आनुवंशिक विसंगतियाँ अक्सर गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती हैं, उदाहरण के लिए, टे सेक्स रोग. इस असामान्यता की खोज दो डॉक्टरों वारेन टे और बर्नार्ड सैक्स के कारण हुई, जिन्होंने अलग-अलग वर्षों में इस बीमारी के कुछ लक्षणों का अध्ययन किया, जो आज उनके नाम पर हैं।
यह लाइलाज विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है जो हेक्सोसामिनिडेस ए नामक एंजाइम में कमी की ओर जाता है। यह रोग अशकेनाज़ी यहूदियों (मध्य और पूर्वी यूरोपीय यहूदियों) की आबादी में अपेक्षाकृत अधिक है।
हेक्सोसामिनिडेस की कमी जी गैंग्लियोसाइड का कारण बनता हैएम2 (न्यूरॉन झिल्ली का घटक) हाइड्रोलाइज्ड नहीं होता है और इस प्रकार तंत्रिका ऊतक में जमा हो जाता है। इस संचय का परिणाम इस ऊतक का निरंतर अध: पतन है।
शिशु रूप में, Tay-Sachs रोग 3 महीने की उम्र से अपने लक्षण शुरू करता है, और यह सबसे पहले आंखों में लाल धब्बे और हल्की मोटर कमजोरी के साथ प्रकट होता है। चूंकि यह एक अपक्षयी रोग है, अन्य लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं।
लगभग ६वें और १०वें महीने की उम्र में, बच्चा नए मोटर कौशल हासिल नहीं करता है और उसके लिए अपने कौशल को खोना आम बात है। फिर परिधीय दृष्टि, समन्वय, पर्यावरणीय उत्तेजनाओं पर प्रतिक्रिया करने की क्षमता, निगलने में असमर्थता और सांस लेने में कठिनाई का नुकसान शुरू होता है।
रोग तब तक बढ़ता है जब तक वाहक पूरी तरह से अंधा, मानसिक रूप से मंद और पूरी तरह से लकवाग्रस्त हो जाता है, एक वानस्पतिक अवस्था में रहता है। चार साल की उम्र तक मौत होना आम बात है, आमतौर पर ब्रोन्कोपमोनिया के मामले से जुड़ा होता है।
रोग का किशोर रूप भी है, जो 2 से 10 वर्ष की आयु के बीच शुरू होने वाले आंदोलनों के समन्वय की कमी की विशेषता है। शिशु के रूप में, बच्चे की महत्वपूर्ण गतिविधियों के विकास में एक प्रतिगमन होता है। दौरे आम हैं और जीवन के दसवें वर्ष के आसपास वानस्पतिक अवस्था विकसित हो जाती है। कुछ साल बाद मौत की उम्मीद है।
वयस्क रूप को हेक्सोसामिनिडेज़ ए एंजाइम की कम गतिविधि से जुड़े धीमी न्यूरोडीजेनेरेशन की विशेषता है। लक्षण जीवन के पहले दशक के अंत तक प्रकट हो सकते हैं और रोग के अन्य रूपों की तुलना में विविध और बहुत धीमे होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि अभी भी बहुत कम एंजाइमेटिक गतिविधि है। इस रूप में, कुछ मानसिक विकार, जैसे कि अवसाद, आम हैं।
एंजाइम हेक्सोसामिनिडेस ए की मात्रा का विश्लेषण करके प्रयोगशाला में निदान किया जाता है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है और इसका उपचार प्रभावी नहीं है, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जा रहा है, उदाहरण के लिए, दौरे और अन्य लक्षणों को कम करना।
यह महत्वपूर्ण है कि उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं, विशेष रूप से उच्च घटना वाले समूहों (जैसे यहूदी) में। उत्परिवर्तन के मामले में, आनुवंशिक अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है।
वैनेसा डॉस सैंटोस द्वारा
जीव विज्ञान में स्नातक
स्रोत: ब्राजील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
