A Törékeny X szindróma egy genetikai betegség, amely az X nemi kromoszómához kapcsolódik a mentális retardáció leggyakoribb oka. Az X-kromoszóma FMR-1 génjének CGG-trinukleotidismétlődése jellemzi. Egy törékeny X betegnél az ismétlés meghaladja a 200-at, ezért teljes mutációhordozónak hívják. Normális egyénnél a trinukleotid ismétlése 6 és 55 között mozog. Ha egy személynek 55 és 200 közötti ismétlése van, akkor azt mondjuk, hogy premutációja van.
A trinukleotidok ismétlődése miatt az FMR 1 gén által lefordított FMRP fehérje nem termelődik megfelelően. Mivel ez a fehérje összefügg a szinaptikus funkcióval és a dendritek növekedésével, hiánya problémákat okoz a normális agyi funkciókban.
A betegség férfiakat és nőket egyaránt érint. Férfiaknál azonban súlyosabb. A betegség előfordulási gyakorisága 4000 férfiből 1 és 6000 nőből 1. A férfiaknál a legmagasabb gyakoriság annak tulajdonítható, hogy csak egy X kromoszómájuk van. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, az egyik egészséges pótolja a másikat.
a szindróma befolyásolja a hordozó szellemi fejlődését és az enyhe és a mély mentális károsodás között mozog. Bizonyos esetekben az autizmus jellemzői figyelhetők meg. Továbbá, veszélyezteti az egyén viselkedését, aki általában figyelemhiánnyal és hiperaktivitással jár. A betegségben szenvedők másik gyakori tünete a rohamok előfordulása.
A neurológiai és pszichiátriai variációk mellett néhány a fizikai jellemzők variációi. A szindrómában szenvedő betegek arczata általában hosszabb, a fülek nagyak, az ízületek túlzott feszíthetők, a lapos lábak és a magas, magas szájpadlás van. Ezek a tulajdonságok gyakran a kötőszövet érintettségével társulnak.
Az érintett nőknél a korai petefészek-elégtelenség, amely még 40 éves kora előtt is menopauzát okoz. A férfiaknál vannak makrorchidizmus, vagyis a herék méretének növekedése.
O A törékeny X szindróma diagnózisa olyan vizsgálatokkal történik, amelyek molekuláris biológiai technikákat alkalmaznak a páciens DNS-jének tanulmányozására. A génelemzést általában a PCR technikával és Southern blotting. A kariotípus tesztet sokáig használták a szindróma diagnosztizálására, azonban ez egy olyan eljárás, amely hamis negatív eredményt generálhat, ezért nem ajánlott.
A szindróma diagnosztizálása után fontos a kezelés, amely nem vezet gyógyuláshoz, de javítja az életminőséget. A kezelés fő célja a hordozó szocializálása és tanulásuk javítása. A terápia megfelelő működéséhez elengedhetetlen, hogy a munkát különböző szakemberek végezzék, például neurológusok és logopédusok.
Figyelem!A betegség diagnosztizálásakor elengedhetetlen, hogy a genetikai tanácsadás.
Írta: Ma. Vanessa dos Santos
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
