Hemofilija: što je to, znakovi i simptomi, liječenje

THE hemofilija je bolest povezana sa kromosom X za koji je karakteristično izazivanje poremećaja u zgrušavanje. Pacijenti s ovim problemom imaju dugotrajno krvarenje, au nekim slučajevima čak i spontano. Poznata je i pod nazivom "bolest plave krvi" jer je zahvatila nekoliko kraljevskih obitelji u Europi i Rusiji. Liječenje se temelji na nadomještanju nedostatnih čimbenika zgrušavanja i omogućuje pacijentu praktički normalan život. Liječenje hemofilije nije ljekovito.

Pročitajte i vi: Osnovni pojmovi za proučavanje genetike

Što je hemofilija?

Hemofilija je bolest koja uzrokuje dugotrajno krvarenje zbog abnormalnosti ili nedostatak aktivnosti čimbenika zgrušavanja, posebno faktori VIII i IX. Čimbenici zgrušavanja nisu ništa više od bjelančevine povezane s procesom zgrušavanja krvi, koji djeluju na zaustavljanje krvarenja.

Hemofilija nije zarazna a češće pogađa muškarce, što je vrlo rijetko u žena. Poznato je da je bolest nasljedna, ali postoji i tzv stečena hemofilija, što je rijetko i ima autoimuno podrijetlo.

Pacijenti s hemofilijom imaju problema sa zgrušavanjem, što uzrokuje dugotrajno krvarenje.

Vrste hemofilije

Hemofiliju možemo klasificirati u dvije glavne vrste:

• Hemofilija A: najčešći je tip i predstavlja oko 80% slučajeva. To pokazuje nedostatak u aktivnosti faktor VIII. Hemofilija A pogađa 1 na svakih 5000 do 10 000 rođenih muškaraca.
• Hemofilija B: karakteriziran nedostatkom faktor IX. Procjenjuje se da prevalencija iznosi 1 slučaj na svakih 30 000 do 40 000 rođenih muškaraca.

hemofilija na svaki se način očituje na različite načine i mogu se klasificirati prema teškoj, umjerenoj i blagoj razini faktora zgrušavanja.

• Teška hemofilija: ima vrlo malu aktivnost faktora zgrušavanja (aktivnost faktora VIII ili IX manja je od 1%) i stoga ima povećani rizik od krvarenja. U ovih bolesnika česta su krvarenja u mišićima i zglobovima. Uz to, krvarenje se može dogoditi spontano i nakon manje traume.
• Umjerena hemofilija: u njemu je aktivnost faktora zgrušavanja također prilično niska i iznosi između 2% i 5%. Krvarenje se može pojaviti nakon manje traume, a spontano krvarenje je rijetko.
• Blaga hemofilija: u njemu je aktivnost faktora VIII ili IX između 5% i 40%, stoga uzrokuje manje krvarenja od spomenutih vrsta. Krvarenje se u tim slučajevima javlja nakon velike traume ili kirurških zahvata. Nije uobičajeno da se jave spontana krvarenja.

Čitaj više: Krv - posebna vrsta vezivnog tkiva, sadržana je u kardiovaskularnom sustavu

Znakovi i simptomi hemofilije

Hemofilija utječe na zgrušavanje pojedinca, što male traume čini velikim problemom. THE glavna klinička manifestacija hemofilije je krvarenje, koji mogu biti unutarnji ili vanjski. Krvarenje se može pojaviti, na primjer, u zglobovima, poznatiji kao hemarthrosis, ili u potkožnoj regiji, koža i mišića, uzrokujući pojavu modrice.

U težim slučajevima, krvarenje se može dogoditi bez očiglednog uzroka, a potaknuto je čak i svakodnevnim aktivnostima poput hodanja, trčanja i obavljanja kućanskih aktivnosti. Potencijalno opasna klinička manifestacija je intrakranijalno krvarenje, što može uzrokovati glavobolje koji ne prestaju uz upotrebu uobičajenih analgetika, mentalna zbunjenost, razdražljivost, pospanost, konvulzije, i gubitak svijesti.

Genetika nasljedne hemofilije

Nasljedna hemofilija genetska je bolest potaknuto recesivnim alelom vezanim za X. Kao što znamo, muškarci imaju X kromosom i Y kromosom. Žene pak imaju dva X kromosoma. Da bi se hemofilija izrazila kod žena, potrebno je da imaju dva alela bolesti (X^Hx^H), budući da se radi o recesivnom nasljeđu.

Kad žena ima samo jedan alel bolesti, smatra se normalnom, ali nositeljicom (X^Hx^H). Muškarci, s druge strane, mogu biti sasvim normalni ili hemofiličari. Budući da imaju samo jedan X kromosom, dovoljno je da ovaj kromosom ima alela da pojedinac bude hemofilan (X^HY). Iz tog razloga, hemofilija češće pogađa muškarce.

Obratite pažnju na situaciju u kojoj je otac hemofiličar, a majka nosi gen za hemofiliju.

Značajno je da se, u većini slučajeva, bolest javlja u nasljednom obliku. Međutim, u nekim se situacijama javlja bez poznate povijesti hemofilije u obitelji koja je posljedica mutacije.

Pročitajte i vi: X naslijeđeno nasljeđivanje

Dijagnoza hemofilije

Hemofilija se dijagnosticira promatranjem klinička slika pacijenta i izvođenje specifične pretrage krvi, poput mjerenja aktivnosti zgrušavanja faktora zgrušavanja i testova koji omogućuju procjenu vremena zgrušavanja i utvrđivanje faktora zgrušavanja koji nedostaje.

Obično se hemofilija identificira u djetinjstvu, a primjećuje se zbog pojave hematoma čim dijete počne puzati i hodati i zbog dugotrajnog krvarenja pred mališanima traume. Općenito je teže dijagnosticirati tešku hemofiliju od blage ili umjerene, jer su znakovi i simptomi suptilniji.

Liječenje hemofilije

Ubrzo nakon dijagnoze, neophodno je započeti liječenje kako bi se ispravili problemi zgrušavanja. Liječenje hemofilije temelji se na zamjena nedostatnih čimbenika zgrušavanja, to se radi pod liječničkim nadzorom. Faktori zgrušavanja koji se koriste u ovom procesu dobivaju se iz ljudske krvi ili čak tehnikama genetskog inženjeringa. Liječenje hemofilije nudi besplatni liječnik SUS a važno je osigurati da pacijent ima kvalitetan život.

Tjelesna aktivnost i hemofilija

Mnogi ljudi sumnjaju u obavljanje tjelesnih aktivnosti od strane hemofiličara. THE fizička aktivnost je bitna za sva ljudska bića, predstavljaju velike zdravstvene dobrobiti, ne razlikujući se ni za hemofiličare. Općenito se preporučuje da hemofilik ne bavite se sportovima koji uključuju fizički utjecaj, poput nogometa, kako bi se izbjeglo moguće krvarenje.

Međutim, važno je razjasniti da bi svaki pojedinac trebao razgovarati sa svojim liječnikom kako bi procijenio koja bi bila idealna aktivnost. Među aktivnostima koje liječnik može osloboditi ističu se hodanje, plivanje, vodeni aerobik i trening s utezima.

Napisala Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteljica biologije