LES Syndrome de Williams, ou alors Syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique, rarement avec une manifestation héréditaire, et qui survient chez environ un enfant sur vingt-cinq mille naissances; présentant des impacts dans les domaines comportemental, cognitif et moteur. Décrite dans les années 1960, elle survient chez les deux sexes et les groupes ethniques, et n'est pas toujours facile à diagnostiquer.
Ces personnes, dans la plupart des cas, présentent des altérations du locus du gène de l'élastine, dans un bras du chromosome sept. La diminution de cette protéine justifie donc pourquoi elles présentent généralement des altérations maladies cardiovasculaires, voix rauque, petits organes génitaux, visage caractéristique, besoin fréquent d'uriner et vieillissement prématuré. Une trentaine d'autres gènes, sur ce même chromosome, sont à l'origine des autres caractéristiques attribuées au syndrome.
Leurs visages ont tendance à suivre certains traits, tels qu'un petit nez retroussé, de grandes lèvres, de petites dents, des joues proéminentes et un petit menton; se présentent toujours en souriant. Malgré le fait d'être né avec un poids de naissance inférieur et d'avoir une croissance plus lente, la puberté commence généralement plus tôt.
Les personnes atteintes de ce syndrome, bien qu'elles prennent un peu plus de temps à parler, s'expriment de manière très articulée et fluide, étant très sociables, enthousiastes et communicatives. Ils ont du mal à reconnaître les ironies ou les intentions non verbales des autres. Les enfants ont tendance à avoir plus de facilité à traiter avec des adultes qu'avec des personnes de leur âge.
Ils utilisent souvent des phrases stéréotypées, enregistrent facilement les noms de personnes et de lieux et ont tendance à avoir un comportement anxieux et hyperactif. Ils ont peur des hauteurs et des surfaces inégales, ont des difficultés à marcher et à se tenir en équilibre, et aussi difficultés d'apprentissage, notamment en ce qui concerne les calculs numériques et l'orientation. espace. Étant donné que la plupart des éducateurs ne sont pas correctement préparés à s'occuper d'élèves dans des conditions particulières, ces difficultés peuvent être beaucoup plus importantes qu'elles ne le sont en réalité.
Comme ils sont hypersensibles aux sons, ils peuvent être effrayés par certains bruits et bruits; mais, d'un autre côté, ils ont une grande facilité et débrouillardise avec la musique.
Diagnostic
Dans de nombreux cas, l'analyse clinique du patient offre déjà des résultats concluants. Cependant, il peut être nécessaire d'effectuer des tests de caryotype des globules blancs et une analyse des gènes de l'élastine et de la L1Mkinase par une technique connue sous le nom de FISH.
Comment faire face à la personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams n'a pas de remède. Cependant, le diagnostic précoce et le suivi depuis l'enfance permettent de travailler certains aspects cognitifs, comportementaux et moteurs, offrant d'excellents résultats.
Encouragés et formés dès l'enfance, ils sont capables d'acquérir une relative autonomie et même d'exercer un métier. A l'école et à la maison, l'enfant peut suivre, avec d'autres de son âge, ce dont il est capable, être une prise en charge différenciée n'est nécessaire que dans les situations où leur apprentissage a besoin de ce type de aider.
De plus, une surveillance précoce permet le soulagement des symptômes et la prévention des maladies dont les porteurs sont prédisposés. Ainsi, il peut être important de réaliser périodiquement des examens cardiaques, auditifs, visuels et posologiques en calcium; suivi pondéral et nutritionnel (car 30% des adultes atteints de ce syndrome ont tendance à être obèses); évaluation des problèmes digestifs et urinaires, orthopédiques, neurologiques et dentaires.
Avec ces soins, l'espérance de vie des patients est normale.
Par Mariana Araguaia
Diplômé en biologie
La source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm