Hogyan kezdődtek a mutációs vizsgálatok?
E század elején a holland biológus Hugo de Vries javasolta a mutáció egy növény öröklődésének vizsgálatából. A biológus megfigyelte, hogy időről időre új tulajdonságok jelentek meg egyes növényekben, és ezek a jellemzők nem voltak jelen őseikben. Ezért arra a következtetésre jutott, hogy ezeket a változásokat valamilyen hirtelen és véletlenszerű génváltozás okozta, és ettől kezdve átterjedtek utódaikra. Így a mutáció többek megjelenéséért lenne felelős génallélek, kiváltva a szervezetek genetikai variációit.
A mutáció előfordulásának megértése
A DNS-molekulában a szervezet jellemzőivel rendelkező géneket találunk. Minden információt magában a génben lévő nitrogén bázisok szekvenciája kódol, és ebből a bázis szekvenciából épül fel egy specifikus fehérje. Ha valamilyen oknál fogva változás következik be a nitrogén-bázisok sorrendjében a DNS-ben, akkor az is megtörténik a fehérjét alkotó aminosav-szekvencia és következésképpen a fehérje tulajdonságainak változása fehérje. Valójában a DNS bázissorrendben bekövetkezett változás a
mutáció, és elegendő lehet egy új tulajdonság megjelenésének kiváltása a szervezetben.Így arra következtethetünk A mutáció ez a genetikai anyag hirtelen, véletlenszerű változása, amely továbbadható az utódoknak.
Nál nél mutációk indukálják mutagén szerek, amely lehet kémiai vagy fizikai eredetű. A DNS-duplikációs mechanizmus hibája, az ionizáló sugárzásnak való kitettség (amely ionok képződését okozza a sejtekben), például röntgensugarak, sugarak gamma- és ultraibolya sugárzás, radioaktivitás, vegyi anyagok, például benzimidazol, salétromsav, hidrazin, mustárgáz és metanol növelik a szintet ban ben mutáció bármely élő szervezet génje, a vírusoktól és baktériumoktól kezdve a növényekig és állatokig.
De talán kíváncsi vagy "De az élő organizmusokban nincsenek olyan javítóenzimek, amelyek kijavítanák a DNS-duplikációs hibákat és helyrehoznák a mutagén szerek által okozott károkat?".
Igen, ezek az enzimek léteznek az élő organizmusokban, de a javítás nem mindig történik meg, mivel az enzimek szintén meghibásodhatnak. De nagyon fontos megjegyezni, hogy az emberi fajokban, ahol 3 milliárd bázispárt találunk nitrogénatom, körülbelül 20 bázispár javítása és cseréje évente, ami a Értékeld mutáció nagyon alacsony. Ezt a sejtek által kifejlesztett hatékony mechanizmus indokolja a DNS-t érintő hibák kijavítására. Ebben a mechanizmusban az enzimek felismerik a megváltozott DNS-t, és csatlakoznak hozzá, elvágva és megszüntetve azt a láncot, ahol a hiba található. Ezután más specifikus enzimek a hibás részt helyettesítő, a komplementer szálra mintázva egy új DNS-szegmenst állítanak elő, amely a hibás részt helyettesíti. Ezért a mutációk a genetika alacsony gyakorisággal fordul elő.
Nál nél mutációk a test bármely sejtjében előfordulhatnak, legyenek azok szomatikus sejtek (bőr, máj, szívsejtek stb.)vagy ivarsejtek (ivarsejtek). amikor az mutáció valamilyen szomatikus sejtben fordul elő, azt mondjuk, hogy voltak szomatikus mutáció. Ez a fajta mutáció ez nem evolúciós szempontból fontos, mivel nem fog továbbadni az utódoknak. Ha mutáció valamilyen csírasejtben (sperma vagy petesejt) fordul elő, azt mondjuk, hogy megtörtént csíravonal mutáció. Ebben a fajta mutációban a DNS változása átkerül az utódokra.
A mutációk kétféle lehet: génmutációk és kromoszóma mutációk.
Nál nél génmutáció a DNS-molekula egy szakaszában változás következik be, ami a szintetizált fehérje módosításához vezet, mint egy sarlósejtes vérszegénység.
Nál nél kromoszóma mutáció a kromoszómák teljes része megváltozik, megváltoztatva a kromoszómán található gének szekvenciáját (szerkezeti kromoszóma-változások) vagy akár a kromoszómák számának változása (numerikus kromoszóma-változások).
Írta: Paula Louredo
Biológia szakon végzett
