एडवर्ड्स सिंड्रोम: यह क्या है, कारण, लक्षण

ए एडवर्ड्स सिंड्रोमयह एक आनुवंशिक परिवर्तन है ट्राइसॉमी 18 की विशेषता, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 है। यह तब होता है जब कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र विच्छेदन तंत्र में विफलता होती है, जिसके कारण होता है इस गुणसूत्र की केवल दो नहीं बल्कि तीन प्रतियां होती हैं, ऐसा उन मामलों में होता है जहां इस गुणसूत्र में कोई दोष नहीं होता है। तंत्र। चूंकि यह एक ऐसी स्थिति है जो कई विकृतियों को जन्म देती है और अंगों के उचित कामकाज से समझौता करती है, इसलिए मृत्यु दर काफी अधिक है।

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एडवर्ड्स सिंड्रोम सारांश

• एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की विशेषता है।

• यह कोशिका विभाजन तंत्र में विफलता के कारण होता है जो इसका कारण बनता है गुणसूत्र 18 को तीन प्रतियों में प्रस्तुत किया गया है।

• यह एक विकार है जो मानव शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे न्यूरोलॉजिकल, प्रणालीगत और संज्ञानात्मक समस्याएं पैदा होती हैं।

• इसका निदान गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग करके जन्म से पहले किया जा सकता है।

• उपलब्ध उपचार गहन हो सकते हैं, जिनमें सर्जरी शामिल हो सकती है, या फिजियोथेरेप्यूटिक रणनीतियों के माध्यम से रोगी के आराम पर ध्यान केंद्रित किया जा सकता है।

• एडवर्ड्स सिंड्रोम में जीवन प्रत्याशा कम है, क्योंकि यह स्थिति शरीर की कई प्रणालियों के कामकाज को प्रभावित करती है।

• ब्राज़ील और दुनिया भर में, डाउन सिंड्रोम के बाद ट्राइसॉमी से जुड़ा सिंड्रोम सबसे अधिक बार होता है।

• इसका वर्णन पहली बार 1960 में जॉन एडवर्ड्स और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम ट्राइसॉमी 18 द्वारा विशेषता एक आनुवंशिक परिवर्तन है, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त ऑटोसोमल क्रोमोसोम 18 है। बाद डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम ट्राइसॉमी है, जो प्रत्येक 8,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

→ ट्राइसोमी 18

एडवर्ड्स सिंड्रोम तब होता है जब कोशिका विभाजन तंत्र में विफलता होती है जिसमें युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं। यह गुणसूत्रों के पृथक्करण और विच्छेदन में विफलता का कारण बनता है क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां, सिर्फ दो नहीं, जैसा कि तब होता है जब तंत्र में कोई विफलता नहीं होती है।

→ गर्भवती महिला की अधिक उम्र

ट्राइसोमीज़ के कारण होने वाले अन्य सिंड्रोमों की तरह, एडवर्ड्स सिंड्रोम भी है अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं में घटना अधिकइसलिए, इस स्थिति के अंतर्गत आने वाली गर्भधारण में एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाने के लिए गहन चिकित्सा जांच आवश्यक है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम लक्षण

उंगलियों का ओवरलैप होना एडवर्ड्स सिंड्रोम की एक विशेषता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक विकार है जो प्रभावित करता है मानव शरीर की विभिन्न प्रणालियाँ, जिससे कई विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं, जैसे:

• प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर विकास मंदता;

• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;

• माइक्रोसेफली;

• नेत्र दोष;

• कटा होंठ;

• छोटा मौखिक उद्घाटन;

• निचले, विकृत कान;

• उभरी हुई एड़ी के साथ पैर बाहर की ओर निकले हुए;

• उंगलियों का ओवरलैप होना;

• जन्मजात हृदय दोष;

• प्रजनन प्रणाली में विसंगतियाँ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान

गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग करके, जन्मपूर्व चरण में एडवर्ड्स, डाउन और पटौ जैसे सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान है इस स्थिति की विशेषता वाली विसंगतियों की उपस्थिति के विश्लेषण और सत्यापन के आधार पर.

