पटौ सिंड्रोम: कारण, लक्षण और लक्षण

पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ क्रोमोसोमल विसंगति है, जो क्रोमोसोम 13 के ट्राइसॉमी के कारण होता है।

इस रोग का वर्णन चिकित्सक क्लॉस पटाऊ ने 1960 में किया था, जिन्होंने एक ही जीव में 3 विशिष्ट गुणसूत्रों की उपस्थिति पर ध्यान दिया, जब सामान्य केवल 2 होगा।

मनुष्य के पास है 46 गुणसूत्र में बांटें 23 जोड़े.

पटाऊ सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति के युग्म संख्या 13 में 3 गुणसूत्र होते हैं।

पटौ सिंड्रोम कैरियोटाइप। 13. की स्थिति में तीन गुणसूत्रों पर ध्यान दें

का कारण बनता है

पटाऊ सिंड्रोम मादा युग्मक में उत्पन्न होता है और एनाफेज 1 के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के कारण होता है। अर्धसूत्रीविभाजन.

यह स्थिति 23 के बजाय 24 क्रोमैटिड वाले युग्मकों को जन्म देती है। इस प्रकार, अंडे का 13वां गुणसूत्र, जब शुक्राणु के 13वें गुणसूत्र के साथ जुड़ता है, तो त्रिसोमी के साथ एक भ्रूण बनता है।

यह इस तथ्य के कारण है कि एक महिला आमतौर पर केवल एक अंडाणु को परिपक्व करती है, एक पुरुष के विपरीत, जो लाखों शुक्राणुओं को परिपक्व करता है।

इस प्रकार, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन वाले पुरुष युग्मकों में सामान्य युग्मकों की तुलना में कम व्यवहार्यता होती है और एक अंडाणु को निषेचित करने की बहुत कम संभावनाएं होती हैं।

यह ज्ञात है कि पटौ सिंड्रोम के 40% से 60% रोगियों में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएँ होती हैं।

के बारे में अधिक जानने गुणसूत्रों.

लक्षण

मुख्य शारीरिक और शारीरिक विशेषताएं पटाऊ सिंड्रोम के हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की गंभीर विकृतियां, जैसे कि एरिनेंसफैली (मस्तिष्क की विकृति);
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना;
• आँखों के निर्माण में दोष या उनकी अनुपस्थिति;
• सुनने में समस्याएं;
• श्वास नियंत्रण में असामान्यताएं;
• कटे तालु और/या कटे होंठ;
• पॉलीसिस्टिक गुर्दे;
• हाथों की विकृति;
• जन्मजात हृदय दोष;
• मूत्रजननांगी दोष;
• पॉलीडेक्टली।

पटाऊ सिंड्रोम के ज्यादातर मरीज महिलाएं हैं।

इस ट्राइसॉमी वाले केवल 2.5% भ्रूण ही जीवित पैदा होते हैं, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में गर्भपात के मुख्य कारणों में से एक है।

वर्तमान में, पहले से ही ऐसे परीक्षण हैं जो प्रभावित गुणसूत्रों की पहचान करने में सक्षम हैं, जो गर्भावस्था के दौरान सिंड्रोम का सटीक निदान देते हैं।

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इलाज

पटाऊ सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार या इलाज नहीं है।

जीवित पैदा होने वाले ट्राइसॉमी वाले मरीजों का इलाज लक्षणों और सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए किया जाता है।

लक्षणों की विविधता और गंभीरता के कारण, जीवन प्रत्याशा यह बहुत कम है और अधिकांश बच्चे जीवन के पहले महीने में ही मर जाते हैं।

हालांकि, 10 साल तक जीवित रहने वाले बच्चों की खबरें हैं।