हीमोफीलिया से जुड़ी एक बीमारी है क्रोमोसाम एक्स जो में गड़बड़ी पैदा करने की विशेषता है जमावट. इस समस्या वाले मरीजों को लंबे समय तक रक्तस्राव होता है और कुछ मामलों में, अनायास भी। यूरोप और रूस में कई शाही परिवारों को प्रभावित करने के लिए इसे "ब्लू ब्लड डिजीज" के रूप में भी जाना जाता है। उपचार कमी वाले थक्के कारकों के प्रतिस्थापन पर आधारित है और रोगी को व्यावहारिक रूप से सामान्य जीवन जीने की अनुमति देता है। हीमोफीलिया का उपचार उपचारात्मक नहीं है।
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हीमोफिलिया क्या है?
हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जिसके कारण लंबे समय तक रक्तस्राव होता है थक्के कारकों की गतिविधि में असामान्यताएं या कमी, विशेष रूप से कारक VIII और IX। क्लॉटिंग कारक इससे ज्यादा कुछ नहीं हैं प्रोटीन रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया से संबंधित, जो रुकने का कार्य करती है हेमोरेज.
हीमोफीलिया संक्रामक नहीं है और पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है, महिलाओं में बहुत कम होता है। रोग वंशानुगत होने के लिए जाना जाता है, लेकिन तथाकथित भी है अधिग्रहित हीमोफिलिया, जो दुर्लभ है और एक ऑटोइम्यून उत्पत्ति है।
हीमोफीलिया के प्रकार
हीमोफीलिया को हम दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत कर सकते हैं:
- हीमोफिलिया ए: यह सबसे आम प्रकार है और लगभग 80% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है। यह की गतिविधि में कमी को दर्शाता है कारक आठवीं। हीमोफीलिया ए जन्म लेने वाले प्रत्येक 5,000 से 10,000 पुरुषों में से 1 को प्रभावित करता है।
- हीमोफिलिया बी: की कमी की विशेषता कारक IX. हर ३०,००० से ४०,००० जन्म लेने वाले पुरुषों में १ केस होने का अनुमान है।
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हीमोफीलिया प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग तरीकों से खुद को प्रकट करता है और गंभीर, मध्यम और हल्के थक्के कारक स्तरों के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है।
- गंभीर हीमोफिलिया: बहुत कम थक्के कारक गतिविधि है (कारक VIII या IX गतिविधि 1% से कम है) और इसलिए रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। इन रोगियों में, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव आम है। इसके अलावा, रक्तस्राव अनायास और मामूली आघात के बाद हो सकता है।
- मध्यम हीमोफिलिया: इसमें क्लॉटिंग फैक्टर की गतिविधि भी काफी कम होती है, जो 2% से 5% के बीच होती है। मामूली आघात के बाद रक्तस्राव हो सकता है, सहज रक्तस्राव दुर्लभ होने के साथ।
- हल्का हीमोफिलिया: इसमें कारक VIII या IX की गतिविधि 5% से 40% के बीच होती है, इसलिए, यह उल्लिखित प्रकारों की तुलना में कम रक्तस्राव का कारण बनता है। इन मामलों में रक्तस्राव प्रमुख आघात या शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद होता है। सहज रक्तस्राव होना सामान्य नहीं है।
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हीमोफीलिया के लक्षण और लक्षण
हीमोफीलिया व्यक्ति के थक्के को प्रभावित करता है, जिससे मामूली आघात एक बड़ी समस्या बन जाती है। हीमोफिलिया की मुख्य नैदानिक अभिव्यक्ति खून बह रहा है, जो आंतरिक या बाहरी हो सकता है। रक्तस्राव हो सकता है, उदाहरण के लिए, जोड़ों में, जिसे के रूप में जाना जाता है हेमर्थ्रोसिस, या चमड़े के नीचे के क्षेत्र में, त्वचा और मांसपेशियों, के उद्भव के कारण चोटें।
