A genetika tanulmányozása során gyakran fordulnak elő bizonyos események bekövetkezésének valószínűségével kapcsolatos kérdések. A heredogramos tanulmányok megmutatják nekünk például a család történetét és annak valószínűségét, hogy egy párnak bizonyos gyermeke van-e. A genetika ezen területének gyakorlati alkalmazása a genetikai tanácsadás.
O genetikai tanácsadás egy családban előforduló genetikai betegség valószínűségének ellenőrzéséből áll. Ezenkívül irányíthatja azokat a párokat, akik gyermekvállaláson gondolkodnak, de nagy a valószínűsége annak, hogy valamilyen patológiát vagy fejlődési rendellenességet közvetítenek. Tanácsadással megfigyelhető ezek a valószínűségek, valamint a csecsemőre és a családra gyakorolt következmények, ezáltal segítve a párok reproduktív jövőjével kapcsolatos döntéseket.
A genetikai tanácsadást általában azoknak javasolják, akiknek kórtörténetében rák vagy degeneratív betegségek vannak közeli rokonokban. Aki gyereket szeretne, annak ajánlott idősebb korú, genetikai betegségben szenvedő vagy rendellenességekben és / vagy rendellenességekben szenvedő gyermekek számára. Fontos az is, hogy a családi kapcsolatokkal rendelkező párok, például az unokatestvérek, vizsgáztassanak. Ismételt abortusz és meddőség esetén a tanácsadás is elengedhetetlen.
A genetikai tanácsadásnak néhány lépése van. Először a beteget vagy a házaspárt kérdéssorozatnak vetik alá egy genetikai és / vagy örökletes betegség valódi kockázatának megállapítása érdekében. Ezek a kérdések alapvetőek lesznek a családtörténet ismeretében. Ez általában nagyon időigényes szakasz, mivel nagy mennyiségű információt kell összegyűjteni. Ezt követően fizikai vizsgálatokat végeznek. Végül néhány kiegészítő tesztet is elvégeznek, például a kariotípust.
A diagnózis után tisztázni kell a prevenció valószínűségeit és lehetőségeit. A házaspárnak és / vagy a fuvarozónak tisztában kell lennie az összes kockázattal és következménnyel, ezért az illetékes szakemberek általi ellenőrzésre szorulnak. A fő szempont az, hogy megmutassuk a betegnek, hogy milyen lesz az élete ettől a pillanattól kezdve, mivel egy genetikai betegség pszichológiai, sőt gazdasági kockázatokat és korlátokat okoz.
Tesztek elvégzése a hibás gén jelenlétének ellenőrzésére nagyon bonyolult kérdés. A korai diagnózis alapvető fontosságú lehet bizonyos betegségek esetén, azonban néhány még mindig gyógyíthatatlan, ezért egyesek úgy döntenek, hogy nem mennek át ilyen típusú vizsgálatokon.
Egy másik nagyon nehéz kérdés a csecsemő terhesség alatti betegségeinek diagnosztizálását érinti. Bizonyos esetekben a diagnózis nagyon fájdalmas és traumatikus lehet. Végül is gyakran a legjobb megszakítani a terhességet, ami rendkívül nehéz döntés. Ezért a legjobb megoldás az, ha tanácsadást végeznek még terhesség előtt.
A genetikai monitorozás összetettsége miatt multidiszciplináris csoportra van szükség, aki rendelkezik az orvosi genetika ismereteivel. Ezenkívül elengedhetetlen a pszichológiai tanácsadás.
írta Vanessa dos Santos
Biológia szakon végzett
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
