विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम (एसडब्ल्यूबी)

विलियम्स सिंड्रोम, या विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम, एक आनुवंशिक विकार है, शायद ही कभी वंशानुगत अभिव्यक्ति के साथ, और जो हर पच्चीस हजार जन्मों में लगभग एक बच्चे में होता है; व्यवहार, संज्ञानात्मक और मोटर क्षेत्रों में प्रभाव प्रस्तुत करना। 1960 के दशक में वर्णित, यह दोनों लिंगों और जातीय समूहों में होता है, और हमेशा आसानी से निदान नहीं किया जाता है।

ऐसे लोग, ज्यादातर मामलों में, इलास्टिन जीन लोकस में, क्रोमोसोम सात की एक भुजा में परिवर्तन होते हैं। इसलिए, इस प्रोटीन में कमी यह बताती है कि वे आम तौर पर परिवर्तन क्यों पेश करते हैं हृदय रोग, कर्कश आवाज, छोटे जननांग, विशेषता चेहरा, बार-बार पेशाब करने की आवश्यकता और समय से पूर्व बुढ़ापा। उसी गुणसूत्र से लगभग तीस अन्य जीन, सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार अन्य विशेषताओं के परिणामस्वरूप होते हैं।

उनके चेहरे कुछ लक्षणों का पालन करते हैं, जैसे कि एक छोटी, उलटी नाक, बड़े होंठ, छोटे दांत, प्रमुख गाल और एक छोटी ठुड्डी; हमेशा मुस्कुराते हुए खुद को पेश करते हैं। जन्म के समय कम वजन के साथ पैदा होने और धीमी वृद्धि होने के बावजूद, यौवन आमतौर पर पहले शुरू होता है।

इस सिंड्रोम वाले लोग बोलने में थोड़ा अधिक समय लेने के बावजूद, बहुत ही मिलनसार, उत्साही और संचारी होने के कारण खुद को बहुत ही स्पष्ट और धाराप्रवाह तरीके से व्यक्त करते हैं। उन्हें अन्य लोगों की अशाब्दिक विडंबनाओं या इरादों को पहचानने में कठिनाई होती है। बच्चों को अपनी उम्र के लोगों की तुलना में वयस्कों के साथ व्यवहार करने में आसानी होती है।

वे अक्सर रूढ़िबद्ध वाक्यांशों का उपयोग करते हैं, आसानी से लोगों और स्थानों के नाम रिकॉर्ड करते हैं, और चिंतित और अति सक्रिय व्यवहार करते हैं। वे ऊंचाई और असमान सतहों से डरते हैं, चलने और संतुलन बनाने में कठिनाई होती है, और भी सीखने की कठिनाइयाँ, विशेष रूप से संख्यात्मक गणना और अभिविन्यास के संबंध में। अंतरिक्ष। यह देखते हुए कि अधिकांश शिक्षक विशेष परिस्थितियों में छात्रों से निपटने के लिए ठीक से तैयार नहीं हैं, ऐसी कठिनाइयाँ वास्तव में उनकी तुलना में बहुत अधिक हो सकती हैं।

क्योंकि वे ध्वनियों के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं, वे कुछ शोर और शोर से चौंक सकते हैं; लेकिन, दूसरी ओर, उनके पास संगीत के साथ बड़ी सुविधा और साधन संपन्नता है।

निदान

कई मामलों में, रोगी का नैदानिक ​​विश्लेषण पहले से ही निर्णायक परिणाम प्रदान करता है। हालांकि, फिश नामक तकनीक द्वारा श्वेत रक्त कोशिका कैरियोटाइप परीक्षण और इलास्टिन और एल1एमकिनेज जीन का विश्लेषण करना आवश्यक हो सकता है।

विलियम्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति के साथ कैसे व्यवहार करें?

विलियम्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, बचपन से ही शुरुआती निदान और अनुवर्ती कार्रवाई कुछ संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और मोटर पहलुओं पर काम करने की अनुमति देती है, जिससे उत्कृष्ट परिणाम मिलते हैं।

बचपन से प्रोत्साहित और प्रशिक्षित, वे सापेक्ष स्वायत्तता प्राप्त करने में सक्षम हैं और यहां तक ​​कि एक पेशे का अभ्यास भी करते हैं। स्कूल में और घर पर, बच्चा अपनी उम्र के अन्य लोगों के साथ, जो वह करने में सक्षम है, उसका अनुसरण कर सकता है विभेदित देखभाल की आवश्यकता केवल उन स्थितियों में होती है जहाँ उनके सीखने के लिए इस प्रकार की आवश्यकता होती है ह मदद।

इसके अलावा, प्रारंभिक निगरानी लक्षणों की राहत और उन बीमारियों की रोकथाम की अनुमति देती है जिनके वाहक पूर्वनिर्धारित हैं। इस प्रकार, समय-समय पर हृदय, श्रवण, दृष्टि और कैल्शियम की खुराक की जांच करना महत्वपूर्ण हो सकता है; वजन और पोषण संबंधी निगरानी (चूंकि इस सिंड्रोम वाले 30% वयस्क मोटे होते हैं); पाचन और मूत्र संबंधी समस्याओं, आर्थोपेडिक, स्नायविक और दंत चिकित्सा का मूल्यांकन।

इस देखभाल के साथ, रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

मारियाना अरागुआया द्वारा
जीव विज्ञान में स्नातक

स्रोत: ब्राजील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm