Les altérations chromosomiques sont des mutations qui se produisent, comme leur nom l'indique, dans les chromosomes. Il existe deux types de mutations, génétiques et chromosomiques. En génétique, des changements se produisent dans la fréquence des bases azotées de l'ADN, c'est-à-dire qu'il y a un changement dans la structure du code génétique.
Lors d'une mutation chromosomique, ou d'une altération chromosomique, des changements se produisent dans le nombre ou la structure des chromosomes. Des altérations chromosomiques peuvent être numérique ou de construction.
Types d'altérations chromosomiques
changements numériques
Il existe des mutations chromosomiques numériques et des altérations chromosomiques structurelles. Les changements numériques peuvent être effectués euploïdies ou par aneuploïdies. L'euploïdie se produit par lots de chromosomes et l'aneuploïdie par unité.
Par exemple, l’espèce humaine possède 46 chromosomes au total. Sur ces 46, 23 étaient fournis par le père et les 23 autres par la mère. Il y a donc 23 lots de deux unités, ou paires de chromosomes. Dans ce cas, lorsque l'euploïdie se produit, la mutation se produit avec l'augmentation ou la diminution d'une ou plusieurs paires.
Chez l’homme, les euploïdies ne sont pas viables, c’est-à-dire que l’embryon ne se développe pas. Une des manières de représenter une euploïdie est la suivante: un individu sans mutation possède 23 paires de chromosomes, on peut donc dire qu'il est 2n.
Cependant, chez un individu ayant subi une euploïdie, au lieu de paires, il peut avoir 3 ou 4 chromosomes dans tous les lots possibles. Ce qui produit finalement 3n ou 4n, c'est-à-dire un organisme triploïde (3n) ou tétraploïde (4n). Il convient de mentionner que dans l’espèce humaine, ce type de situation ne se produit pas, mais chez les plantes, c’est très courant.
En revanche, les aneuploïdies sont des altérations chromosomiques très courantes chez l'homme. Il s'agit également d'altérations chromosomiques numériques, tout comme les euploïdes, mais elles ne se produisent pas dans tous les lots de chromosomes.
Les aneuploïdies se produisent généralement dans des lots spécifiques de chromosomes. L'une des aneuploïdies les plus connues est la Le syndrome de Down.
Dans le syndrome de Down, au lieu d'une paire de chromosomes, il y en a trois, c'est-à-dire une trisomie au lieu d'une disomie (une paire).
L'altération se produit parce que, au lieu de deux chromosomes dans le 21e lot, il y en a trois, c'est-à-dire une trisomie sur le chromosome 21. Par conséquent, le syndrome de Down est également connu sous le nom de trisomie du chromosome 21.
Changements structurels
Les altérations chromosomiques structurelles se produisent directement dans le chromosome, soit dans l'unité, soit dans la paire. Ils sont de 4 types: par carence ou suppression, duplication, inversion C'est translocation.
L'altération par carence se produit lorsqu'il y a perte d'un morceau du chromosome et des gènes qui y existent, en raison d'une cassure.
Lors de la duplication, il y a la formation d'un segment supplémentaire dans un chromosome. Normalement, ce type d’altération chromosomique est bien toléré et ne présente pas de risque majeur pour l’individu.
L'inversion, comme son nom l'indique, résulte de la division du chromosome en deux parties et de la rotation des fragments, en les échangeant.
Enfin, la translocation, lorsqu'il y a des cassures de chromosomes non homologues, c'est-à-dire des chromosomes provenant de lots différents, et lorsque ces parties sont échangées entre eux.
Exemples de changements chromosomiques
Les euploïdies sont rares chez les animaux, car leur apparition empêche le développement de l'embryon. Cependant, chez les plantes, ils sont extrêmement courants, même l’euploïdie est attribuée à la capacité d’adaptation et d’évolution des plantes.
Cependant, les aneuploïdies sont très fréquentes chez l'homme. Certains d’entre eux rendent également impossible le développement embryonnaire, mais dans de nombreux cas, le bébé naît et atteint sa maturité, même avec des limitations biologiques.
Quelques aneuploïdies humaines et leurs caractéristiques génétiques :
- Le syndrome de Down: nombre total de chromosomes = 47; Altération chromosomique = 3 unités sur le 21ème chromosome ;
- syndrome d'Edwards: nombre total de chromosomes = 47; Altération chromosomique = 3 unités sur le 18ème chromosome ;
- syndrome de Patau: nombre total de chromosomes = 47; Altération chromosomique = 3 unités dans le 13ème chromosome ;
- syndrome de Klinefelter: nombre total de chromosomes = 47; Altération chromosomique = 3 unités dans le chromosome sexuel, c'est-à-dire qu'au lieu de XY, il y a XXXX;
- syndrome de Turner: nombre total de chromosomes = 46; Altération chromosomique = 1 unité sur le chromosome sexuel, au lieu de XX se produit X.
Références bibliographiques
UZUNIEN, A.; BIRNER, E. Biologie: volume unique. 3e éd. São Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Modifications chromosomiques.Tout compte, [s.d.]. Disponible en: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Accès à:
Voir aussi
- Mutation
- Le syndrome de Down
- maladies génétiques
- Questions sur la mutation: pratiquer et comprendre
- chromosomes
- Sciences naturelles et leurs technologies: Enem
- hypothyroïdie
- syndrome de Patau
