A cisztás fibrózis, más néven mucoviscidosis vagy sós csók betegség, Ez egy betegség genetika hogy másra hat a test szervei, mint tüdő és hasnyálmirigy. A kaukázusi származású populációkban gyakoribb, azonban minden etnikai csoportban előfordulhat.
A betegség halálos, azonban az elmúlt években nőtt a várható élettartam ezeknek a betegeknek a száma, ami közvetlenül összefügg a betegek diagnosztizálásának és kezelésének fejlődésével betegség. Az Egészségügyi Minisztérium szerint a betegség "világszerte körülbelül 70 000 embert érint, és gyermekkorban ez a leggyakoribb súlyos genetikai betegség".
Olvass tovább: Genetikai tanácsadás - lehetővé teszi, hogy megismerje egy családban előforduló betegség valószínűségét
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis a autoszomális recesszív betegség amelyben az ember megfigyeli a diszfunkció gén CFTR, található kromoszóma 7, amely a kódolásért felelős a fehérje klór transzmembrán vezetőképesség-szabályozó. Az ebben a génben található genetikai hiba a CFTR fehérje hiányát vagy diszfunkcióját eredményezi, ami a test termelését okozza
a normálnál vastagabb nyálka. A betegség a test számos szervét érinti, beleértve: tüdő, hasnyálmirigy és egyéb szervei emésztőrendszer.
Mivel autoszomális recesszív betegségről van szó, az egyén számára meg kell, hogy legyen örököljön egy fibrózist okozó gént édesanyjától és egyet apjától. Ezért nem lehet megfertőzni a betegséget, az egyén már megszületik vele.
Cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis az egyén termelését okozza vastagabb nyálka, amely lehet 30-60-szor vastagabb, mint máskor. Ennek a nyálkának a jelenléte több mikroorganizmus felhalmozódását okozza a légutakban, ami károsítja a tüdőt. Ezenkívül gátolhatja az emésztőrendszer és a hasnyálmirigy normális átjutását, ami enzimek az emésztőrendszer nem éri el a beleket. Ezen enzimek nélkül az emésztés nem megy megfelelően és sokan tápanyagok nem használhatók.
Figyelemre méltó, hogy mivel a cisztás fibrózis multiszisztémás, vagyis különböző szerveket érint, a klinikai megnyilvánulások is változóak. A tüdő nyálkahártyája például tartós köhögés, gyakori tüdőfertőzések, légszomj és zihálás.
Amikor az emésztőrendszerre hat, a cisztás fibrózis okozhatja problémák, mint hasmenés, alacsony növekedés és csekély súlygyarapodás. Egy másik fontos tünet az a szekréciója a szokásosnál sósabb verejték, ez az oka annak, hogy a betegséget „sós csókbetegségnek” nevezik.
Cisztás fibrózis is hatással lehet a szaporító rendszer.A nőknél van egy csökkent termékenység, de teherbe eshetnek. A férfiak esetében ott van a sperma, de az úgynevezett állapot miatt terméketlenek azoospermia akadályozó. Ezekben a férfiakban a vas deferens elzáródása megakadályozza a sperma elérését húgycső.
Olvassa el: Meddőség - a legtöbb esetben megfelelő kezeléssel megfordul
A cisztás fibrózis diagnózisa
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet legtöbbször nem sokkal a születés után fedeznek fel az úgynevezett tesztlábteszt.A betegségre utaló eredménnyel az egyént alávetik a felhívásnak izzadási teszt, a diagnózis megerősítéséhez. van még genetikai tesztek amely képes azonosítani a mutáció a CFTR génben.
Többet tud: Kis szemvizsgálat - alapvető a látással kapcsolatos betegségek korai diagnosztizálásához és kezeléséhez
Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely nincs gyógymód, de a kezelés elősegítheti az egyén életminőségét. Meg kell csinálni a multidiszciplináris csapat, hogy az ellátás a lehető legátfogóbb legyen, és ezáltal a beteg jobb várható élettartama érhető el.
A cisztás fibrózis kezelésében dolgozó szakemberek között vannak: tüdőgyógyász, gasztroenterológus, táplálkozási, gyógytornász, nővér és pszichológus. Gyermekeknél és tizenéveseknél a csapatnak is meg kell lennie gyermekorvos.
A cisztás fibrózis kezelésének többek között az a feladata, hogy biztosítsa a fertőzések amelyek befolyásolják a légzőrendszer és emésztő; tisztítsa meg a légutakat; és elősegíti a megfelelő táplálkozást, biztosítva, hogy az egyén megfelelő mennyiségben megkapja a növekedéshez és fejlődéshez szükséges összes tápanyagot.
Írta: Vanessa Sardinha dos Santos
Biológia tanár
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
