Down-szindróma ez egy kromoszóma-változás számszerű amelyben az egyénnek van egy további 21. kromoszóma. Ezt a szindrómát, amely nőknél és férfiaknál is előfordul, először John Langdon Down angol orvos írta le 1866-ban.
Az orvos munkája fenotípussal írta le a betegeket (a szervezet megfigyelhető tulajdonságai, amelyek a genetikai összetétel és környezeti tényezők) klasszikus: alacsony termetű, ferde palpebralis repedés, lapos orr és hiány szellemi.
Olvassa el: aneuploidia
Ne álljon meg most... A reklám után még több van;)
→ Down-szindrómás személy jellemzői
A Down-szindróma egy kromoszóma-elváltozás, amelyet a 21-es triszómia jellemez. Ez a trisomia bizonyosak kialakulásához vezet jellemzőkfizikaimeglepő, mint például:
- Rövid;
- ferde szemek;
- Mandula szemek;
- Együtt böngészi;
- Lapos arc;
- Kis fülek és alacsonyan helyezkednek el;
- Túlzott bőr a nyakon;
- Széles és vastag nyak;
- Kövér kis kezek;
- Rövid ujjak;
- Egyetlen hajtás a tenyerén;
- Finom és egyenes haj;
- Kis száj;
- Hajlítottabb szájtető;
- A nyelv kilóg a szájból.
A Down-szindrómás személynek vannak megfigyelhető tulajdonságai, például mandula alakú szem.
A fizikai jellemzők mellett a Down-szindrómás embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki egészségügyi problémák. Néz a fő problémák ez megtörténhet ilyen kromoszóma-változással rendelkező embereknél:
- A gyermek fejlődésének késése;
- Veleszületett szívbetegség (rendellenesség, amely a szív felépítésében vagy működésében fordul elő);
- Hypotonia (csökkent izomtónus);
- Hallási problémák;
- Látásproblémák;
- Hát problémák;
- Pajzsmirigy rendellenességek;
- Neurológiai problémák;
- Elhízottság;
- Korai öregedés;
- A leukémia kialakulásának fokozott kockázata.
→ A Down-szindróma gyógyítható?
A Down-szindróma olyan kromoszóma-változás, amely nem módosítható. Figyelemre méltó, hogy a Down-szindróma ez nem betegség, hanem egy szindróma, vagyis a jelek és tünetek összessége. Mivel a Down-szindróma nem betegség, nem beszélhetünk kúráról vagy akár kezelésről.
Olvassa el: Különbség a betegségek, szindrómák és rendellenességek között
→ Down-szindróma diagnosztizálása terhesség alatt
A Down-szindróma diagnosztizálása terhesség alatt keresztül lehetséges prenatális ellátás során elvégzett vizsgák. Az ultrahang például a magzat jellemzőinek megtekintésére szolgál, és a szindrómára utaló információkat nyújthat.
A Down-szindróma diagnózisának megerősítése azonban csak vizsgálatok után történhet mint amniocentesis, amely a magzatvizet elemzi, és a chorionus villus biopszia, amely a placenta.
→ Down-szindrómás személy fejlődése
A Down-szindrómában szenvedőknek vannak bizonyos korlátai. Így, Alapvető fontosságú, hogy ezeket az egyéneket gyermekkorban stimulálják. e korlátok leküzdése és azok lehetőségeinek felfedezése érdekében.
Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómában szenvedők, ha jól stimulálják őket, viszonylag normális életet élhetnek. Fontos szempont, hogy ezek az emberek rendszeres iskolába járhatnak, sportolhatnak és dolgozhatnak, mint bármely más.
A Down-szindrómás személyek fejlődése még nagyobb lehet, ha néhány szakembert figyelnek. A szakemberek között, akik segíteni tudnak ebben a folyamatban, a gyógytornászok, amely elősegítheti a motor fejlődését; logopédusok, amelyek segíthetnek a hangok artikulálásában és az arc és a száj izmainak megerősítésében; és foglalkozási terapeuták, amelyek a finommotorikus és intellektuális képességek stimulálásában működhetnek.
A terápiák elvégzése elengedhetetlen lehet a Down-szindrómás személy fejlődéséhez.
→ Down-szindróma oka
A Down-szindróma 21-es triszómia néven is ismert, mert egy személy kettő helyett három 21 kromoszómával rendelkezik. Nézze meg alább a Down-szindróma kariotípust, és nézze meg a 21-es kromoszóma számának változását:
Három különböző típusú trisomia létezik: szabad triszómia 21, triszómia 21 transzlokációban és 21 triszómia mozaikban. Lásd alább az alábbiakat:
- Szabad triszómia 21: van egy nincs diszjunkció a sejtosztódás (meiózis) során, amely ivarsejteket eredményezett. Ebben az esetben az egyik ivarsejt extra 21. kromoszómával rendelkezik, és megtermékenyítés után triszómiával zigótát generál. Ez a típus az többrendes a triszómia 21 és általában következménye a hibaadképződésnak,-nekivarsejtanyai. Ebben a helyzetben a kariotípust a következőképpen írják: 47, XX + 21 (nő) vagy 47 XY + 21 (férfi).
- Trisomy 21 transzlokációban: é kisrendes, az esetek 3–4% -ában fordul elő. Ebben az esetben nem a legszabadabb 21-es kromoszómát, hanem egy 21-es kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódó részét figyeljük meg. Van tehát kettőkromoszómák a teljes pár 21 és többadarab egy harmadik 21. kromoszómából egy másik pár másik kromoszómájához ragasztva.
- Trisomy 21 a mozaikban: ez a kevésbérendes. Van kialakulása első a normál kromoszómaszámú sejt (46), azonban bekövetkezikhibaban,-benfelosztásokmobiltelefonok amelyek a sorrendben fordulnak elő. Tehát vannak olyan sejtjeink, akiknek normális sejtje van, és triszomális sejtekkel.
A szindróma gyakrabban fordul elő 35 évesnél idősebb nők gyermekeinél. Becslések szerint 0,07% annak esélye, hogy egy 20 éves nő lányaként Down-kóros gyermek születik. Egy 40 éves nőnek már 1% az esélye, hogy ilyen genetikai rendellenességgel rendelkező gyermeket vállaljon. Ez azért történik, mert a születéskori nők petesejtjei már a petefészekben vannak, és a fejlődés során ezek érettek és öregszenek is. Az életkor előrehaladtával nagyobb az esélye annak, hogy a kromoszóma nem diszjunkcionálja.
Olvassa el:Turner-szindróma
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos írta
Hivatkozni szeretne erre a szövegre egy iskolai vagy tudományos munkában? Néz:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Down szindróma"; Brazil iskola. Elérhető: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Hozzáférés: 2021. június 28.
