Patauov sindrom je rijetka kromosomska anomalija, uzrokovana trisomijom 13. kromosoma.
Bolest je opisao liječnik Klaus Patau 1960. godine, primijetivši prisutnost 3 specifična kromosoma u istom organizmu, kada bi norma bila samo 2.
ljudska bića imaju 46 kromosoma podijeljen u 23 para.
Patau sindrom se javlja kada pojedinac ima 3 kromosoma u paru broj 13.
Uzroci
Patauov sindrom potječe iz ženskih spolnih stanica i nastaje uslijed nedisjukcije kromosoma tijekom anafaze 1 mejoza.
Iz ove situacije nastaju spolne stanice s 24 kromatide umjesto sa 23. Dakle, kromosom 13 jajne stanice, kada se sjedini s kromosomom 13 sperme, rezultira embrijom s trisomijom.
To je zbog činjenice da žena obično sazrijeva samo jedan oocit, za razliku od muškarca koji sazrijeva milijune sperme.
Dakle, muške spolne stanice s promjenama u broju kromosoma imaju manju održivost od normalnih spolnih stanica i vrlo malo mogućnosti za oplodnju oocita.
Poznato je da između 40% i 60% pacijenata s Patauovim sindromom ima majke starije od 35 godina.
Nauči više o kromosomi.
Simptomi
Glavni fizičke i fiziološke karakteristike Patau sindroma su:
- Teške malformacije središnjeg živčanog sustava, kao što je arinencefalija (malformacija mozga);
- Mala porođajna težina;
- Oštećenja u formiranju očiju ili njihova odsutnost;
- Problemi sa sluhom;
- Abnormalnosti u kontroli disanja;
- Rascjep nepca i / ili rascjep usne;
- Policistični bubrezi;
- Malformacija ruku;
- urođene srčane mane;
- Urogenitalni nedostaci;
- Polidaktilija.
Većina pacijenata s Patau sindromom su žene.
Samo 2,5% fetusa s ovom trisomijom rođeno je živo, što je jedan od glavnih uzroka pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće.
Trenutno postoje testovi koji mogu identificirati zahvaćene kromosome i dati točnu dijagnozu sindroma tijekom trudnoće.
Pročitajte i vi:
- Genetske bolesti
- Mutacija
- Uvod u genetiku
- Downov sindrom
- Turnerov sindrom
Liječenje
Ne postoji specifičan tretman ili lijek za Patauov sindrom.
Pacijenti s trisomijom koji su rođeni živi liječe se zbog simptoma i kirurških intervencija.
Zbog raznolikosti i težine simptoma, Životni vijek vrlo je niska i većina beba umire u prvom mjesecu života.
Međutim, postoje izvještaji o djeci koja su doživjela 10 godina.
