Krhki X sindrom. Karakteristike sindroma krhkog X.

THE Krhki X sindrom je genetska bolest povezana s X spolnim kromosomom, poznata kao najčešći uzrok mentalne retardacije. Karakterizira ga ponavljanje CGG trinukleotida gena X-kromosoma FMR-1. Kod Fragile X pacijenta ponavljanje doseže preko 200, pa se naziva kompletnim nositeljem mutacije. U normalne osobe, ponavljanje trinukleotida kreće se od 6 do 55. Kad osoba ima ponavljanja u rasponu od 55 do 200, kažemo da ima pretmutaciju.

Ponavljanje trinukleotida uzrokuje da se protein FMRP, preveden genom FMR 1, ne proizvodi pravilno. Kako je ovaj protein povezan sa sinaptičkom funkcijom i rastom dendrita, njegov nedostatak uzrokuje probleme u normalnim funkcijama mozga.

Bolest pogađa i muškarce i žene. Međutim, kod muškaraca je teže. Incidencija bolesti je 1 na svakih 4000 muškaraca i 1 na svakih 6000 žena. Najveća učestalost u muškaraca pripisuje se činjenici da imaju samo jedan X kromosom. Budući da žene imaju dva X kromosoma, jedan zdrav nadoknađuje drugi.

sindrom utječe na intelektualni razvoj nositelja

i kreće se od blagog do dubokog mentalnog oštećenja. U nekim su slučajevima zabilježene značajke autizma. Nadalje, kompromitira ponašanje pojedinca, koji se obično javlja s nedostatkom pažnje i hiperaktivnošću. Sljedeći čest simptom kod osoba s tom bolešću je pojava napadaja.

Uz neurološke i psihijatrijske varijacije, neke varijacije fizičkih karakteristika. Pacijenti sa sindromom obično imaju izduženije lice, velike uši, hiperekstenzibilnost zglobova, ravna stopala i visoko, visoko nepce. Te su značajke često povezane s zahvaćenošću vezivnog tkiva.

Ne zaustavljaj se sada... Ima još toga nakon oglašavanja;)

U pogođenih žena, pojava preuranjeno zatajenje jajnika, što uzrokuje menopauzu i prije 40. godine. Kod muškaraca postoje makrorhidizam, odnosno povećanje veličine testisa.

O Dijagnoza krhkog X sindroma to se radi kroz preglede koji koriste tehnike molekularne biologije za proučavanje DNA pacijenta. Analiza gena obično se radi pomoću PCR tehnike i Southern blot. Test kariotipa dugo se koristio za dijagnozu sindroma, međutim, to je postupak koji može generirati lažno negativan i stoga se ne preporučuje.

Nakon dijagnoze sindroma, važno je započeti sindrom liječenje, što ne dovodi do izlječenja, već poboljšava kvalitetu života. Glavni cilj liječenja je socijalizacija prijevoznika i poboljšanje njihovog učenja. Da bi terapija pravilno funkcionirala, neophodno je da posao obavljaju različiti profesionalci, poput neurologa i logopeda.

Pažnja!U slučajevima dijagnoze bolesti, bitno je da a genetsko savjetovanje.


Napisala Ma. Vanessa dos Santos

Želite li uputiti ovaj tekst u školskom ili akademskom radu? Izgled:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Krhki X sindrom"; Brazil škola. Dostupno u: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm. Pristupljeno 28. lipnja 2021.

Zdravlje i dobro

Autizam je problem ljudskog razvoja koji utječe na društvene odnose
Autizam

Saznajte više o autizmu, problemu ljudskog razvoja koji je češći kod dječaka nego kod djevojčica. Otkrijte što je autizam, koje su glavne karakteristike ovog poremećaja, kako se dijagnosticira i važnost multidisciplinarnog tima za praćenje autistične osobe.

Sinteza fragmenata DNA

Ali kako prepoznati položaj ulomaka? Za to je potrebno upotrijebiti "sondu", odnosno mali fragmen...

read more
Aktivni i pasivni transport

Aktivni i pasivni transport

THE plazma membrana to je struktura koju čine dva sloja fosfolipida prisutna u svim postojećim st...

read more

Sene (Senna alexandrina), kasija, smrdljivi od rio-de-janeiro, mamanga

sena, Aleksandrijski Senna, je mahunarka. Mali i sa žutim cvjetovima koriste se mahune i uglavnom...

read more