एक उत्परिवर्तन को किसी जीव की आनुवंशिक सामग्री में किसी भी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।
यह परिवर्तन व्यक्ति के फेनोटाइप में संबंधित परिवर्तन का कारण बन सकता है।
उत्परिवर्तन अनायास या प्रेरित हो सकते हैं।
यह अनायास डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों के कारण होता है। और एक प्रेरित तरीके से, जब जीव एक उत्परिवर्तजन एजेंट, जैसे विकिरण के संपर्क में आता है।
उत्परिवर्तन दैहिक या रोगाणु कोशिकाओं में हो सकते हैं।
उत्परिवर्तन प्रकार
उत्परिवर्तन दो प्रकार के हो सकते हैं: आनुवंशिक या गुणसूत्र।
जीन उत्परिवर्तन
जीन उत्परिवर्तन डीएनए में नाइट्रोजनस बेस के कोड में परिवर्तन की विशेषता है, जो जीन के नए संस्करणों को जन्म देता है। यह स्थिति उत्परिवर्तन वाहकों में नई विशेषताएँ उत्पन्न कर सकती है।
जीन उत्परिवर्तन में, डीएनए श्रृंखला में एक या एक से अधिक आधारों का प्रतिस्थापन, विलोपन या सम्मिलन हो सकता है।
द्वारा जीन उत्परिवर्तन के प्रकार:
- प्रतिस्थापन: एक या अधिक आधार युग्मों का आदान-प्रदान होता है;
- प्रविष्टि: जब डीएनए में एक या अधिक क्षार जोड़े जाते हैं, तो प्रतिकृति या प्रतिलेखन के दौरान अणु के पढ़ने के क्रम में परिवर्तन होता है।
- विलोपन: तब होता है जब प्रतिकृति या प्रतिलेखन के दौरान, पढ़ने के क्रम को संशोधित करते हुए डीएनए से एक या अधिक आधार हटा दिए जाते हैं।
जीन उत्परिवर्तन से भी हो सकता है मूक प्रकार. यह उत्परिवर्तन तब होता है जब किसी विशेष डीएनए न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से संश्लेषित अमीनो एसिड नहीं बदलता है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन
क्रोमोसोमल म्यूटेशन का तात्पर्य संख्या या संरचना में किसी भी परिवर्तन से है गुणसूत्रों.
गुणसूत्र उत्परिवर्तन दो प्रकार के हो सकते हैं:
संख्यात्मक उत्परिवर्तन: aeuploidies और euploidies में वर्गीकृत किया जा सकता है। संख्यात्मक विपथन भी कहा जाता है।
- aeuploidy यह तब होता है जब समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र वितरण में त्रुटियों के कारण एक या अधिक गुणसूत्रों का नुकसान या जोड़ होता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है मनुष्यों में गड़बड़ी और बीमारियों का कारण बनता है,सीकैसे डाउन्स सिन्ड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
- यूप्लोइडी यह तब होता है जब पूर्ण जीनोम का नुकसान या जोड़ होता है। यह तब उत्पन्न होता है जब गुणसूत्र दोहराए जाते हैं और कोशिका विभाजित नहीं होती है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन में, पॉलीप्लोइड के अन्य मामलों में, ट्रिपलोइड (3n), टेट्राप्लोइड (4n) व्यक्ति बन सकते हैं।
संरचनात्मक उत्परिवर्तन: ये ऐसे परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं, अर्थात गुणसूत्रों पर जीन की संख्या या व्यवस्था।
उन्हें कुछ प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
- कमी या हटाना: जब गुणसूत्र का एक टुकड़ा गायब हो;
- प्रतिलिपि: जब गुणसूत्र में एक दोहराया टुकड़ा होता है;
- उलट देना: जब गुणसूत्र का एक उल्टा टुकड़ा होता है;
- अनुवादन: जब एक गुणसूत्र में दूसरे गुणसूत्र से एक टुकड़ा होता है।
इसके बारे में भी पढ़ें आनुवंशिक परिवर्तनशीलता.
