A vérzékenység betegséghez kapcsolódik kromoszóma X, amelyre jellemző, hogy zavarokat okoz a koaguláció. Az ezzel a problémával küzdő betegek elhúzódó vérzéssel járnak, és egyes esetekben akár spontán is. „Kékvér betegségnek” is nevezik, mivel számos királyi családot érintett Európában és Oroszországban. A kezelés a hiányos alvadási faktorok pótlásán alapul, és lehetővé teszi a beteg számára, hogy gyakorlatilag normális életet éljen. A hemofília kezelése nem gyógyító.
Olvassa el: Alapvető fogalmak a genetika tanulmányozásához
Mi a hemofília?
A hemofília olyan betegség, amely hosszan tartó vérzést okoz rendellenességek vagy hiány az alvadási faktorok aktivitásában, különösen a VIII. és a IX. Az alvadási tényezők nem mások, mint fehérjék a véralvadási folyamathoz kapcsolódóan, amelyek megállnak vérzések.
A hemofília nem fertőző és gyakrabban érinti a férfiakat, nőknél nagyon ritka. A betegség köztudottan örökletes, de létezik az ún szerzett hemofília, ami ritka és autoimmun eredetű.
A hemofília típusai
A hemofíliát két fő típusba sorolhatjuk:
- Hemophilia A: ez a leggyakoribb típus, és az esetek körülbelül 80% -át képviseli. Hiányt mutat a VIII. faktor. A hemofília A minden 5000–10 000 született férfiból 1-et érint.
- B hemofília: a hiányosság jellemzi faktor IX. Becsült előfordulási gyakorisága minden 30–40 000 született férfiban 1 eset.
vérzékenység minden egyes embernél különböző módon nyilvánul meg és súlyos, mérsékelt és enyhe alvadási faktor szintek szerint osztályozhatók.
- Súlyos hemofília: nagyon alacsony az alvadási faktor aktivitása (a VIII. vagy IX. faktor aktivitása kevesebb, mint 1%), ezért fokozott a vérzés kockázata. Ezekben a betegeknél izom- és ízületi vérzések gyakoriak. Ezenkívül a vérzés spontán és kisebb trauma után is előfordulhat.
- Mérsékelt hemofília: benne az alvadási faktor aktivitása is meglehetősen alacsony, 2% és 5% között van. Kisebb trauma után vérzés léphet fel, spontán vérzés ritkán fordul elő.
- Enyhe hemofília: benne a VIII vagy IX faktor aktivitása 5% és 40% között van, ezért kevesebb vérzést okoz, mint az említett típusok. A vérzés ezekben az esetekben súlyos trauma vagy műtéti beavatkozások után következik be. Nem gyakori, hogy spontán vérzés lép fel.
Olvass tovább: A vér - a kötőszövet speciális típusa, a szív- és érrendszerben található
A hemofília jelei és tünetei
A hemofília befolyásolja az egyén alvadását, ami a kisebb traumákat nagy problémává teszi. A a hemofília fő klinikai megnyilvánulása a vérzés, amely lehet belső vagy külső. Vérzés előfordulhat például az ízületekben, ezek néven ismertek hemarthrosis, vagy a szubkután régióban, bőr és izmok, ami a zúzódások.
Súlyos esetekben a vérzés nyilvánvaló ok nélkül is előfordulhat, amelyet akár napi tevékenységek is kiválthatnak, például gyaloglás, futás és háztartási tevékenységek végzése. A potenciálisan veszélyes klinikai megnyilvánulás az koponyaűri vérzés, ami okozhat fejfájás amelyek nem állnak le a szokásos fájdalomcsillapítók, a mentális zavartság, az ingerlékenység, az álmosság, görcsök, és eszméletvesztés.
Az örökletes hemofília genetikája
Az örökletes hemofília genetikai betegség egy X-hez kötött recesszív allél váltja ki. Mint tudjuk, a férfiaknak X és Y kromoszómájuk van. A nőknek viszont két X kromoszómájuk van. Ahhoz, hogy a hemofília kifejeződhessen nőkben, két allél szükséges a betegséghez (XHxH), mivel ez recesszív öröklés.
Ha egy nőnek csak egy allélja van a betegségre, normálisnak tekintik, de hordozónak (XHxH). A férfiak viszont csak normálisak vagy hemofíliásak lehetnek. Mivel csak egy X kromoszómájuk van, elég, ha ez a kromoszóma rendelkezik a betegség alléljével, hogy az egyén hemofil legyen (XHY). Ezen ok miatt a hemofília gyakrabban érinti a férfiakat.
Figyelemre méltó, hogy a legtöbb esetben a betegség öröklődő formában fordul elő. Bizonyos helyzetekben azonban anélkül fordul elő, hogy a családban korábban ismert hemofília lenne mutációk.
Olvassa el: X-hez kötött öröklés
A hemofília diagnózisa
A hemofíliát a a beteg klinikai képe és előadást specifikus vérvizsgálatok, mint például az alvadási faktorok koagulációs aktivitásának mérése és olyan vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik az alvadási idő értékelését és a hiányzó alvadási faktor azonosítását.
Általában a hemofíliát gyermekkorban azonosítják, a zúzódások megjelenése miatt észreveszik amint a gyermek elkezd kúszni és járni, és a hosszan tartó vérzés miatt a kicsik előtt traumák. Általában a súlyos hemofíliákat könnyebb diagnosztizálni, mint az enyhe vagy mérsékelteket, mivel a jelek és tünetek általában finomabbak.
Hemophilia kezelés
A diagnózis után nem sokkal el kell kezdeni a kezelést az alvadási problémák kijavítása érdekében. A hemofília kezelése azon alapul hiányos alvadási faktorok pótlása, ez orvosi felügyelet mellett történik. Az ebben a folyamatban alkalmazott alvadási faktorokat emberi vérből vagy akár géntechnikai technikákkal nyerik. A hemofília kezelését a SUS és fontos a beteg életminőségének biztosítása.
Fizikai aktivitás és hemofília
Sok embernek kétségei vannak a hemophiliacusok fizikai aktivitásának teljesítésével kapcsolatban. A a fizikai aktivitás elengedhetetlen minden ember számára, nagy egészségügyi előnyökkel jár, nem különbözik a hemophiliacistól. Általában ajánlott, hogy a hemophiliac ne sportoljon fizikai behatással, akárcsak a futball, az esetleges vérzés elkerülése érdekében.
Fontos azonban világossá tenni, hogy minden egyénnek beszélnie kell orvosával, hogy felmérje, mi lenne az ideális tevékenység. Az orvos által felszabadítható tevékenységek közül kiemelkedik a gyaloglás, az úszás, a vízi aerobik és a súlyzós edzés.
Írta: Vanessa Sardinha dos Santos
Biológia tanár
