ऑटिज्म का आनुवंशिक प्रभाव: नई खोज से माता-पिता की भूमिका का पता चलता है

शोधकर्ताओं से कोल्ड स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाला (सीएसएचएल) एएसडी की आनुवंशिकी की पारंपरिक समझ को चुनौती देता है। आत्मकेंद्रित (चाय)। प्रचलित विचार के विपरीत कि एएसडी वाले भाई-बहन मातृ जीनोम को अधिक साझा करते हैं, एसोसिएट प्रोफेसर इवान इओसिफोव और सीएसएचएल के प्रोफेसर माइकल विगलर ​​ने खुलासा किया कि, कई मामलों में, पिता ही अधिक महत्वपूर्ण आनुवंशिक भूमिका निभाता है। महत्वपूर्ण।

यह खोज पहले से स्थापित स्क्रिप्ट को उल्टा कर देती है और एएसडी के विकास पर आनुवंशिक प्रभावों पर एक नया दृष्टिकोण पेश करती है, जो आश्चर्य की बात है।

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ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी)

आप ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) न्यूरोलॉजिकल और विकासात्मक स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है जो किसी व्यक्ति के जीवन के कई पहलुओं को प्रभावित कर सकती है। संचार, सामाजिक संपर्क, सीखने और व्यवहार में कुछ कठिनाई हो सकती है।

दोहराए जाने वाले व्यवहार और प्रतिबंधित रुचियां जैसे लक्षण भी आम हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 36 बच्चों में से एक एएसडी से प्रभावित है।

इस स्थिति में एएसडी से पीड़ित लोगों की भलाई और स्वस्थ विकास को बढ़ावा देने के लिए पर्याप्त समझ और समर्थन की आवश्यकता होती है।

पिछले बीस वर्षों में, वैज्ञानिकों से कोल्ड स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाला (सीएसएचएल) ऑटिज़्म की आनुवंशिक उत्पत्ति को जानने के लिए एक व्यापक प्रयास का नेतृत्व कर रहा है। उस दौरान, उन्होंने हजारों जीनों की पहचान की, जो उत्परिवर्तित होने पर बच्चों में ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) के विकास में योगदान दे सकते हैं।

शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक संरचना और माता-पिता की भूमिका के महत्वपूर्ण हिस्से की खोज की

इन महत्वपूर्ण निष्कर्षों के बावजूद, अभी भी एएसडी के ऐसे मामले हैं जिन्हें वेरिएंट द्वारा समझाया नहीं जा सकता है। आनुवंशिकपहले से ही ज्ञात था।

इन "खोए हुए स्रोतों" को खोजने के लिए दृढ़ संकल्पित, शोधकर्ता इवान इओसिफोव और माइकल विगलर ​​ने एएसडी के अतिरिक्त आनुवंशिक कारणों को जानने के लिए एक नई जांच शुरू की। अध्ययन में, उन्होंने 6,000 से अधिक परिवारों के जीनोम की जांच की, जिन्होंने स्वेच्छा से अनुसंधान में भाग लिया था।

आश्चर्यजनक रूप से, उन्होंने एएसडी से पीड़ित दो या दो से अधिक बच्चों वाले परिवारों में एक दिलचस्प पैटर्न देखा: भाई-बहनों ने अपेक्षा से अधिक पिता के जीनोम का अनुपात साझा किया।

हालाँकि, जिन परिवारों में केवल एक बच्चे में एएसडी था, पिता का जीनोम हिस्सा छोटा था।

यह खोज न केवल एएसडी में आनुवंशिक प्रभाव के संभावित नए स्रोत का खुलासा करती है, बल्कि यह दिलचस्प सवाल भी उठाती है कि क्या अन्य विकार भी समान आनुवंशिक नियमों का पालन कर सकते हैं।

इसके अतिरिक्त, अनुसंधान विभिन्न प्रकार की न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की आनुवंशिक उत्पत्ति की भविष्य की जांच का मार्ग प्रशस्त करता है विकास, साथ ही अधिक सटीक प्रारंभिक निदान और समग्र रूप से ऑटिज्म की गहरी समझ को बढ़ावा देना।

ऑटिज़्म के आनुवंशिक आधारों की स्पष्ट समझ के साथ, शिक्षा में पेशेवर और चिकित्साएएसडी वाले लोगों की व्यक्तिगत जरूरतों को पूरा करने के लिए अपने तरीकों और रणनीतियों को अपना सकते हैं, और अधिक प्रभावी और लक्षित सहायता प्रदान कर सकते हैं।

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