Downov sindrom to je kromosomska promjena brojčani u kojem pojedinac ima a kromosom 21 više. Ovaj sindrom, koji se javlja i kod žena i kod muškaraca, prvi je put 1866. godine opisao engleski liječnik John Langdon Down.
U radu liječnika opisani su bolesnici s fenotipom (uočljive osobine organizma koje proizlaze iz genetski sastav i čimbenici okoliša) klasičan: nizak rast, kosa palpebralna pukotina, ravan nos i deficit intelektualni.
Pročitajte i vi: aneuploidija
Ne zaustavljaj se sada... Ima još toga nakon oglašavanja;)
→ Karakteristike osobe s Downovim sindromom
Downov sindrom je kromosomska promjena koju karakterizira trisomija 21. Ova trisomija dovodi do razvoja određenih značajkefizičkiupečatljiv, kao što su:
- Kratak;
- kose oči;
- Bademaste oči;
- Obrve zajedno;
- Ravno lice;
- Male i nisko postavljene uši;
- Višak kože na vratu;
- Širok i debeo vrat;
- Debele male ruke;
- Kratki prsti;
- Jedan nabor na dlanu;
- Fina i ravna kosa;
- Mala usta;
- Zakrivljeniji krov usta;
- Jezik viri iz usta.
Osoba s Downovim sindromom ima neke uočljive značajke, poput oka u obliku badema.
Osim tjelesnih karakteristika, osobe s Downovim sindromom vjerojatnije će razviti i neke zdravstvene probleme. Izgled glavni problemi to se može dogoditi kod ljudi s ovom kromosomskom promjenom:
- Kašnjenje u razvoju djeteta;
- prirođena bolest srca (abnormalnost koja se javlja u strukturi ili funkciji srca);
- Hipotonija (smanjen tonus mišića);
- Problemi sa sluhom;
- Problemi s vidom;
- Problemi s leđima;
- Poremećaji štitnjače;
- Neurološki problemi;
- Pretilost;
- Prerano starenje;
- Povećani rizik od razvoja leukemije.
→ Da li se izlječi Downov sindrom?
Downov sindrom je kromosomska promjena koja ne može se mijenjati. Značajno je da Downov sindrom to nije bolest, već sindrom, odnosno skup znakova i simptoma. Budući da Downov sindrom nije bolest, ne možemo govoriti o lijeku ili čak o liječenju.
Pročitajte i vi: Razlika između bolesti, sindroma i poremećaja
→ Dijagnoza Downovog sindroma u trudnoći
Moguće je dijagnosticirati Downov sindrom tijekom trudnoće ispiti obavljeni tijekom prenatalne njege. Na primjer, ultrazvuk je način promatranja karakteristika fetusa i može pružiti informacije koje ukazuju na sindrom.
Međutim, potvrda dijagnoze Downovog sindroma može se izvršiti tek nakon pregleda poput amniocenteze, koja analizira plodnu vodu, i biopsije horionskih resica, koja pregledava uzorak posteljica.
→ Razvoj osobe s Downovim sindromom
Osobe s Downovim sindromom imaju neka ograničenja. Tako, Bitno je da se te osobe stimuliraju u djetinjstvu. kako bi se ta ograničenja prevladala i kako bi se moglo otkriti njihov potencijal.
Značajno je da ljudi s Downovim sindromom, ako su dobro stimulirani, mogu voditi relativno normalan život. Važna je stvar da su ti ljudi mogu pohađati redovnu školu, baviti se sportom i raditi kao bilo koji drugi.
Razvoj osoba s Downovim sindromom može biti još veći ako se prate neki stručnjaci. Među stručnjacima koji mogu pomoći u ovom procesu, i fizioterapeuti, što može pomoći razvoju motora; logopedi, koji mogu pomoći u artikuliranju zvukova i jačanju mišića lica i usta; i radni terapeuti, koji mogu djelovati na stimulaciju fine motorike i intelektualnih vještina.
Izvođenje terapija može biti neophodno za razvoj osobe s Downovim sindromom.
→ Uzrok Downovog sindroma
Downov sindrom poznat je i pod nazivom trisomija 21 jer osoba ima tri 21 kromosoma umjesto dva. Dolje potražite kariotip Downovog sindroma i pogledajte promjenu broja 21 kromosoma:
Postoje tri različite vrste trisomije 21: slobodna trisomija 21, trisomija 21 u translokaciji i trisomija 21 u mozaicizmu. U nastavku pogledajte malo više o njima:
- Besplatna Trisomija 21: tamo je bez disjunkcije tijekom procesa diobe stanica (mejoze) koja je stvorila spolne stanice. U ovom slučaju, jedna od spolnih stanica ima dodatni 21. kromosom i nakon oplodnje generira zigotu s trisomijom. Ovaj tip je višeobična trisomije 21 i, općenito, posljedica je u pogreškadajeformacijaodspolne stanicemajčinski. U ovoj se situaciji kariotip zapisuje na sljedeći način: 47, XX + 21 (žensko) ili 47 XY + 21 (muško).
- Trisomija 21 u translokaciji: é maloobičan, javljaju se u 3% do 4% slučajeva. U ovom slučaju ne promatra se najslobodniji kromosom 21, već dio kromosoma 21 povezan s drugim kromosomom. Postoji dakle dvakromosomi kompletnog para 21 i višeakomad iz trećeg kromosoma 21 zalijepljenog za drugi kromosom iz drugog para.
- Trisomija 21 u mozaicizmu: to je ništa manjeobična. Dolazi do formiranja prvi stanica s normalnim brojem kromosoma (46), međutim, javlja sepogreškaudivizijeMobiteli koji se javljaju u slijedu. Tako imamo osobe s normalnim stanicama i s trisomalnim stanicama.
Sindrom se češće javlja kod djece žena starijih od 35 godina. Procjenjuje se da je šansa da se dijete rodi s Downovim sindromom kao kći dvadesetogodišnjakinje 0,07%. 40-godišnja žena već ima 1% šanse za dijete s ovom genetskom abnormalnošću. To se događa jer žene pri rođenju već imaju svoje jajne stanice u jajniku, a tijekom razvoja one sazrijevaju i također stare. S godinama su veće šanse za pojavu kromosomske nerazdvojenosti.
Pročitajte i vi:Turnerov sindrom
Napisala ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Želite li uputiti ovaj tekst u školskom ili akademskom radu? Izgled:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downov sindrom"; Brazil škola. Dostupno u: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Pristupljeno 28. lipnja 2021.
