एली-फ्राउमेनी सिंड्रोम यह एक वंशानुगत स्थिति है जो कैंसर के विकास की संभावना को जन्म देती है। एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न के साथ, यह सिंड्रोम अलग-अलग से संबंधित है उत्परिवर्तन टीपी53 जीन में, एक जीन जो हमारे शरीर में ट्यूमर को बनने से रोकने का काम करता है, जिसे कुछ लेखक "जीनोम का संरक्षक" जीन कहते हैं।
बीच ट्यूमर स्तन कैंसर, नरम ऊतक सार्कोमा, हड्डी सार्कोमा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर, एड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर और ल्यूकेमिया इस सिंड्रोम से सबसे अधिक जुड़े होते हैं।
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ली-फ्रामेनी सिंड्रोम का अवलोकन
ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत में मिली स्थिति है जो कैंसर का कारण बनती है।
यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न वाला एक सिंड्रोम है।
सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की घटना से जुड़ा हुआ है कैंसर, जैसे सार्कोमा, स्तन कैंसर, एड्रेनोकोर्टिकल और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
ब्राज़ील में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की घटना के कारण बड़ी संख्या में लोग इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं।
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम क्या है?
ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम, जिसका वर्णन 1969 में फ्रेडरिक ली और जोसेफ़ फ़्रौमेनी द्वारा किया गया था, एक है
वंशानुगत स्थिति और दुर्लभ जो कैंसर के विकास की संभावना को जन्म देता है। यह बचपन और युवावस्था में ट्यूमर के विकास के मामलों से जुड़ा है।वह टीपी53 जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित है और यह एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। हे जीन टीपी53, जिसे कुछ लेखक "जीनोम का संरक्षक" कहते हैं, के कई कार्य हैं कोशिका चक्र और रोकने में अहम भूमिका कोशिकाओं जिनमें त्रुटियाँ बढ़ती हैं और ट्यूमर को जन्म देती हैं। इस जीन में उत्परिवर्तन इस क्षमता को प्रभावित करते हैं, जिससे कैंसर के विकास को बढ़ावा मिलता है।
उत्परिवर्तनों में से एक TP53 जीन का केवल ब्राज़ील में होता है और इसे R337H के नाम से जाना जाता है। यह एक उत्परिवर्तन है जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, लेकिन यह उन लोगों की तुलना में कम है जिनमें अन्य उत्परिवर्तन होते हैं। ए.सी.कैमार्गो कैंसर सेंटर के अनुसार, यह विशेषता वैज्ञानिक समुदाय को इसे ली-फ्रामेनी कहने के लिए प्रेरित करती है-पसंद करना। सरल तरीके से हम कह सकते हैं कि ली-फ्राउमेनी- पसंद एक हल्के फेनोटाइप के विकास की ओर ले जाता है।
ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम में ट्यूमर के सबसे आम प्रकार
ली-फ़्रामेनी सिंड्रोम और ली-फ़्रामेनी सिंड्रोम में सबसे अधिक पाए जाने वाले ट्यूमर में- पसंद स्तन कैंसर, नरम ऊतक सार्कोमा, हड्डी सार्कोमा, ट्यूमर हैं केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर और ल्यूकेमिया.
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए क्लासिक मानदंड
ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम का निदान कोई आसान काम नहीं है, इसलिए संदिग्ध मामले के परिवार का विस्तृत अध्ययन किया जाना चाहिए। कुछ स्थितियाँ सिंड्रोम के अस्तित्व का संदेह पैदा कर सकती हैं और वहां से, एक जांच की जानी चाहिए।
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए निम्नलिखित को क्लासिक मानदंड माना जाता है:
45 वर्ष की आयु से पहले सारकोमा से पीड़ित व्यक्ति का निदान किया गया,
वह व्यक्ति जिसके प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार को 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी प्रकार के कैंसर का पता चला हो और किसी अन्य प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार को कैंसर हो या 2 डिग्री जिसे 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी उम्र में सारकोमा या किसी भी प्रकार के कैंसर का निदान किया गया था आयु।
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ब्राज़ील में ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम
ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम होता है दुनिया के किसी भी अन्य हिस्से की तुलना में ब्राज़ील में यह अधिक बार होता है. जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, ब्राज़ील में टीपी53 जीन में एक उत्परिवर्तन देखा गया है जो दुनिया के अन्य क्षेत्रों में देखे गए उत्परिवर्तन से भिन्न है। यह उत्परिवर्तन, सामान्य तौर पर, दुनिया के अन्य हिस्सों में इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की तुलना में कैंसर विकसित होने की संभावना को कम कर देता है।
इसके साथ ही ब्राजीलियाई उत्परिवर्तन के कारण कैंसर बहुत जल्दी प्रकट नहीं होता है और, इसके साथ ही, व्यक्ति के बच्चे पैदा करने और अपने उत्परिवर्ती जीन को अगली पीढ़ियों तक पारित करने की संभावना बढ़ जाती है, जिससे ब्राजील में सिंड्रोम का प्रसार बढ़ जाता है। बीबीसी की एक रिपोर्ट के अनुसार, “बाकी दुनिया में, टीपी53 में आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी पहले कैंसर का कारण बनते हैं - 50% मामलों में 30 वर्ष की आयु से पहले। ब्राज़ीलियाई मामले में, यह सूचकांक 30% है"।|1|
ग्रेड
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वैनेसा सार्डिन्हा डॉस सैंटोस द्वारा
जीवविज्ञान शिक्षक
स्रोत: ब्राज़ील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
