ALi-Fraumenijev sindrom To je nasljedno stanje koje dovodi do predispozicije za razvoj raka. S autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja, ovaj je sindrom povezan s različitim mutacije u genu TP53, genu koji sprječava nastanak tumora u našem tijelu, a neki ga autori nazivaju genom "čuvara genoma".
Između tumori najčešće povezani sa sindromom su karcinomi dojke, sarkomi mekih tkiva, sarkomi kostiju, tumori središnjeg živčanog sustava, adrenokortikalni tumori i leukemije.
Pročitajte također: Je li tumor rak?
Teme ovog članka
- 1 - Sažetak Li-Fraumeni sindroma
- 2 - Što je Li-Fraumeni sindrom?
- 3 - Najčešći tipovi tumora u Li-Fraumeni sindromu
- 4 - Klasični kriteriji za sumnju na Li-Fraumenijev sindrom
- 5 - Li-Fraumeni sindrom u Brazilu
Pregled Li-Fraumeni sindroma
Li-Fraumenijev sindrom je rijetko, nasljedno stanje koje predisponira za rak.
To je sindrom s autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja.
Sindrom je povezan s pojavom različitih vrsta Rak, kao što su sarkomi, rak dojke, adrenokortikalni i središnji živčani sustav.
Brazil koncentrira veliki broj ljudi sa sindromom zbog pojave specifične mutacije.
Što je Li-Fraumeni sindrom?
Li-Fraumenijev sindrom, koji su 1969. opisali Frederick Li i Joseph Fraumeni, jenasljedno stanje i rijetka što dovodi do predispozicije za razvoj raka. Povezuje se sa slučajevima razvoja tumora u djetinjstvu i mladosti.
Ona odnosi se na mutacije u genu TP53 i to je autosomno dominantna bolest. O gen TP53, kojeg neki autori nazivaju "čuvar genoma", ima nekoliko funkcija u staničnog ciklusa i ključnu ulogu u prevenciji Stanice koji imaju greške proliferiraju i stvaraju tumore. Mutacije u ovom genu utječu na ovu sposobnost, pogodujući razvoju raka.
Jedna od mutacija gena TP53 javlja se samo u Brazilu i poznat je kao R337H. Ističe se kao mutacija koja predisponira rizik od razvoja raka, ali to je niže od onog uočenog kod ljudi koji imaju druge mutacije. Prema Centru za rak A.C.Camargo, ova karakteristika navodi znanstvenu zajednicu da ga nazove Li-Fraumeni-Kao. Pojednostavljeno, možemo reći da je Li-Fraumeni- Kao dovodi do razvoja blažeg fenotipa.
Nemoj sada stati... Ima još nakon publiciteta ;)
Najčešći tipovi tumora u Li-Fraumeni sindromu
Među tumorima koji se najčešće nalaze u Li-Fraumeni sindromu i Li-Fraumeni- Kao su karcinomi dojke, sarkomi mekog tkiva, sarkomi kostiju, tumori u središnji živčani sustav, adrenokortikalni tumori i leukemije.
Klasični kriteriji za sumnju na Li-Fraumenijev sindrom
Dijagnoza Li-Fraumeni sindroma nije laka zadaća, stoga je potrebno provesti detaljnu studiju obitelji sumnjivog slučaja. Neke situacije mogu pobuditi sumnju na postojanje sindroma i odatle se mora provesti istraga.
Sljedeće se smatra klasičnim kriterijima za sumnju na Li-Fraumenijev sindrom:
osoba sa sarkomom dijagnosticiranim prije 45. godine života,
osoba koja ima srodnika u prvom koljenu s dijagnozom bilo koje vrste raka prije 45. godine života i drugog srodnika u prvom koljenu ili 2. stupnja kojemu je dijagnosticiran sarkom u bilo kojoj dobi ili bilo koja vrsta raka prije 45. dob.
Pročitajte također: Neobičan slučaj raka kojeg stvaraju stanice trakavice
Li-Fraumenijev sindrom u Brazilu
Javlja se Li-Fraumenijev sindrom češće u Brazilu nego u bilo kojem drugom dijelu svijeta. Kao što je ranije navedeno, u Brazilu je uočena mutacija u genu TP53 koja se razlikuje od onih uočenih u drugim regijama svijeta. Ova mutacija općenito smanjuje mogućnost razvoja raka u usporedbi s ljudima koji imaju taj sindrom u drugim dijelovima svijeta.
U Dodatku Brazilska mutacija uzrokuje da se rak ne pojavi vrlo rano i time povećava šanse da pojedinac ima djecu i da svoj mutirani gen prenese na sljedeće generacije, povećavajući prevalenciju sindroma u Brazilu. Prema izvješću BBC-a, “U ostatku svijeta, genetske mutacije u TP53 također imaju tendenciju ranijeg uzroka raka – u 50% slučajeva prije dobi od 30 godina. U brazilskom slučaju, ovaj indeks je 30%”.|1|
Ocjene
|1| Dostupan materijal ovdje.
Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor biologije
Želite li ovaj tekst citirati u školskom ili akademskom radu? Izgled:
SANTOS, Vanessa Sardinha doz. "Li-Fraumeni sindrom"; Brazilska škola. Dostupno u: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Pristupljeno 6. srpnja 2023.
Kliknite ovdje i saznajte više o raku. Na našem popisu saznajte o njegovim vrstama, metodama prevencije i liječenja, kao io procesu nastanka.
Jeste li čuli za rak dojke? Kliknite ovdje i saznajte više o simptomima, dijagnozi, liječenju i prevenciji bolesti.
Jeste li ikada čuli za leukemiju? Kliknite ovdje, saznajte što je to bolest, njezine vrste, simptome i dostupno liječenje.
Poznavati karakteristike i razlike između benignih i malignih tumora.
Dodvoravanje
Sleng preuzet iz engleskog koristi se za označavanje nekoga tko se smatra otrcanim, sramotnim, zastarjelim i izvan mode.
Neuroraznolikost
Izraz koji je skovala Judy Singer, koristi se za opisivanje širokog spektra načina na koji se ljudski um ponaša.
PL lažnih vijesti
Također poznat kao PL2660, to je prijedlog zakona koji uspostavlja mehanizme za regulaciju društvenih mreža u Brazilu.
Kliknite ovdje i saznajte sve o viktorijanskom dobu, razdoblju vladavine kraljice Viktorije, u...
