जब हम आनुवंशिकी का अध्ययन करते हैं, तो किसी घटना के घटित होने की संभावना से जुड़े प्रश्न अक्सर होते हैं। उदाहरण के लिए, हेरेडोग्राम अध्ययन हमें पारिवारिक इतिहास और एक निश्चित बीमारी के साथ एक जोड़े के बच्चे होने की संभावना दिखाते हैं। आनुवंशिकी के इस क्षेत्र का एक व्यावहारिक अनुप्रयोग आनुवंशिक परामर्श है।
हे आनुवांशिक परामर्श इसमें एक परिवार में होने वाली आनुवंशिक बीमारी की संभावना की जाँच करना शामिल है। इसके अलावा, यह उन जोड़ों का मार्गदर्शन कर सकता है जो बच्चे पैदा करने के बारे में सोच रहे हैं, लेकिन कुछ विकृति या विकृति को प्रसारित करने की उच्च संभावना है। परामर्श के माध्यम से, इन संभावनाओं के साथ-साथ बच्चे और परिवार के परिणामों का निरीक्षण करना संभव है, इस प्रकार एक जोड़े के प्रजनन भविष्य के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलती है।
आनुवंशिक परामर्श आमतौर पर उन लोगों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदारों में कैंसर या अपक्षयी रोगों का इतिहास है। जो लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनके लिए यह सिफारिश की जाती है कि उन्नत उम्र के जोड़े, आनुवंशिक बीमारी के साथ या ऐसे बच्चों के साथ जिनमें विकृतियां और/या विसंगतियां हों। यह भी महत्वपूर्ण है कि जिन जोड़ों के पारिवारिक संबंध हों, जैसे कि चचेरे भाई, उनकी परीक्षा हो। बार-बार गर्भपात और बांझपन के मामलों में परामर्श भी आवश्यक है।
जेनेटिक काउंसलिंग के कुछ चरण होते हैं। सबसे पहले, रोगी या जोड़े को आनुवंशिक और/या वंशानुगत बीमारी के वास्तविक जोखिमों का पता लगाने के लिए प्रश्नों की एक श्रृंखला के लिए प्रस्तुत किया जाएगा। प्रत्येक व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास को जानने के लिए ये प्रश्न मौलिक होंगे। यह आमतौर पर बहुत समय लेने वाला चरण होता है, क्योंकि बड़ी मात्रा में जानकारी एकत्र की जानी चाहिए। इसके बाद शारीरिक जांच की जाएगी। अंत में, कुछ पूरक परीक्षण किए जाएंगे, जैसे कि कैरियोटाइप।
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निदान के बाद, संभावनाओं पर स्पष्टीकरण शुरू होता है और जब संभव हो तो रोकथाम कैसे की जानी चाहिए। जोड़े और/या वाहक को सभी जोखिमों और परिणामों के बारे में पता होना चाहिए, इसलिए सक्षम पेशेवरों द्वारा निगरानी की आवश्यकता है। मुख्य बिंदु रोगी को यह दिखाना है कि उस क्षण से उनका जीवन कैसा होगा, क्योंकि आनुवंशिक रोग मनोवैज्ञानिक और यहां तक कि आर्थिक जोखिम और सीमाएं उत्पन्न करता है।
दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति या नहीं की पुष्टि करने के लिए परीक्षण करना एक बहुत ही जटिल मामला है। कुछ बीमारियों में प्रारंभिक निदान मौलिक महत्व का हो सकता है, हालांकि, कुछ अभी भी लाइलाज हैं और इसलिए, कुछ लोग इस प्रकार की परीक्षा से गुजरना नहीं चुनते हैं।
एक और बहुत कठिन बिंदु गर्भावस्था के दौरान बच्चे में बीमारियों के निदान से संबंधित है। कुछ मामलों में, निदान बहुत दर्दनाक और दर्दनाक हो सकता है। आखिरकार, गर्भावस्था को बाधित करना अक्सर सबसे अच्छा होता है, एक अत्यंत कठिन निर्णय। इसलिए, सबसे अच्छा विकल्प गर्भावस्था से पहले ही परामर्श करना है।
आनुवंशिक निगरानी की जटिलता के कारण, चिकित्सा आनुवंशिकी में ज्ञान के साथ एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक परामर्श आवश्यक है।
वैनेसा डॉस सैंटोस द्वारा
जीव विज्ञान में स्नातक
क्या आप इस पाठ को किसी स्कूल या शैक्षणिक कार्य में संदर्भित करना चाहेंगे? देखो:
सैंटोस, वैनेसा सरडीन्हा डॉस। "आनुवांशिक परामर्श"; ब्राजील स्कूल. में उपलब्ध: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. 28 जून, 2021 को एक्सेस किया गया।
