Mutacija se može definirati kao svaka promjena u genetskom materijalu organizma.
Ova promjena može uzrokovati odgovarajuću promjenu fenotipa pojedinca.
Mutacije se mogu pojaviti spontano ili izazvati.
Spontano se javlja zbog pogrešaka u replikaciji DNA. I to na inducirani način, kada je organizam izložen mutagenom sredstvu, poput zračenja.
Mutacije se mogu pojaviti u somatskim ili zametnim stanicama.
Vrste mutacija
Mutacije mogu biti dvije vrste: genetske ili kromosomske.
mutacija gena
Mutaciju gena karakteriziraju promjene u šifri dušičnih baza u DNA, koje dovode do novih verzija gena. Ovo stanje može stvoriti nove karakteristike u nosačima mutacija.
U mutaciji gena može se dogoditi supstitucija, brisanje ili umetanje jedne ili nekoliko baza u DNA lanac.
Vrste mutacija gena prema:
- Zamjena: dolazi do razmjene jednog ili više baznih parova;
- Umetanje: kada se DNK doda jedna ili više baza, mijenjajući redoslijed čitanja molekule tijekom replikacije ili transkripcije.
- brisanje: događa se kada se jedna ili više baza ukloni iz DNA, mijenjajući redoslijed čitanja, tijekom replikacije ili transkripcije.
Mutacija gena također može biti od tihi tip. Ova se mutacija događa kada zamjena određenog nukleotida DNA ne mijenja sintetizirane aminokiseline.
kromosomska mutacija
Kromosomska mutacija odnosi se na svaku promjenu broja ili strukture kromosomi.
Kromosomske mutacije mogu biti dvije vrste:
Numeričke mutacije: može se svrstati u aneuploidije i euploidije. Nazivaju se i numeričkim aberacijama.
- aneuploidija javlja se kada dođe do gubitka ili dodavanja jednog ili više kromosoma zbog pogrešaka u raspodjeli kromosoma tijekom mitoze ili mejoze. Ova vrsta mutacije je odgovorna za uzrokuju poremećaje i bolesti kod ljudi,çkako da Downov sindrom, Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom.
- euploidnost javlja se kada dođe do gubitka ili dodavanja cjelovitih genoma. Nastaje kada se kromosomi dupliciraju i stanica se ne dijeli. U ovoj vrsti mutacije mogu se stvoriti triploidne (3n), tetraploidne (4n) jedinke, između ostalih slučajeva poliploidije.
strukturne mutacije: To su promjene koje utječu na strukturu kromosoma, odnosno na broj ili raspored gena na kromosomima.
Mogu se klasificirati u neke vrste:
- Nedostatak ili brisanje: kada nedostaje komadić kromosoma;
- Umnožavanje: kada kromosom ima ponovljeni komad;
- Inverzija: kada kromosom ima obrnuti komad;
- translokacija: kada kromosom ima komadić drugog kromosoma.
Također pročitajte o Genetska varijabilnost.