THE Williamsov sindrom, ili Williams-Beurenov sindrom, je genetski poremećaj, rijetko sa nasljednom manifestacijom i koji se javlja u približno jednom djetetu na svakih dvadeset i pet tisuća rođenih; prezentiranje utjecaja na bihevioralno, kognitivno i motoričko područje. Opisana šezdesetih godina prošlog stoljeća, javlja se kod oba spola i kod etničkih skupina i nije uvijek lako dijagnosticirati.
Takvi ljudi, u većini slučajeva, imaju promjene u lokusu gena za elastin, u kraku sedam kromosoma. Stoga smanjenje ovog proteina opravdava zašto oni obično predstavljaju promjene kardiovaskularne bolesti, promukao glas, male genitalije, karakteristično lice, česta potreba za mokrenjem i prerano starenje. Otprilike trideset drugih gena, iz istog tog kromosoma, rezultiraju ostalim karakteristikama koje se pripisuju sindromu.
Lica im slijede određene osobine, poput malog, prevrnutog nosa, velikih usana, malih zuba, istaknutih obraza i male brade; uvijek se predstavljaju nasmijani. Iako je rođen s nižom porođajnom težinom i sporijim rastom, pubertet obično počinje ranije.
Ljudi s ovim sindromom, unatoč tome što im je trebalo malo više vremena za govor, izražavaju se vrlo artikulirano i tečno, vrlo su društveni, entuzijastični i komunikativni. Imaju poteškoća s prepoznavanjem neverbalnih ironija ili namjera drugih ljudi. Djeca imaju tendenciju da se lakše nose s odraslima nego s ljudima svoje dobi.
Često koriste stereotipne fraze, lako bilježe imena ljudi i mjesta te su skloni anksioznom i hiperaktivnom ponašanju. Boje se visine i neravnih površina, imaju poteškoće u hodanju i balansiranju, a također poteškoće u učenju, posebno s obzirom na numeričke izračune i orijentaciju. prostor. S obzirom na to da većina nastavnika nije pravilno pripremljena za rad s učenicima u posebnim uvjetima, takve poteškoće mogu biti puno veće nego što zapravo jesu.
Budući da su preosjetljivi na zvukove, mogu ih zaprepasti određeni zvukovi i šumovi; ali, s druge strane, imaju izvrsnu pogodnost i snalažljivost u glazbi.
Dijagnoza
U mnogim slučajevima klinička analiza pacijenta već daje konačne rezultate. Međutim, možda će biti potrebno provesti testove kariotipa bijelih krvnih stanica i analizu gena elastina i L1Mkinaze tehnikom poznatom kao FISH.
Kako se nositi s osobom s Williamsovim sindromom?
Williamsov sindrom nema lijeka. Međutim, rana dijagnoza i praćenje od djetinjstva omogućuju rad na određenim kognitivnim, bihevioralnim i motoričkim aspektima, nudeći izvrsne rezultate.
Ohrabreni i obučeni od djetinjstva, sposobni su steći relativnu autonomiju, pa čak i baviti se nekom profesijom. U školi i kod kuće dijete može pratiti, zajedno s drugima svoje dobi, ono za što je sposobno, što je diferencirana skrb potrebna je samo u situacijama kada njihovo učenje treba ovu vrstu Pomozite.
Uz to, rano praćenje omogućuje ublažavanje simptoma i prevenciju bolesti čiji su nositelji predisponirani. Stoga može biti važno povremeno provoditi preglede doziranja srca, sluha, vida i kalcija; praćenje težine i prehrane (budući da 30% odraslih s ovim sindromom ima tendenciju pretilosti); procjena probavnih i mokraćnih problema, ortopedskih, neuroloških i stomatoloških.
Uz ovu njegu, očekivano trajanje života pacijenata je normalno.
Napisala Mariana Araguaia
Diplomirao biologiju
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm