ITU penyakit Pompe, juga dikenal sebagai glikogenosis tipe IIa, adalah penyakit resesif autosomal yang ditandai dengan deposisi glikogen di lisosom. Hal ini terjadi karena kekurangan enzim disebut alpha-glucosidase-acid, bertanggung jawab untuk melakukan pemecahan glikogen lisosom. Penyakit ini relatif jarang dan diyakini ada antara 1.000 dan 3.500 orang dengan penyakit ini di negara kita.
Akumulasi glikogen dalam lisosom terutama mempengaruhi sel otot, namun dapat mencapai jaringan yang berbeda. Pada jaringan otot rangka, terjadi penurunan progresif kemampuannya untuk berkontraksi dan menggantikannya dengan jaringan fibrotik. Dengan kehilangan kemampuan untuk berkontraksi jaringan otot, penderita penyakit Pompe tidak dapat melakukan aktivitas motoriknya. Penting untuk ditekankan bahwa gejala berhubungan langsung dengan jumlah enzim asam alfa-glukosidase pada setiap pasien.
Penyakit Pompe dapat dibagi menjadi dua jenis: bentuk infantil dan penyakit onset lambat. ITU bentuk anak itu mempengaruhi pasien beberapa bulan setelah lahir dan menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan. sudah
penyakit onset lambat, biasanya muncul setelah tahun pertama kehidupan dan perkembangannya lambat. Perlu dicatat bahwa bentuk infantil jauh lebih jarang daripada yang terakhir, dengan insiden 1:138.000 berbanding 1:57.000.Di bentuk kekanak-kanakan penyakit Pompe seorang anak terlihat dengan kelemahan otot yang parah, hipotonia, gagal napas progresif, tertunda perkembangan motorik, masalah makan, gangguan tidur dan kardiomiopati, peningkatan otot jantung. Dalam kasus ini, gejala dimulai dalam dua bulan pertama kehidupan dan, rata-rata, diagnosis baru dibuat setelah 5 bulan. Kematian biasanya terjadi sebagai akibat dari kegagalan kardiorespirasi.
Di penyakit onset lambat kardiomiopati umumnya tidak diamati. Adanya kelemahan otot terutama pada tungkai bawah yang membuat sulit untuk bergerak dan melakukan berbagai aktivitas motorik lainnya. Selain itu, pasien mungkin mengalami kelelahan, nyeri otot, kesulitan bernapas saat tidur, kesulitan makan dan jatuh terus-menerus. Seiring waktu, pasien bergantung pada kursi roda dan mungkin memerlukan peralatan pernapasan. Kematian dalam kasus ini biasanya disebabkan oleh gagal napas.
Untuk mendapatkan diagnosa penyakit, dosis aktivitas enzimatik dan analisis genetik diperlukan. Tes lain dapat membantu mengidentifikasi penyakit, seperti sinar-X dalam bentuk kekanak-kanakan, yang mungkin mengindikasikan kardiomegali. Diagnosis dini sangat penting untuk pengobatan untuk menghindari kerusakan permanen dan meningkatkan kualitas hidup pasien, memungkinkan kehidupan yang praktis normal.
Namun, penyakit Pompe tidak ada obatnya perawatan dengan penggantian enzim mereka dapat menunda gambaran penyakit, memungkinkan kualitas hidup yang lebih baik. Terapi penggantian didasarkan pada pemberian alfa-glukosidase manusia rekombinan melalui infus intravena. Penting juga bahwa pasien menjalani terapi fisik dan pemantauan fungsi pernapasan.
Jika Anda melihat ada kesulitan dalam berjalan atau kelemahan otot, segera temui dokter Anda.
Oleh Ma. Vanessa dos Santos
