Genetske bolesti su one koje uključuju promjene u genetskom materijalu, odnosno u DNA.
Neki od njih mogu imati nasljedni karakter, prenoseći se s roditelja na djecu.
Međutim, nije svaka genetska bolest nasljedna. Primjer je rak, uzrokovan je promjenama u genetskom materijalu, ali se ne prenosi na potomstvo.
Vrste
Postoje tri vrste genetskih bolesti:
- Monogenetski ili mendelski: Kada je modificiran samo jedan gen.
- Višefaktorski ili poligenski: Kada je zahvaćeno više od jednog gena i još uvijek se javljaju smetnje čimbenika okoliša.
- kromosomska: Kada se kromosomi podvrgnu promjenama u svojoj strukturi i broju.
Primjerice, znamo da ljudska vrsta ima 23 para kromosoma, ako jednom od njih nedostaje ili prekomjerno nastaje genetska bolest.
Koje su najčešće genetske bolesti?
Glavne genetske bolesti kod ljudi su:
Downov sindrom
THE Downov sindrom to je genetska promjena uzrokovana prisutnošću suvišnog kromosoma u paru 21.
Pacijenti sa sindromom imaju mišićnu slabost, uši kraće od normalne, blagu mentalnu retardaciju i nizak rast.
anemija srpastih stanica
Anemija srpastih stanica genetska je promjena s nasljednim karakterom, u kojoj crvene krvne stanice gube svoj normalni oblik i dobivaju srpasti oblik.
Ovo stanje koči prolazak crvenih krvnih stanica kroz krvne žile i ugrožava oksigenaciju tkiva.
Dijabetes
Dijabetes je bolest koja ugrožava proizvodnju hormona inzulina, odgovornog za kontrolu razine glukoze u krvi.
U Brazilu približno 7% populacije ima dijabetes.
Rak
Neki su karcinomi uzrokovani genetskim čimbenicima. Pojam predstavlja skup bolesti koje karakterizira poremećaj rasta stanica koji se može proširiti cijelim tijelom.
daltonizam
O daltonizam to je nasljeđe vezano za spol, konkretno X kromosom. Karakterizira ga nemogućnost razlikovanja boja poput crvene i zelene.
Saznajte više, pročitajte i:
- Geni i kromosomi
- Uvod u genetiku
- genska terapija
rijetke genetske bolesti
Neke genetske bolesti su izuzetno rijetke, odnosno imaju malu učestalost u populaciji. Upoznajte neke od najpoznatijih:
Ducheneova mišićna distrofija
Ducheneova mišićna distrofija je recesivna i vezana je za X. Karakterizira ga odsutnost proteina distrofina, što dovodi do slabosti mišića.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je autosomno recesivno nasljeđe koje karakterizira stvaranje sekreta koji se nakupljaju u plućima i gušterači.
Patauov sindrom
THE Patauov sindrom ili trisomija 13 uzrokovana je prisutnošću dodatnog kromosoma u paru broj 13.
Bolest može uzrokovati brojne fizičke i fiziološke promjene.
Turnerov sindrom
THE Turnerov sindrom je genetska bolest koju karakterizira prisutnost samo jednog spolnog kromosoma X, što dovodi do sljedećeg kariotipa 45, X. Stoga utječe samo na ženske osobe.
Bolest pogađa 1 na svakih 3000 rođenih žena. Nadalje, stopa pobačaja može doseći i do 97%.
albinizam
Albinizam je autosomno recesivna bolest. Kompromitira proizvodnju melanin, pigment odgovoran za bojanje kože, očiju i kose.
Stoga oboljele osobe imaju vrlo bijelu kožu, uz svijetlu kosu i oči.
fenilketonurija
Fenilketonurija je autosomno recesivno nasljeđe. Bolest sprječava metabolizam aminokiseline fenilalanin, koja se akumulira u krvi i može ugroziti neke tjelesne funkcije, posebno u mozgu.
progerija
Progerija se očituje u djetinjstvu, a karakterizira je ubrzano starenje, koje može biti i do 7 puta brže od prirodnog.
Procjenjuje se da doseže 1 na svakih 8 milijuna rođenih. Uobičajeno je da ljudi s tom bolešću dođu do 15. godine života.
Hipertrihoza
Hipertrihoza je vrlo rijetko stanje, koje karakterizira pretjerani rast dlačica, koji pokriva praktički cijelo tijelo.
Procjenjuje se da hipertrihoza pogađa 1 od svake milijarde rođenih.
Također znam o Degenerativne bolesti.
