पोम्पे की बीमारीटाइप IIa ग्लाइकोजनोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो ग्लाइकोजन के जमाव की विशेषता है लाइसोसोम. यह a. की कमी के कारण होता है एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस-एसिड कहा जाता है, जो लाइसोसोमल ग्लाइकोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार है। यह रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है और ऐसा माना जाता है कि हमारे देश में इस रोग से ग्रसित 1,000 से 3,500 लोग हैं।
लाइसोसोम में ग्लाइकोजन का संचय मुख्य रूप से प्रभावित करता है मांसपेशियों की कोशिकाएं, हालांकि यह विभिन्न ऊतकों तक पहुंच सकता है। कंकाल की मांसपेशी के ऊतकों में, अनुबंध करने और इसे फाइब्रोटिक ऊतक से बदलने की क्षमता का प्रगतिशील नुकसान होता है। मांसपेशियों के ऊतकों को सिकोड़ने की क्षमता खोने से, पोम्पे रोग के रोगी अपनी मोटर गतिविधियों को करने में असमर्थ होते हैं। इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है कि लक्षण सीधे प्रत्येक रोगी में अल्फा-ग्लूकोसिडेस-एसिड एंजाइम की मात्रा से संबंधित होते हैं।
पोम्पे रोग को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: शिशु रूप और देर से शुरू होने वाला रोग। बच्चे का आकार यह जन्म के कुछ महीनों बाद रोगी को प्रभावित करता है और जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु का कारण बनता है। पहले से ही
देर से शुरू होने वाली बीमारी, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के बाद प्रकट होता है और इसकी प्रगति धीमी होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि शिशु रूप देर से आने वाले की तुलना में बहुत अधिक दुर्लभ है, 1: 138.000 की घटना 1: 57,000 के मुकाबले।पर पोम्पे रोग का शिशु रूप एक बच्चे को गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी, हाइपोटोनिया, प्रगतिशील श्वसन विफलता, देरी से देखा जाता है मोटर विकास, खाने की समस्याएं, नींद की गड़बड़ी और कार्डियोमायोपैथी, मांसपेशियों में वृद्धि हृदय संबंधी। इन मामलों में, लक्षण जीवन के पहले दो महीनों में शुरू होते हैं और औसतन, निदान केवल 5 महीनों के बाद किया जाता है। मृत्यु आमतौर पर कार्डियोरेस्पिरेटरी विफलता के परिणामस्वरूप होती है।
पर देर से शुरू होने वाली बीमारी कार्डियोमायोपैथी आमतौर पर नहीं देखी जाती है। मांसपेशियों में कमजोरी होती है, विशेष रूप से निचले अंगों में, जिससे हिलना-डुलना और विभिन्न अन्य मोटर गतिविधियों को करना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, रोगी को थकान, मांसपेशियों में दर्द, नींद के दौरान सांस लेने में कठिनाई, खाने में कठिनाई और लगातार गिरने का अनुभव हो सकता है। समय के साथ, रोगी व्हीलचेयर पर निर्भर हो जाता है और उसे सांस लेने के उपकरण की आवश्यकता हो सकती है। इन मामलों में मृत्यु आमतौर पर श्वसन विफलता से होती है।
पाने के लिए निदान रोग के लिए, एंजाइमी गतिविधि की खुराक और आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक हैं। अन्य परीक्षण रोग की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, जैसे कि शिशु रूपों में एक्स-रे, जो कार्डियोमेगाली का संकेत दे सकता है। स्थायी क्षति से बचने और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि करने के लिए, व्यावहारिक रूप से सामान्य जीवन की अनुमति देने के लिए उपचार के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है।
हालांकि, पोम्पे की बीमारी का कोई इलाज नहीं है उपचार एंजाइम प्रतिस्थापन के साथ वे रोग की तस्वीर में देरी कर सकते हैं, जीवन की बेहतर गुणवत्ता को सक्षम कर सकते हैं। रिप्लेसमेंट थेरेपी अंतःशिरा जलसेक द्वारा पुनः संयोजक मानव अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ के प्रशासन पर आधारित है। यह भी महत्वपूर्ण है कि रोगी भौतिक चिकित्सा और श्वसन क्रिया की निगरानी से गुजरे।
यदि आपको चलने में कोई कठिनाई या मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है, तो तुरंत अपने चिकित्सक को देखें।
मा वैनेसा डॉस सैंटोस द्वारा
