Kako su započele studije mutacija?
Početkom ovog stoljeća nizozemski biolog Hugo de Vries predložio koncept mutacija iz proučavanja nasljednosti biljke. Biolog je primijetio da se s vremena na vrijeme u nekim biljkama pojave nove karakteristike i da te osobine nisu bile prisutne u njihovih predaka. Stoga je zaključio da su te promjene uzrokovane naglom i slučajnom promjenom gena te da su se od tada prenijele na svoje potomke. Dakle, mutacija bio bi odgovoran za pojavu nekoliko genski aleli, pokrećući genetske varijacije u organizmima.
Razumijevanje načina nastanka mutacije
U molekuli DNA nalazimo gene s karakteristikama organizma. Sve su informacije kodirane slijedom dušičnih baza u samom genu i upravo se iz tog slijeda baza odvija izgradnja određenog proteina. Ako iz bilo kojeg razloga dođe do promjene u slijedu dušičnih baza u DNA, bit će i toga promjena u aminokiselinskom slijedu koji čini protein, a posljedično i u svojstvima protein. Zapravo, promjena koja se dogodila u sekvenci DNK baze bila je mutacija, a možda je dovoljno da izazove pojavu nove značajke u organizmu.
Stoga to možemo zaključiti The mutacija to je iznenadna, slučajna promjena genetskog materijala koja se može prenijeti na potomstvo.
Na mutacije inducirani su mutageni agensi, koji mogu biti kemijskog ili fizičkog podrijetla. Defekt u mehanizmu umnožavanja DNA, izloženost ionizirajućem zračenju (koje uzrokuje stvaranje iona unutar stanica), poput X-zraka, zraka gama i ultraljubičasto zračenje, radioaktivnost, kemikalije poput benzimidazola, dušične kiseline, hidrazina, gorušice i metanola povećavaju razinu u mutacija gena bilo kojeg živog organizma, od virusa i bakterija do biljaka i životinja.
Ali možda se pitate, "Ali u živim organizmima ne postoje enzimi za popravak koji ispravljaju pogreške umnožavanja DNA i popravljaju štetu koju čine mutageni agensi?".
Da, ti enzimi postoje u živim organizmima, ali popravak se ne vrši uvijek, jer enzimi također mogu propasti. Ali vrlo je važno zapamtiti to kod ljudske vrste, gdje nalazimo 3 milijarde parova baza dušik, popravak i izmjena otprilike 20 baznih parova godišnje, što predstavlja a stopa od mutacija vrlo nisko. To je opravdano učinkovitim mehanizmom koji su stanice razvile kako bi ispravile pogreške koje utječu na DNA. U ovom mehanizmu enzimi prepoznaju promijenjenu DNA i pridružuju joj se, režući i uklanjajući lanac na kojem se nalazi defekt. Tada drugi specifični enzimi proizvode novi segment DNK, po uzoru na komplementarnu nit, koji ne sadrži pogreške, zamjenjujući oštećeni dio. Zato je mutacije genetika se javlja s niskom frekvencijom.
Na mutacije se mogu pojaviti u bilo kojoj stanici u tijelu, bilo da se radi o somatskim stanicama (koža, jetra, stanice srca itd.)ili zametne stanice (spolne stanice). kada mutacija javlja se u nekoj somatskoj stanici kažemo da je postojala somatska mutacija. Ova vrsta mutacija nije evolucijski važan, jer se neće prenijeti na potomke. Ako mutacija javlja se u nekim spolnim stanicama (spermiji ili jajašcu) kažemo da se to dogodilo mutacija klica. U ovoj vrsti mutacije, promjena u DNA prenijet će se na potomstvo.
Mutacije mogu biti dvije vrste: genske mutacije i kromosomske mutacije.
Na mutacija gena dolazi do promjene u dijelu molekule DNA, što dovodi do modifikacije sintetiziranog proteina, što se događa kod bolesti poznate kao anemija srpastih stanica.
Na kromosomska mutacija dolazi do izmjene cijelih dijelova kromosoma, mijenjajući slijed gena na kromosomu (strukturne kromosomske promjene) ili čak promjena broja kromosoma (numeričke kromosomske promjene).
Napisala Paula Louredo
Diplomirao biologiju