A Patau-szindróma ritka kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 13. kromoszóma trisomája okoz.
A betegséget Klaus Patau orvos írta le 1960-ban, aki 3 specifikus kromoszóma jelenlétét vette észre ugyanabban a szervezetben, amikor a normális érték csak 2 volt.
az embereknek van 46 kromoszóma osztva 23 pár.
A Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor az egyén 3 kromoszómával rendelkezik a 13. számú párban.
Okoz
A Patau-szindróma a női ivarsejtből származik, és a kromoszómák nem diszjunkciója miatt következik be a meiózis.
Ez a helyzet olyan ivarsejteket eredményez, amelyekben 23 helyett 24 kromatid található. Így a petesejt 13. kromoszómája, amikor egyesül a spermium 13. kromoszómájával, triszómiás embriót eredményez.
Ez annak köszönhető, hogy egy nő általában csak egy petesejtet érlel meg, ellentétben egy férfival, aki millió spermiumot érlel.
Így a kromoszómák számának változásával rendelkező hím ivarsejtek életképessége alacsonyabb, mint a normális ivarsejteké, és nagyon kevés lehetőség van petesejt megtermékenyítésére.
Ismeretes, hogy a Patau-szindrómás betegek 40-60% -ának van 35 évesnél idősebb anyja.
Tudj meg többet kromoszómák.
Tünetek
A fő fizikai és fiziológiai jellemzők a Patau-szindróma tünetei:
- A központi idegrendszer súlyos rendellenességei, például arrhinencephaly (az agy rendellenességei);
- Alacsony születési súly;
- A szem kialakulásának hibái vagy hiánya;
- Hallási problémák;
- Rendellenességek a légzésszabályozásban;
- Szájpadhasadék és / vagy ajakhasadék;
- Policisztás vesék;
- Kézfejlődési rendellenességek;
- veleszületett szívhibák;
- Urogenitális hibák;
- Polydactyly.
A legtöbb Patau-szindrómás beteg nő.
Az ezzel a triszómiával rendelkező magzatoknak csak 2,5% -a születik életben, ez a vetélés egyik fő oka a terhesség első trimeszterében.
Jelenleg már vannak olyan tesztek, amelyek képesek az érintett kromoszómák azonosítására, a terhesség alatti szindróma pontos diagnózisának megadásával.
Olvassa el:
- Genetikai betegségek
- Mutáció
- Bevezetés a genetikába
- Down szindróma
- Turner-szindróma
Kezelés
A Patau-szindrómára nincs specifikus kezelés vagy gyógyítás.
Az életben született trisomában szenvedő betegeket tünetek és műtéti beavatkozások miatt kezelik.
A tünetek változatossága és súlyossága miatt Várható élettartam nagyon alacsony, és a legtöbb csecsemő az élet első hónapjában hal meg.
Vannak azonban olyan beszámolók, amelyek tízéves korukig éltek.
