A Pompe-kór, más néven IIa típusú glikogenózis, autoszomális recesszív betegség, amelyet a glikogén lerakódása jellemez a lizoszómák. Hiánya miatt fordul elő a enzim alfa-glükozidáz-savnak nevezik, amely felelős a lizoszomális glikogén lebontásáért. A betegség viszonylag ritka, és úgy gondolják, hogy hazánkban 1000 és 3500 között van a betegség.
A glikogén felhalmozódása a lizoszómákban elsősorban a izomsejtekazonban eljuthat a különböző szövetekbe. A vázizomszövetben fokozatosan csökken a képessége, hogy összehúzódjon és fibrotikus szövetekkel helyettesítse. Az izomszövet összehúzódásának képességének elvesztésével a Pompe-betegségben szenvedő beteg nem tudja végrehajtani motoros tevékenységét. Fontos hangsúlyozni, hogy a tünetek közvetlenül kapcsolódnak az alfa-glükozidáz-sav enzim mennyiségéhez az egyes betegeknél.
A Pompe-betegség két típusra osztható: az infantilis formára és a későn megjelenő betegségre. A gyermek alakú a beteget néhány hónappal a születése után érinti, és az élet első évében halált okoz. már a
későn megjelenő betegség, általában az első életév után jelenik meg, és progressziója lassú. Érdemes megjegyezni, hogy az infantilis forma sokkal ritkább, mint a késői, 1: 138 000 előfordulási gyakorisággal szemben az 1: 57 000-vel.Nál nél a Pompe-betegség infantilis formája egy gyermek súlyos izomgyengeséggel, hipotóniával, progresszív légzési elégtelenséggel jár, késik motoros fejlődés, étkezési problémák, alvászavarok és kardiomiopátia, az izom növekedése szív. Ezekben az esetekben a tünetek az élet első két hónapjában jelentkeznek, és átlagosan csak 5 hónap elteltével állapítják meg a diagnózist. A halál általában a kardiorespirációs elégtelenség következtében következik be.
Nál nél későn megjelenő betegség kardiomiopátia általában nem figyelhető meg. Izomgyengeség van, különösen az alsó végtagokban, ami megnehezíti a mozgást és különféle egyéb motoros tevékenységek végzését. Ezenkívül a beteg fáradtságot, izomfájdalmat, alvás közbeni légzési nehézségeket, étkezési nehézségeket és állandó eséseket tapasztalhat. Idővel a beteg a kerekes székektől függ, és légzőkészülékre lehet szüksége. A halál ezekben az esetekben általában légzési elégtelenségből ered.
A diagnózis a betegség kialakulásához az enzimatikus aktivitás adagolása és a genetikai elemzés szükséges. Más vizsgálatok segíthetnek a betegség azonosításában, például infantilis formában végzett röntgensugarak, amelyek kardiomegáliára utalhatnak. A korai diagnózis elengedhetetlen a kezeléshez a maradandó károsodások elkerülése és a betegek életminőségének javítása érdekében, lehetővé téve a gyakorlatilag normális életet.
A Pompe-kór azonban nem gyógyítható kezelések enzimpótlással késleltethetik a betegség képét, és jobb életminőséget tesznek lehetővé. A helyettesítő terápia rekombináns humán alfa-glükozidáz intravénás infúzió útján történő beadásán alapul. Fontos az is, hogy a beteg fizikoterápián és a légzésfunkció monitorozásán essen át.
Ha bármilyen járási nehézséget vagy izomgyengeséget észlel, azonnal keresse fel orvosát.
Írta: Ma. Vanessa dos Santos