गंभीर मामलों में, रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के हो सकता है, यहां तक कि चलने, दौड़ने और घरेलू गतिविधियों को करने जैसी दैनिक गतिविधियों से भी शुरू हो सकता है। एक संभावित खतरनाक नैदानिक अभिव्यक्ति है इंट्राक्रेनियल हेमोरेज, जो पैदा कर सकता है सिर दर्द जो सामान्य दर्दनाशक दवाओं, मानसिक भ्रम, चिड़चिड़ापन, उनींदापन, आक्षेप, और चेतना का नुकसान।
वंशानुगत हीमोफिलिया के आनुवंशिकी
वंशानुगत हीमोफीलिया एक अनुवांशिक रोग है एक्स-लिंक्ड रिसेसिव एलील द्वारा ट्रिगर किया गया। जैसा कि हम जानते हैं कि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। महिलाओं में, बदले में, दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। हीमोफिलिया के लिए महिलाओं में खुद को व्यक्त करने के लिए, यह आवश्यक है कि उनके पास रोग के लिए दो एलील हों (X .)एचएक्सएच), क्योंकि यह एक आवर्ती विरासत है।
जब एक महिला में बीमारी के लिए केवल एक एलील होता है, तो उसे सामान्य माना जाता है, लेकिन एक वाहक (X .)एचएक्सएच). दूसरी ओर, पुरुष सामान्य या हीमोफिलिया हो सकते हैं। क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, यह पर्याप्त है कि इस गुणसूत्र में व्यक्ति के लिए हीमोफिलिक होने के लिए रोग के लिए एलील है (एक्स)एचवाई)। इस वजह से, हीमोफिलिया पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है।
यह उल्लेखनीय है कि, ज्यादातर मामलों में, रोग वंशानुगत रूप में होता है। हालांकि, कुछ स्थितियों में, यह परिवार में हीमोफिलिया के ज्ञात इतिहास के बिना होता है, जिसके परिणामस्वरूप म्यूटेशन.
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हीमोफीलिया का निदान
हीमोफीलिया का निदान निम्नलिखित को देखकर किया जाता है रोगी की नैदानिक तस्वीर और प्रदर्शन विशिष्ट रक्त परीक्षण, जैसे थक्का जमाने वाले कारकों और परीक्षणों की जमावट गतिविधि को मापना जो थक्के के समय का आकलन करने की अनुमति देते हैं और जो थक्के जमने वाले कारक की पहचान नहीं करते हैं।
आमतौर पर हीमोफिलिया की पहचान बचपन में की जाती है, जो चोट के निशान के कारण देखी जाती है जैसे ही बच्चा रेंगना और चलना शुरू करता है और छोटों के सामने लंबे समय तक खून बहने के कारण आघात सामान्य तौर पर, हल्के या मध्यम लोगों की तुलना में गंभीर हीमोफिलिया का निदान करना आसान होता है, क्योंकि लक्षण और लक्षण अधिक सूक्ष्म होते हैं।
हीमोफीलिया उपचार
निदान के तुरंत बाद, थक्के की समस्याओं को ठीक करने के लिए उपचार शुरू करना आवश्यक है। हीमोफीलिया का उपचार किस पर आधारित है? कमी वाले थक्के कारकों का प्रतिस्थापन, यह चिकित्सकीय देखरेख में किया जा रहा है। इस प्रक्रिया में इस्तेमाल होने वाले थक्के कारक मानव रक्त से या आनुवंशिक इंजीनियरिंग तकनीकों के माध्यम से भी प्राप्त किए जाते हैं। हीमोफीलिया का उपचार किसके द्वारा नि:शुल्क किया जाता है एसयूएस और यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि रोगी के पास जीवन की गुणवत्ता है।
शारीरिक गतिविधि और हीमोफिलिया
बहुत से लोगों को हीमोफिलिक व्यक्तियों द्वारा शारीरिक गतिविधियों के प्रदर्शन के बारे में संदेह है। शारीरिक गतिविधि है जरूरी सभी मनुष्यों के लिए, महान स्वास्थ्य लाभ पेश करते हुए, हीमोफिलियाक के लिए अलग नहीं है। सामान्य तौर पर, यह अनुशंसा की जाती है कि हीमोफिलियाक ऐसे खेल न खेलें जिनमें शारीरिक प्रभाव शामिल होंसंभव रक्तस्राव से बचने के लिए, फुटबॉल की तरह।
हालांकि, यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है कि आदर्श गतिविधि क्या होगी, इसका आकलन करने के लिए प्रत्येक व्यक्ति को अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए। डॉक्टर द्वारा जारी की जा सकने वाली गतिविधियों में, चलना, तैरना, जल एरोबिक्स और भार प्रशिक्षण प्रमुख हैं।
वैनेसा सरडीन्हा डॉस सैंटोस द्वारा
जीव विज्ञान शिक्षक
