini menghambat perjalanan sel darah merah melalui pembuluh darah dan mengganggu oksigenasi jaringan.
Diabetes
Diabetes adalah penyakit yang mengganggu produksi hormon insulin, yang bertanggung jawab untuk mengontrol kadar glukosa dalam darah.
Di Brasil, sekitar 7% dari populasi menderita diabetes.
Kanker
Beberapa kanker disebabkan oleh faktor genetik. Istilah tersebut mewakili sekumpulan penyakit yang ditandai dengan pertumbuhan sel yang tidak teratur yang dapat menyebar ke seluruh tubuh.
buta warna
HAI buta warna itu adalah warisan terkait seks, khususnya kromosom X. Hal ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk membedakan warna seperti merah dan hijau.
Selengkapnya, baca juga:
- Gen dan Kromosom
- Pengantar Genetika
- terapi gen
penyakit genetik langka
Beberapa penyakit genetik sangat jarang, yaitu, mereka memiliki insiden rendah dalam populasi. Temukan beberapa yang paling terkenal:
Distrofi otot Duchene
Distrofi otot Duchene bersifat resesif dan terkait-X. Hal ini ditandai dengan tidak adanya protein distrofin, yang menyebabkan kelemahan otot.
Fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah pewarisan resesif autosomal yang ditandai dengan produksi sekret yang menumpuk di paru-paru dan pankreas.
Sindrom Patau
ITU Sindrom Patau atau trisomi 13 disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan nomor 13.
Penyakit ini dapat menyebabkan sejumlah perubahan fisik dan fisiologis.
Sindrom Turner
ITU sindrom turner adalah penyakit genetik yang ditandai dengan adanya hanya satu kromosom seks X, yang menimbulkan kariotipe 45, X berikut. Oleh karena itu, itu hanya mempengaruhi individu wanita.
Penyakit ini menyerang 1 dari setiap 3.000 kelahiran wanita. Selanjutnya, angka aborsi bisa mencapai hingga 97%.
albinisme
Albinisme adalah penyakit resesif autosomal. Ini membahayakan produksi melanin, pigmen yang bertanggung jawab untuk mewarnai kulit, mata dan rambut.
Oleh karena itu, orang yang terkena memiliki kulit yang sangat putih, selain rambut dan mata yang terang.
fenilketonuria
Fenilketonuria adalah warisan resesif autosomal. Penyakit ini mencegah metabolisme asam amino fenilalanin, yang terakumulasi dalam darah dan dapat mengganggu beberapa fungsi tubuh, terutama di otak.
progeria
Progeria memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dan ditandai dengan penuaan yang dipercepat, yang bisa mencapai 7 kali lebih cepat daripada alami.
Diperkirakan mencapai 1 dari setiap 8 juta kelahiran. Adalah umum bagi orang-orang dengan penyakit ini untuk hidup sampai usia 15 tahun.
Hipertrikosis
Hipertrikosis adalah kondisi yang sangat langka, ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan, yang menutupi hampir seluruh tubuh.
Diperkirakan bahwa hipertrikosis mempengaruhi 1 dari setiap 1 miliar kelahiran.
Ketahui juga tentang Penyakit degeneratif.
