O albinizmus olyan genetikai állapot, amelyet a melanin termelésének csökkenése vagy hiánya jellemez, amely pigment a színt adja bőr, haj és szemek. Különböző típusú albinizmus létezik, a leggyakoribb az okulokután. Ebben a típusban a bőr színében, a hajban és a szemekben változások vannak, amellett, hogy megfigyelhetők, a egyes esetekben a pigment teljes hiánya, amely meghatározza a fehér bőrt, a fehér hajat és a szemet vöröses.
Olvasd el te is: A bőrszín genetikai öröklődése
Összegzés
Az albinizmus genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a melanin termelését.
Különböző típusú albinizmus létezik, a leggyakoribb az oculocutan albinizmus.
Az albínó személynek teljesen fehér a bőre és a haja.
A melanin hiánya vagy redukciója hajlamosabbá teszi az albínó egyedet olyan problémákra, mint pl bőr rák és ég.
Az albínó embereknek különösen óvatosnak kell lenniük, amikor ki vannak téve a napnak.
Más állatok is albínók lehetnek.
Mi az albinizmus?
O az albinizmus genetikai rendellenesség, születésétől fogva jelen van, amelyben a melanin termelődése érintett. A melanin az emberi bőrben jelen lévő pigment, amely felelős a megszerzett különböző tónusokért, valamint a haj és a szem színének megadásáért.
Amellett, hogy felelős a bőr, a haj és a szem színéért, a melanin garantálja testünk védelmét az ultraibolya sugarak ellen. Ezért a a melanin csökkenése vagy hiánya, az albinizmusban szenvedő embernek nagyobb a kockázata a bőrproblémák, például égési sérülések, rák és a korai öregedés.
Az albinizmus típusai
Oculocutan albinizmus: az albinizmus leggyakoribb típusa, autoszomális öröklődéssel rendelkezik recesszív. A Brazil Bőrgyógyászati Társaság szerint jelenleg hét gén vesz részt az albinizmusban, és mindegyikükben különböző mutációk előfordulhatnak, ezáltal meghatározva a különböző klinikai megnyilvánulásokat. Bizonyos esetekben az egyén teljes hiánya van a melanin termelésében, ami ennek a személynek teljesen fehér bőr- és haj-, illetve szemelváltozásokat okoz. Bizonyos esetekben azonban részleges hiány mutatkozik a pigmenttermelésben, ezért az egyénnek bizonyos mértékű pigmentációja van.
Az X kromoszómához kapcsolódó szem albinizmus: ritka genetikai betegség, amelynek mintája X-hez kapcsolódó öröklés, férfiaknál gyakrabban fordul elő. Ebben a fajta albinizmusban a szem a leginkább érintett, és az illető hajának és bőrének általában normális vagy majdnem normális színű. Azok a személyek, akiknek ez a problémájuk megnövekedett fényérzékenység (fotofóbia), akaratlan szemmozgások, csekély vagy nincs pigment az íriszben és a fovealis hypoplasia (a retina központi része nem fejlődik megfelelően, alacsony élességet biztosít) vizuális).
Hermansky-Pudlak-szindróma: ritka szindróma, amelyet oculocutan albinismus, hemorrhagiás diatézis jellemez (spontán vérzés látható ok nélkül vagy intenzívebb vérzés a trauma után), és egyes esetekben tüdőfibrózis, immunhiány vagy granulomatous colitis. A szindróma Puerto Ricóban magas gyakorisággal fordul elő, és autoszomális recesszív rendellenesség.
Chediak-Higashi szindróma: nagyon ritka autoszomális recesszív öröklődés, amelyet részleges oculocutan albinismus jellemez, fokozott az kialakulhatnak fertőzések és óriási zárványok jelenléte a perifériás vér leukocitáiban és a legtöbb sejtben.
Olvassa el:Dominancia és recesszivitás - megérteni a jellemzők megnyilvánulását
albinizmus kezelése
Az albinizmus genetikai rendellenesség, amely eddig nem áll rendelkezésre elérhető kezelés. Fontos azonban, hogy a beteget orvosi nyomon kövessék bőrgyógyászokkal és szemészekkel. Bőrgyógyásszal történő nyomon követés szükséges ezen személyek bőrének nagyobb érzékenysége miatt, ami fogékonyabbá teszi őket a bőrproblémákra, például rákra és égési sérülésekre.
Mivel a melanin hiánya vagy redukciója megzavarja a bőr UV-sugarak elleni védelmét, elengedhetetlen, hogy a albínó egyén, vigyázzon különösen a bőrére. Fontos kerülni a napozás és mindig használjon fényvédőket. A test nagy részét lefedő ruházat, kalapok és napszemüvegek szintén ajánlottak, ha expozícióra van szükség. Továbbá, mint a termelés D-vitamin közvetlenül kapcsolódik a napozáshoz, az albínó egyéneknek szükség lehet kiegészítésre. A D-vitamin pótlás meg kell akadályozni például a csontproblémák kialakulását.
Mivel az albinizmus szemkárosodást is okoz, fontos, hogy a szemész szakorvos rendszeresen látogatható legyen. Ez a szakember javasolhatja például a fényérzékenység csökkentését és a jobb látást biztosító szemüvegek használatát.
Olvassa el: Hemophilia - X-hez kapcsolódó genetikai betegség
Albinizmus más állatokban
Az emberi lény mellett a az albinizmus más állatokat is érinthet. Mint az embereknél, az albinizmusban szenvedő állatok is veszélyeztetik a melanin termelést, ezért nincs pigmentációjuk. Az állatok esetében a színezet hiánya káros lehet, ami megnehezíti például a következőket álcázás egyes fajok. Az albinizmus az állatok szemére is hatással lehet, vizuális nehézségeket okozva, amelyek ronthatják a túlélést.
Írta: Vanessa Sardinha dos Santos
Biológia tanár