O albinisme est une maladie génétique caractérisée par la réduction ou l'absence de la production de mélanine, un pigment qui donne de la couleur à la peau, cheveux et les yeux. Il existe différents types d'albinisme, le plus fréquent étant l'oculo-cutané. Dans ce type, il y a des changements dans la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, en plus d'être observés, dans dans certains cas, l'absence totale de pigment, qui détermine la peau blanche, les cheveux blancs et les yeux rougeâtre.
Lire aussi: Héritage génétique de la couleur de la peau
Résumé
L'albinisme est une maladie génétique qui affecte la production de mélanine.
Il existe différents types d'albinisme, l'albinisme oculocutané étant le plus courant.
La personne albinos peut avoir la peau et les cheveux complètement blancs.
L'absence ou la réduction de la mélanine rend l'individu albinos plus sujet à des problèmes tels que cancer de la peau et brûle.
Les personnes albinos doivent être très prudentes lorsqu'elles s'exposent au soleil.
D'autres animaux peuvent également être albinos.
Qu'est-ce que l'albinisme ?
O l'albinisme est une maladie génétique, présent dès la naissance, dans lequel la production de mélanine est affectée. La mélanine est un pigment présent dans la peau humaine responsable des différents tons qu'elle acquiert, ainsi que de la coloration des cheveux et des yeux.
En plus d'être responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, la mélanine garantit la protection de notre corps contre les rayons ultraviolets. Par conséquent, en raison de la réduction ou absence de mélanine, la personne atteinte d'albinisme est plus à risque de développer des problèmes de peau tels que des brûlures, cancer et le vieillissement prématuré.
Types d'albinisme
Albinisme oculocutané: type d'albinisme le plus courant, transmission autosomique récessif. Selon la Société brésilienne de dermatologie, il existe actuellement sept gènes impliqués dans l'albinisme et, dans chacun de ces gènes, différents mutation peuvent survenir, déterminant ainsi différentes manifestations cliniques. Dans certains cas, l'individu a une absence totale de production de mélanine, ce qui provoque chez cette personne une peau et des cheveux complètement blancs et des changements oculaires. Dans certains cas, cependant, il y a une déficience partielle dans la production de pigment et, par conséquent, l'individu a un certain degré de pigmentation.
Albinisme oculaire lié au chromosome X : maladie génétique rare qui présente un Héritage lié à l'X, survenant plus fréquemment chez les hommes. Dans ce type d'albinisme, les yeux sont les plus touchés et la personne a généralement des cheveux et une peau de couleur normale ou presque normale. Les personnes atteintes de ce problème peuvent avoir une sensibilité accrue à la lumière (photophobie), des mouvements oculaires involontaires, peu ou pas de pigment dans l'iris et hypoplasie fovéale (la partie centrale de la rétine ne se développe pas correctement, offrant une faible acuité visuel).
Syndrome d'Hermansky-Pudlak : syndrome rare caractérisé par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique (saignement spontané sans cause apparente ou saignement plus intense après un traumatisme) et, dans certains cas, une fibrose pulmonaire, une immunodéficience ou une colite granulomateuse. Le syndrome a une incidence élevée à Porto Rico et est une maladie autosomique récessive.
Syndrome de Chediak-Higashi: transmission autosomique récessive très rare caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, un risque accru de développer des infections et la présence d'inclusions géantes dans les leucocytes du sang périphérique et dans la plupart des cellules.
A lire aussi :Dominance et récessivité — comprendre la manifestation des caractéristiques
traitement de l'albinisme
L'albinisme est une maladie génétique qui n'a pas, à ce jour, de traitement disponible. Cependant, il est important que le patient fasse l'objet d'un suivi médical avec des dermatologues et des ophtalmologistes. Un suivi avec un dermatologue est nécessaire en raison de la plus grande sensibilité de la peau de ces personnes, ce qui les rend plus sensibles aux problèmes de peau, tels que le cancer et les brûlures.
L'absence ou la diminution de la mélanine interférant avec la protection de la peau contre les rayons UV, il est essentiel que la une personne albinos pour prendre davantage soin de votre peau. Il est important d'éviter les exposition au soleil et utilisez toujours des crèmes solaires. Des vêtements couvrant une grande partie du corps, des chapeaux et des lunettes de soleil sont également recommandés lorsqu'une exposition est nécessaire. Aussi, comme la production de Vitamine D est directement liée à l'exposition au soleil, les personnes albinos peuvent avoir besoin d'une supplémentation. LES supplémentation en vitamine D il est nécessaire de prévenir, par exemple, le développement de problèmes osseux.
Comme l'albinisme provoque également une déficience oculaire, il est important que l'ophtalmologiste soit vu régulièrement. Ce professionnel peut recommander, par exemple, l'adoption de lunettes qui aident à réduire la sensibilité à la lumière et à offrir une meilleure vision.
A lire aussi: Hémophilie — maladie génétique liée à l'X
Albinisme chez d'autres animaux
En plus de l'être humain, le l'albinisme peut également affecter d'autres animaux. Comme chez les humains, les animaux atteints d'albinisme ont compromis la production de mélanine et, par conséquent, n'ont pas de pigmentation. Dans le cas des animaux, l'absence de coloration peut être néfaste, rendant difficile, par exemple, la camouflage de certaines espèces. L'albinisme peut également affecter les yeux des animaux, provoquant des difficultés visuelles, ce qui peut nuire à la survie.
Par Vanessa Sardinha dos Santos
Professeur de biologie
