आनुवंशिक रोग वे होते हैं जिनमें आनुवंशिक सामग्री, यानी डीएनए में परिवर्तन शामिल होते हैं।
उनमें से कुछ का वंशानुगत चरित्र हो सकता है, जो माता-पिता से बच्चों को पारित किया जा रहा है।
हालांकि, हर आनुवंशिक रोग वंशानुगत नहीं होता है। एक उदाहरण कैंसर है, यह आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन यह संतानों को संचरित नहीं होता है।
प्रकार
आनुवंशिक रोग तीन प्रकार के होते हैं:
- मोनोजेनेटिक या मेंडेलियन: जब केवल एक जीन को संशोधित किया जाता है।
- मल्टीफैक्टोरियल या पॉलीजेनिक: जब एक से अधिक जीन प्रभावित होते हैं और पर्यावरणीय कारकों का हस्तक्षेप तब भी होता है।
- गुणसूत्र: जब गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में परिवर्तन होते हैं।
उदाहरण के लिए, हम जानते हैं कि मानव प्रजाति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, यदि उनमें से किसी एक की कमी या अधिकता होती है, तो एक आनुवंशिक रोग उत्पन्न होता है।
सबसे आम आनुवंशिक रोग क्या हैं?
मनुष्यों में मुख्य आनुवंशिक रोग हैं:
डाउन्स सिन्ड्रोम
डाउन्स सिन्ड्रोम यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो जोड़ी 21 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
सिंड्रोम वाले मरीजों में मांसपेशियों में कमजोरी, कान जो सामान्य से छोटे होते हैं, हल्के मानसिक मंदता और छोटे कद के होते हैं।
दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसमें वंशानुगत चरित्र होता है, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं अपना सामान्य आकार खो देती हैं और एक सिकल आकार प्राप्त कर लेती हैं।
यह स्थिति रक्त वाहिकाओं के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के मार्ग में बाधा डालती है और ऊतक ऑक्सीकरण से समझौता करती है।
मधुमेह
मधुमेह एक ऐसी बीमारी है जो रक्त में ग्लूकोज के स्तर को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार हार्मोन इंसुलिन के उत्पादन से समझौता करती है।
ब्राजील में, लगभग 7% आबादी को मधुमेह है।
कैंसर
कुछ कैंसर आनुवंशिक कारकों के कारण होते हैं। यह शब्द बीमारियों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है जो अव्यवस्थित कोशिका वृद्धि की विशेषता है जो पूरे शरीर में फैल सकता है।
रंग अन्धता
हे रंग अन्धता यह एक सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस है, विशेष रूप से एक्स क्रोमोसोम। यह लाल और हरे जैसे रंगों में अंतर करने में असमर्थता की विशेषता है।
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दुर्लभ आनुवंशिक रोग
कुछ आनुवंशिक रोग अत्यंत दुर्लभ होते हैं, अर्थात जनसंख्या में इनका प्रकोप कम होता है। कुछ सबसे प्रसिद्ध के बारे में जानें:
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
डचीन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड है। यह डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की अनुपस्थिति की विशेषता है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है जो फेफड़ों और अग्न्याशय में जमा होने वाले स्राव के उत्पादन की विशेषता है।
पटाऊ सिंड्रोम
पटाऊ सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 संख्या 13 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
रोग कई शारीरिक और शारीरिक परिवर्तनों का कारण बन सकता है।
टर्नर सिंड्रोम
टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग है जो केवल एक लिंग गुणसूत्र X की उपस्थिति की विशेषता है, जो निम्नलिखित कैरियोटाइप 45, X को जन्म देता है। इसलिए, यह केवल महिला व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
यह बीमारी महिलाओं के हर 3,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित करती है। इसके अलावा, गर्भपात दर 97% तक पहुंच सकती है।
रंगहीनता
ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह के उत्पादन से समझौता करता है मेलेनिन, त्वचा, आंखों और बालों को रंगने के लिए जिम्मेदार वर्णक।
इसलिए, हल्के बालों और आंखों के अलावा, प्रभावित लोगों की त्वचा बहुत गोरी होती है।
फेनिलकेटोनुरिया
फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। रोग अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय को रोकता है, जो रक्त में जमा हो जाता है और शरीर के कुछ कार्यों से समझौता कर सकता है, खासकर मस्तिष्क में।
progeria
प्रोजेरिया बचपन में ही प्रकट होता है और त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, जो प्राकृतिक से 7 गुना तेज हो सकता है।
यह हर 8 मिलियन जन्मों में 1 तक पहुंचने का अनुमान है। इस बीमारी से ग्रस्त लोगों का 15 वर्ष की आयु तक जीवित रहना आम बात है।
हाइपरट्रिचोसिस
हाइपरट्रिचोसिस एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जो अत्यधिक बालों के विकास की विशेषता है, जो व्यावहारिक रूप से पूरे शरीर को कवर करती है।
यह अनुमान लगाया गया है कि हाइपरट्रिचोसिस हर 1 अरब जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है।
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