A mutáció meghatározható az organizmus genetikai anyagában bekövetkező bármilyen változásként.
Ez a változás megfelelő változásokat okozhat az egyén fenotípusában.
A mutációk spontán vagy indukálódhatnak.
Spontán fordul elő a DNS-replikáció hibái miatt. És indukált módon, amikor a szervezetet mutagén ágensnek, például sugárzásnak teszik ki.
Mutációk előfordulhatnak szomatikus vagy csírasejtekben.
Mutációs típusok
A mutációk kétféle lehet: genetikai vagy kromoszóma.
génmutáció
A génmutációt a DNS nitrogén bázisainak kódjában bekövetkező változások jellemzik, amelyek a gének új verzióit eredményezik. Ez az állapot új tulajdonságokat hozhat létre a mutációs hordozókban.
A génmutációban előfordulhat egy vagy több bázis szubsztitúciója, deléciója vagy inszerciója a DNS-láncban.
A génmutációk típusai:
- Csere: egy vagy több bázispár cseréje történik;
- Beszúrás: ha egy vagy több bázist adunk a DNS-hez, megváltoztatjuk a molekula olvasási sorrendjét a replikáció vagy a transzkripció során.
- törlés: akkor fordul elő, amikor egy vagy több bázist eltávolítanak a DNS-ből, módosítva az olvasási sorrendet a replikáció vagy a transzkripció során.
A génmutáció származhat is néma típus. Ez a mutáció akkor következik be, amikor egy adott DNS nukleotid helyettesítése nem változtatja meg a szintetizált aminosavakat.
kromoszóma mutáció
A kromoszóma mutáció a sejt számának vagy szerkezetének bármilyen változására utal kromoszómák.
A kromoszómamutáció kétféle lehet:
Numerikus mutációk: aneuploidiumokba és euploidiumokba sorolhatók. Numerikus rendellenességeknek is nevezzük.
- aneuploidia akkor fordul elő, ha egy vagy több kromoszóma elvesztése vagy hozzáadása következik be a kromoszómaeloszlás hibái miatt a mitózis vagy a meiózis során. Ez a fajta mutáció felelős zavarokat és betegségeket okozhat az emberekben,çhogyan kell Down szindróma, Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma.
- euploidia akkor fordul elő, amikor a teljes genom elvesztése vagy hozzáadása történik. Akkor keletkezik, amikor a kromoszómák megduplázódnak, és a sejt nem osztódik fel. Ebben a típusú mutációban triploid (3n), tetraploid (4n) egyedek képződhetnek, a poliploidia egyéb esetei mellett.
strukturális mutációk: Ezek olyan változások, amelyek befolyásolják a kromoszómák szerkezetét, vagyis a gének számát vagy elrendezését a kromoszómákon.
Bizonyos típusokba sorolhatók:
- Hiány vagy törlés: ha hiányzik egy kromoszóma darab;
- Másolat: amikor a kromoszómának ismétlődő darabja van;
- Inverzió: amikor a kromoszómának fordított darabja van;
- áttelepítés: amikor a kromoszómának van egy darabja egy másik kromoszómából.
Olvasson erről is Genetikai variabilitás.