प्रसवपूर्व निदान में, गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग करके जांच की जाती है, जैसे कि मातृ सीरम मार्करों का अल्ट्रासाउंड और विश्लेषणयानी, गर्भावस्था के दौरान मातृ रक्त में मौजूद पदार्थ जो भ्रूण के विकास में जटिलताओं का संकेत दे सकते हैं।

इसके अलावा, प्रसवपूर्व चरण में एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए, ए उल्ववेधन, जिसमें भ्रूण के कैरियोटाइप के विश्लेषण के लिए भ्रूण के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव के हिस्से को निकालना शामिल है। भ्रूण कैरियोटाइप के मूल्यांकन के आधार पर, यह निर्धारित करना संभव है कि क्या ट्राइसॉमी 18 मौजूद है।

यह भी देखें: पटौ सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 13 द्वारा विशेषता आनुवंशिक परिवर्तन

एडवर्ड्स सिंड्रोम उपचार

एडवर्ड्स सिंड्रोम यह कोई निश्चित इलाज प्रस्तुत नहीं करता है और इसके उपचार में रोगी की स्थिति में सुधार करने के लिए रणनीति अपनाना शामिल है. उपलब्ध उपचारों को दो पहलुओं में विभाजित किया गया है, एक गहन - जिसमें सर्जरी और यांत्रिक वेंटिलेशन और अधिक आक्रामक हस्तक्षेप का उपयोग शामिल है - और दूसरा रोगी को आराम - जिसमें कोई आक्रामक हस्तक्षेप नहीं होता है और जिसमें रोगी की साइकोमोटर और श्वसन स्थितियों में सुधार लाने के उद्देश्य से फिजियोथेरेप्यूटिक रणनीतियाँ शामिल होती हैं मरीज़।

एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा काफी कम है. लगभग 95% गर्भधारण, जिनमें ट्राइसोमी 18 होता है, सहज गर्भपात में बदल जाते हैं और, ऐसे मामलों में जहां ट्राइसॉमी 18 होता है एक बार जब बच्चा पैदा हो जाता है, तो जीवित रहने की दर बहुत कम होती है, 5-10% मामलों में पहली बार जीवित रहने की संभावना होती है वर्ष।

उच्च मृत्यु दर उन कारकों के संयोजन से संबंधित है जो एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को प्रभावित करते हैं, जैसे निमोनिया, संक्रमण की संभावना और जन्मजात हृदय दोष।

महत्वपूर्ण:कम जीवन प्रत्याशा और उच्च मृत्यु दर के बावजूद, 15 वर्ष या उससे अधिक आयु के किशोरों के रिकॉर्ड हैं जिनमें एडवर्ड्स सिंड्रोम है।

ब्राज़ील में एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामले

न केवल ब्राजील में बल्कि दुनिया में भी एडवर्ड्स सिंड्रोम है क्रोमोसोमल ट्राइसॉमी से जुड़ा दूसरा सिंड्रोम है जो लोगों को सबसे अधिक प्रभावित करता है, डाउन सिंड्रोम के बाद। इसके होने के कई मामले हैं, क्योंकि, दुनिया भर में, यह सिंड्रोम जीवित पैदा हुए प्रत्येक 8000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है, लेकिन समाज में इसके बारे में बहुत कम जानकारी है क्योंकि यह व्यापक नहीं है।

ब्राजील में, कुछ राज्य एडवर्ड्स सिंड्रोम की दृश्यता बढ़ाने के लिए प्रयास कर रहे हैं, इस स्थिति के बारे में चर्चा के लिए स्थानों का विस्तार करना और आबादी तक सूचना के प्रसार को बढ़ावा देना। उदाहरण के लिए, 2022 में, पराना की विधान सभा द्वारा एक विधेयक पर मतदान किया जा रहा था, जिसने 6 मई को राज्य में एडवर्ड्स सिंड्रोम जागरूकता दिवस के रूप में स्थापित किया था।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का इतिहास

एडवर्ड्स सिंड्रोम इसका वर्णन पहली बार 1960 में प्रोफेसर जॉन एडवर्ड्स और उनके सहकर्मियों द्वारा किया गया था, नौ सप्ताह के एक बच्चे के मामले के विश्लेषण के माध्यम से, जिसके विकास में देरी हुई थी और वह कई विसंगतियों के साथ पैदा हुआ था, जिनमें शामिल हैं: प्रमुख पश्चकपाल, डिसप्लास्टिक कान, माइक्रोगैनेथिया, जालीदार गर्दन, छोटी उरोस्थि, जन्मजात हृदय रोग, ओवरलैपिंग उंगलियों के साथ मुड़े हुए हाथ, और अन्य विकृतियाँ पैरों पर.

उसी वर्ष, अन्य शोधकर्ताओं ने उत्तरी अमेरिका में एक बहुत ही समान मामले का वर्णन किया, जिससे एडवर्ड्स सिंड्रोम के पैटर्न का वर्णन करना संभव हो गया।

सूत्रों का कहना है

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स्रोत: ब्राज़ील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm