epidermolysis bullosa Ez egy ritka genetikai betegség, amely károsítja a bőrt, és nagyon érzékennyé válik. Ebben a betegségben az elváltozások és hólyagok kialakulása spontán vagy minimális mechanikai trauma után figyelhető meg.
Ezek az elváltozások lokalizáltabban vagy általánosan érinthetik a szervezetet, és érinthetik a nyálkahártyákat is. A betegség mindkét nemet érinti, és gyermekkorban nyilvánul meg. Nem fertőző betegség, és sajnos egyelőre nincs rá gyógymód. A kezelés magában foglalja a gyógyszeres és nem gyógyszeres intézkedéseket.
Olvasd el te is: A pikkelysömör (psoriasis) olyan bőrbetegség, amelyet az emberi test különböző részein okozó elváltozások jellemeznek
Összefoglaló az epidermolysis bullosa-ról
Az epidermolysis bullosa egy ritka betegség, amely bullosus elváltozásokat okoz a bőrben.
A leggyakrabban érintett terület a kéz, amely állandó hegeket okozhat, amelyek elősegítik a deformációt.
Az Egészségügyi Minisztérium szerint az epidermolysis bullosa négy típusa a következő: egyszerű, junctionalis, dystrophiás és Kindler-szindróma.
A diagnózis általában bőrbiopsziával és közvetlen immunfluoreszcenciával történik.
A kezelés magában foglalja a kábítószeres és nem gyógyszeres intézkedések elfogadását a bullosus elváltozások megelőzésére és kezelésére.
A „pillangógyerekek” kifejezést az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekekre használják, mivel bőrük olyan törékeny, mint a pillangó szárnya.
Mi az epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa ez egy ritka genetikai betegség, amely a bőrt érinti. Ennek eredményeként jelentkezik a génekben jelen lévő mutációk felelős a fehérjék képzéséért, amelyek biztosítják a bőrrétegek kohézióját, és veszélyeztetik annak ellenálló képességét mechanikai igénybevétel esetén. A betegség buborékképződés jellemzi, amelyek minimális súrlódás vagy trauma következtében keletkeznek. A hólyagok lokalizáltan vagy általánosan megjelenhetnek, és a test különböző részeit érintik.
epidermolysis bullosa Ez egy gyógyíthatatlan, nem fertőző betegség, amely férfiakat és nőket egyaránt érinthet, és bármilyen etnikumú embert érinthet.. A betegség első jelei már nem sokkal a születés után észrevehetők. Az egészségügyi minisztérium szerint a becslések szerint világszerte 500 000 ember szenved ebben a betegségben, Brazíliában pedig a Debra Association szerint 802 embernél diagnosztizáltak epidermolysis bullosa-t.
Az Epidermolysis Bullosa tünetei
epidermolysis bullosa bullosus elváltozások megjelenése jellemzi a bőrön, amelyek mértéke és súlyossága változó. Az elváltozások spontán módon vagy traumák hatására keletkezhetnek, akár kicsik is, és a test különböző részeit érinthetik.
Az epidermolysis bullosa tipikus hólyagjai eróziót okoznak, amely lassan gyógyul. A kezek különösen érintettek a betegségben., ami több ismétlődő heg kialakulásához vezet, ami az ujjak „gubósodásával” tetőzhet ("bokszkesztyű" alakú deformáció). is megtörténhet izomkontraktúrák, diszlokációk és csontpusztulás.
Epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegek hibás körmök lehetnek. Továbbá, A fogak is érintettek lehetnek., gyakran rosszul formálódott és gyakori fogszuvasodás. Amikor a betegség a nyálkahártyát érinti, étkezési, beszédbeli nehézségeket és szaruhártya-elváltozásokat okozhat.
Az epidermolysis bullosa szövődményei
Az epidermolysis bullosa esetén megfigyelt szövődmények fő típusai a következők:
bakteriális felülfertőződés (egy másik fertőzés egymásra hatása), majd szepszis, amely a fő halálok az újszülöttkori időszakban;
deformáló hegesedés;
kinézet a neoplazmákról agresszív bőrelváltozások, a serdülők halálozásának fő oka.1|
Az epidermolysis Bullosa típusai
Az Egészségügyi Minisztérium szerint több mint 30 típusú epidermolysis bullosa létezik, de négy közülük a legfontosabb:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): felületes hólyag kialakulása figyelhető meg, amely általában nem felelős a hegek maradásáért. Általában a lábakat és a kezeket érinti, és meleg, párás időszakokban súlyosbodik. A hólyagok megjelenése az életkorral csökken.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): a képződött buborékok mélyebben helyezkednek el, és az egyén testfelületének nagy részét elfoglalják. Általában a halál az első életév előtt következik be. Ha azonban a betegséget kontroll alatt tartják, az életkor előrehaladtával javul.
Disztrófiás epidermolysis bullosa (EBD): hólyagok képződnek a dermisz és az epidermisz között, elősegítve a hegesedést, sőt bizonyos esetekben a végtagfunkció elvesztését is. Ez az a forma tűnik ki, amely elősegíti a következmények legnagyobb megjelenését.
Kindler szindróma: az előző formák keverékeként definiálható. Elősegíti a hólyagok megjelenését, a napérzékenységet, a bőrsorvadást, a bélgyulladást és a nyálkahártya szűkületét.
Az epidermolysis bullosa diagnózisa
Az epidermolysis bullosát a alapján diagnosztizálják az egyén által a vizsgálatok elvégzésével összefüggésben bemutatott tünetek elemzése. Általában a diagnózis bőrbiopsziával és közvetlen immunfluoreszcenciával történik.
Lásd még:Lupus - autoimmun gyulladásos betegség, amelynek nincs ismert oka
Az epidermolysis bullosa kezelése
epidermolysis bullosa ez egy gyógyulás nélküli betegség, de olyan kezelést mutat be, amely a szövődmények elkerülését célozza. A kezelést multidiszciplináris team bevonásával kell végezni, hiszen a betegség szervezetünk több szervét és rendszerét érintheti. Az érintett szakemberek közül említhetünk gyermekorvosokat, bőrgyógyászokat, szemészeket, fogorvosokat, neurológusokat, pszichológusokat és másokat.
A kezelés magában foglalja a kábítószeres és nem kábítószeres intézkedések elfogadását a megelőzésben és a bullosus elváltozások kezelése. A kezelés magában foglalja a fájdalom, a viszketés, a hő és a bakteriális terhelés szabályozását. A sérülésmegelőzés esetében fontos kiemelni, hogy az egyén iskolába járhat, szabadidős tevékenységet folytathat, amennyiben felügyelve és az egyes helyzetekhez igazodik. Mivel a betegségnek nincs gyógymódja, a legfontosabb az, hogy vezesse magát, hogy elkerülje a hólyagok megjelenését.
Egyes szövődmények műtéti kezelést igényelhetnek, mint a visszahúzódások és kontraktúrák esetében. A sebészeti javallatok gyakrabban a kézdeformitások kezelésére irányulnak, mivel ezek a struktúrák nagyon fontosak a napi tevékenységek fejlesztéséhez.
Miért nevezik az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekeket „pillangógyerekeknek”?
A „pillangógyerekek” kifejezés az epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekekre vonatkozik, mivel a betegségben szenvedő egyén bőre sérülékeny. A hivatkozás ennek figyelembevételével történik ezeknek a gyerekeknek a bőre nagyon finom, akár a pillangók szárnya.
jegyzet
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Gyakorlati útmutató az Epidermolysis Bullosában szenvedő betegek megközelítéséhez. Portugál Epidermolysis Bullosa Egyesület – Portugál Bőrgyógyászati és Nemigyógyászati Társaság, c2018. Elérhető: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Források
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Gyakorlati útmutató az Epidermolysis Bullosában szenvedő betegek megközelítéséhez. Portugál Epidermolysis Bullosa Egyesület – Portugál Bőrgyógyászati és Nemigyógyászati Társaság, c2018. Elérhető: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. A syndactyly kezelése epidermolysis bullosában. Brazil Ortopédiai folyóirat, v. 31. sz. 3, 1996. Elérhető: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
EGÉSZSÉGÜGYI MINISZTÉRIUM. Epidermolysis Bullosa. Egészségügyi Minisztérium, [n.d.]. Elérhető: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
EGÉSZSÉGÜGYI MINISZTÉRIUM. Ajánlási jelentés: Klinikai protokollok és terápiás irányelvek – Brazil iránymutatások az Epidermolysis Bullosához. Egészségügyi Minisztérium, 2021. Elérhető: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Kézrekonstrukció epidermolysis bullosában. Fordulatez melltartóksora Ortopnap van, v. 37. sz. 6, 2002. Elérhető: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Írta: Vanessa Sardinha dos Santos
biológia tanár
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm