A genetikai rendellenességek gyakran súlyos egészségügyi problémákat okoznak, például Tay-Sachs-kór. Ennek a rendellenességnek a felfedezése két orvosnak, Warren Tay-nak és Bernard Sachs-nak köszönhető, akik különböző években tanulmányozták a betegség egyes tüneteit, amelyek ma a nevüket viselik.
Ez a gyógyíthatatlan rendellenesség autoszomális recesszív öröklődés, amely az hexosaminidáz A néven ismert enzim hiányához vezet. Ez a betegség viszonylag magas az askenázi zsidók (közép-kelet-európai zsidók) populációjában.
A hexosaminidáz hiánya A okozza a G gangliozidotM2 (az idegsejt membránjának komponense) nem hidrolizálódik, és így felhalmozódik az idegszövetben. Ennek a felhalmozódásnak a következménye a szövet folyamatos degenerációja.
Infantilis formában a Tay-Sachs betegség tünetei 3 hónapos kortól kezdődnek, és először a szem vörös foltjával és enyhe motoros gyengeségével jelentkezik. Mivel degeneratív betegségről van szó, lassan más tünetek is megjelennek.
Körülbelül a 6. és a 10. hónapban a gyermek nem szerez új motorikus képességeket, és gyakran elveszíti a rendelkezésére álló képességeit. Ezután kezdődik a perifériás látás, a koordináció, a környezeti ingerekre való reagálás képességének elvesztése, a nyelési képtelenség és a légzési nehézségek.
A betegség addig halad, amíg a hordozó teljesen megvakul, szellemileg retardált és teljesen lebénul, vegetatív állapotban él. Gyakran előfordul, hogy a halál négy éves korig következik be, általában bronchopneumonia esettel társulva.
Ne álljon meg most... A reklám után még több van;)
Létezik a betegség fiatalkori formája is, amelyet a mozgások koordinációjának hiánya jellemez a 2 és 10 éves kor között. Az infantilis formához hasonlóan a gyermek létfontosságú tevékenységeinek fejlődése is visszafejlődik. A rohamok gyakoriak és a vegetatív állapot az élet tizedik éve körül alakul ki. A halál néhány évvel később várható.
A felnőtt formát lassú neurodegeneráció jellemzi, amely a hexosaminidáz A enzim alacsony aktivitásával jár. A tünetek az élet első évtizedének végéig jelentkezhetnek, változatosak és nagyon lassúak a betegség más formáihoz képest. Ennek oka az a tény, hogy még mindig kevés az enzimatikus aktivitás. Ebben a formában egyes pszichiátriai rendellenességek, például depresszió, gyakoriak.
A diagnózist a laboratóriumban végezzük az A-hexozaminidáz enzim mennyiségének elemzésével. Ezt a betegséget nem lehet gyógyítani, és kezelése sem hatékony, a beteg életminőségének javítása céljából hajtják végre, csökkentve például a rohamokat és egyéb tüneteket.
Fontos, hogy genetikai teszteket végezzenek a mutáció kimutatására, különösen nagyobb gyakoriságú csoportokban (például zsidók). Mutáció esetén genetikai követésre van szükség.
írta Vanessa dos Santos
Biológia szakon végzett
Hivatkozni szeretne erre a szövegre egy iskolai vagy tudományos munkában? Néz:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Tay-Sachs-betegség"; Brazil iskola. Elérhető: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Hozzáférés: 2021. június 28.
