Kariotípus a halmaznak adott név kromoszómák egy adott faj, és jellegzetes alakja, mérete és száma van. Ezeknek a kromoszómáknak a morfológiája a faj esetében állandó, azonban kromoszómális elváltozások esetén a szám változhat.
→ A kariotípus előkészítése
A kariotípus elkészítésekor a kondenzált kromoszómák párban vannak elrendezve.. Ez a szervezet lehetővé teszi egy adott faj ezen struktúráinak értékelését. Ban ben Emberben 46 kromoszóma található, amelyek 23 párban vannak elrendezve.. A párokat alkotó kromoszómák mérete és helyzete azonos a centromerek között.
A kariotípus elkészítéséhez szomatikus sejteket kell használni, mivel ezek diploidak. Ezután kezelést végeznek a mitózis majd ezeket a sejteket tenyésztjük. Ezt követően a sejtosztódás megszakad a metafázis, fázis, amelyben a kromoszómák legnagyobb kondenzációja figyelhető meg.
A sejteket festettük és mikroszkóp segítségével elemeztük, csatolt kamerával.Fényképezéssel a kromoszómák képe úgy rendeződik, hogy az egyes kromoszómapárokat rendezni tudja. Tehát megvan a kariotípus.
→ Kromoszóma képlet
A kromoszóma képlet egyfajta módja a szervezet kariotípusának leírására. Az emberi faj normál kariotípusa leírható 46, XX vagy 46, XY, amelyekben az első kromoszómaszámot vessző és a nemi kromoszómák jelzése követi. Így, 46., XX megfelel egy nő kariotípusának; és 46, XY a hím kariotípust képviseli.
Nál nél kromoszómális elváltozások A nemi kromoszómák után numerikus számokat kell feltüntetni, amelyet egy jel (+ vagy -) és az érintett kromoszóma követ. Down-szindróma esetén, mivel a 21. kromoszóma növekedése tapasztalható, a képlet 47, XX, +21 vagy 47, XY, +21. Megjegyezzük, hogy a normál emberi kariotípus képletben a 46-os szám helyett 47 kromoszóma látható. A 7. monoszómia esetén a kariotípus 45, XX, -7 vagy 45, XY, -7 kell, hogy legyen. Amikor a kromoszóma-változások befolyásolják a nemi kromoszómákat, akkor képleteik írásában is azonosíthatjuk őket. Ilyen például a Turner-szindróma, amelyet 45, X jelent.
→ A kariotipizálás fontossága
A kariotipizálás fontos, mivel lehetővé teszi az egyének kariotípusainak elemzését és néhány genetikai változás észrevételét, például a szerkezeti és a numerikusakat. Példa erre a Down szindróma, genetikai változás, amelynek három kromoszómája van 21.
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos írta
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm