A Williams szindróma, vagy Williams-Beuren-szindrómagenetikai rendellenesség, ritkán örökletes megnyilvánulással, és huszonötezer születéskor körülbelül egy gyermeknél fordul elő; hatások bemutatása a viselkedési, kognitív és motoros területeken. Az 1960-as években írták le, mind nemben, mind etnikai csoportokban előfordul, és nem mindig könnyen diagnosztizálható.
Az ilyen embereknél az esetek többségében megváltoznak az elasztin gén lokuszai, a hetedik kromoszóma egyik karjában. Ennek a fehérjének a csökkenése tehát indokolja, miért mutatnak általában változásokat szív- és érrendszeri, rekedtes hang, kicsi nemi szervek, jellegzetes arc, gyakori vizelési igény és korai öregedés. Körülbelül harminc másik gén ugyanazon a kromoszómán eredményezi a szindróma egyéb jellemzőit.
Arcuk általában bizonyos vonásokat követ, mint például egy kicsi, felfelé fordított orr, nagy ajkak, kicsi fogak, kiemelkedő orcák és egy kis áll; mindig mosolyogva mutatják be magukat. Annak ellenére, hogy alacsonyabb születési súlyú és lassúbb növekedéssel született, a pubertás általában korábban kezdődik.
Az ebben a szindrómában szenvedő betegek annak ellenére, hogy egy kicsit tovább tartanak a beszédhez, nagyon artikuláltan és gördülékenyen fejezik ki magukat, nagyon társaságkedvelők, lelkesek és kommunikatívak. Nehezen ismerik fel mások nem verbális ironikáit vagy szándékait. A gyermekeknek általában könnyebb a felnőttekkel való foglalkozás, mint a saját korukkal.
Gyakran használnak sztereotípiás kifejezéseket, könnyen rögzítik az emberek és helyek nevét, hajlamosak szorongó és hiperaktív viselkedésre. Félnek a magasságtól és az egyenetlen felületektől, nehezen járnak és egyensúlyoznak, valamint tanulási nehézségek, különös tekintettel a numerikus számításokra és az orientációra. tér. Figyelembe véve, hogy a legtöbb oktató nincs megfelelően felkészülve arra, hogy különleges körülmények között foglalkozzon a tanulókkal, az ilyen nehézségek sokkal nagyobbak lehetnek, mint valójában.
Mivel túlérzékenyek a hangokra, bizonyos zajok és zajok megriadhatnak; de másrészt nagyszerű lehetőségekkel és találékonysággal rendelkeznek a zenével kapcsolatban.
Diagnózis
Sok esetben a beteg klinikai elemzése már meggyőző eredményeket kínál. Szükség lehet azonban a fehérvérsejtek kariotípusának vizsgálatára és az elasztin és az L1Mkinase gének elemzésére a FISH néven ismert technikával.
Hogyan kell kezelni a Williams-szindrómás személyt?
A Williams-szindrómának nincs gyógyírja. A korai diagnózis és a gyermekkori nyomon követés azonban lehetővé teszi bizonyos kognitív, viselkedési és motorikus szempontok kidolgozását, kiváló eredményeket kínálva.
Gyerekkoruktól kezdve ösztönözve és képezve képesek viszonylagos autonómiára és akár hivatás gyakorlására is. Az iskolában és otthon a gyermek a korához hasonlóan követheti, mire képes differenciált gondozásra csak olyan helyzetekben van szükség, amikor a tanuláshoz ilyen típusú szükség van Segítség.
Ezenkívül a korai megfigyelés lehetővé teszi a tünetek enyhítését és azoknak a betegségeknek a megelőzését, amelyek hordozói hajlamosak. Ezért fontos lehet időszakos szív-, hallás-, látás- és kalciumadagolási vizsgálatok elvégzése; súly- és táplálkozásellenőrzés (mivel az ebben a szindrómában szenvedő felnőttek 30% -a általában elhízott); emésztési és húgyúti problémák értékelése, ortopédiai, neurológiai és fogászati.
Ezzel az ellátással a betegek várható élettartama normális.
Írta: Mariana Araguaia
Biológia szakon végzett
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
