Hiperepleksija je poremećaj kretanja koja je, unatoč ozbiljnosti, malo proučena, možda zbog niske učestalosti u usporedbi s ostalim postojećim. Očituje se na temelju a mutacija u receptorima glicina pojedinca.
Njegovo ime, grčkog podrijetla, znači "pretjerani grč". Tako, koja se sastoji od nehotične reakcije zaprepaštenja kao odgovor na vizualne, taktilne ili slušne podražaje, poput glasnih zvukova. Takvo ponašanje jedan je od najbržih pokreta koje naša vrsta može generirati, pomoću osjetnih podražaja.
Pretjerano treptanje, grimasa, savijanje glave, podizanje ramena i laktova, savijanje trupa i koljena glavna su njegova obilježja. U tim iznenadnim napadima može doći do povećanja ili gubitka mišićnog tonusa, a prvi je najčešći. Što su napetiji ili umorniji, reakcija je jača.
Zbog gubitka posturalne kontrole, pojedinac može pasti nakon grčeva koji mogu generirati posljedice ozbiljnije. Iščašenje kuka i kile mogu se s vremenom pojaviti kao posljedica napetosti mišića.
É obično nasljedne, ali u literaturi postoje slučajevi bez ove vrste odnosa. Pogođeni ljudi, u većini slučajeva, rađaju se s tipičnim karakteristikama, poput ukrućenja mišiće, posebno oko ramena, i naglašeno trzanje u situacijama poput spomenutih prethodno. U tim slučajevima liječnik može kucnuti vrhom bebinog nosa kako bi provjerio postoji li specifična reakcija na ovo stanje. U dojenčadi pokrete može pratiti apneja, a u ovoj fazi života djeca mogu imati poteškoća s gutanjem i lakšim gušenjem.
Tijekom spavanja grčevi mogu nestati. Međutim, postoje slučajevi u kojima pacijent ima nagle, ponavljajuće se i nehotične pokrete udova, obično tijekom mirnog sna.
Elektroencefalogrami su sposobni otkriti ovu bolest.
Što se tiče lijekovi, konazepam, benzodiazepini, valproična kiselina, 5-hidroksitriptofan, piracetam i vigabatrin koriste se za liječenje, prema karakteristikama i manifestacijama pojedinca.
Napisala Mariana Araguaia
Diplomirao biologiju