Toi chromosomes sont les structures qui ont des gènes. Les gènes sont les instructions individuelles qui indiquent à notre corps comment se développer et fonctionner. Ils régissent les caractéristiques physiques et médicales telles que la couleur des cheveux, le groupe sanguin et la susceptibilité aux maladies.
De nombreux chromosomes ont deux segments, appelés "bras", séparés par une région pincée appelée centromère. Le bras le plus court est appelé le bras "p". Le bras le plus long est appelé le bras "q".
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Le nombre typique de chromosomes dans une cellule humaine est de 46: 23 paires, contenant un total estimé de 20 000 à 25 000 gènes. Un ensemble de 23 chromosomes est hérité de la mère biologique (de l'ovule) et l'autre ensemble est hérité du père biologique (du sperme).
Sur les 23 paires de chromosomes, les 22 premières paires sont appelées "autosomes". La dernière paire s'appelle les "chromosomes sexuels". Les chromosomes sexuels déterminent le sexe d'un individu: les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). La mère et le père contribuent un ensemble de 22 autosomes et un chromosome sexuel.
La plupart des anomalies chromosomiques surviennent accidentellement dans l'ovule ou le sperme. Dans ces cas, l'anomalie est présente dans chaque cellule du corps. Certaines anomalies, cependant, surviennent après la conception; donc certaines cellules ont l'anomalie et d'autres non. Vérifiez ci-dessous quelques maladies liées aux chromosomes:
1 Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par la suppression du bras court distal du chromosome 4. Les principales caractéristiques du trouble comprennent une apparence faciale distinctive, un retard de croissance et de développement, une déficience intellectuelle et des convulsions.
2 Syndrome de Jacobsen
Le syndrome de Jacobsen, également connu sous le nom de trouble de délétion 11q, résulte d'une perte de matériel génétique à l'extrémité du bras long du chromosome 11.
Les signes et les symptômes de cette affection varient, mais la plupart des individus connaissent un retard dans le développement de motricité et parole troubles cognitifs difficultés d'apprentissage et certains problèmes comportementale.
3 syndrome de l'homme d'ange
Le syndrome d'Angelman (SA) survient lorsque la suppression ou l'inactivation de gènes sur le chromosome 15 hérité par la mère entraîne l'impression et l'impression de la copie paternelle, qui peut être de séquence normale. en sourdine.
Le SA se caractérise par des retards intellectuels et de développement, des troubles du sommeil, des convulsions et des mouvements saccadés, des rires fréquents ou un comportement trop joyeux.
4 syndrome de Turner
Le syndrome de Turner (TS) survient lorsque l'un des deux chromosomes X chez les femmes est manquant ou incomplet. Les symptômes les plus courants sont une petite taille et une dysgénésie gonadique, qui peuvent entraîner un développement sexuel incomplet, une insuffisance ovarienne et l'infertilité.
5 Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2 est causé par la délétion d'un petit morceau du chromosome 22 près du milieu du chromosome.
Comme les signes et les symptômes du syndrome de délétion 22q11.2 sont variés, différents groupes de symptômes ont été décrits comme conditions complètement distinctes appelées syndrome de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial et syndrome d'anomalie du visage conotroncal.
6 Syndrome du triple X
Le syndrome du triple X est caractérisé par un chromosome X supplémentaire dans chacune des cellules féminines. Il ne provoque pas d'apparence physique inhabituelle, mais il est associé à un risque accru de troubles d'apprentissage et à un développement retardé de la parole et du langage.
7 Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est causé par une délétion du matériel génétique de parties du bras long du chromosome 7, une région qui comprend plus de 25 gènes.
Les chercheurs ont identifié certains des gènes spécifiques liés au syndrome de Williams, mais le la relation entre la plupart des gènes de la région délétée et les symptômes du syndrome de Williams est toujours inconnu.
8 syndrome du cri du chat
Le syndrome du Cri du Chat résulte d'un morceau manquant du chromosome 5. Les symptômes comprennent un cri aigu qui ressemble à un chat, une inclinaison vers le bas des yeux, une fusion des doigts ou des orteils et un développement moteur lent ou incomplet.
9 Trisomie 13 – Syndrome de Patau
La trisomie 13, également appelée syndrome de Patau, est un trouble dans lequel un individu possède trois copies du matériel génétique du chromosome 13 au lieu de deux.
Elle peut se présenter sous trois formes: Trisomie 13, qui a un troisième chromosome 13 dans chaque cellule; Le mosaïcisme de la trisomie 13, qui a un troisième chromosome 13 dans certaines cellules; et la trisomie partielle, qui a la présence d'une partie d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules.
10 Trisomie 18 - Syndrome d'Edwards
La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards survient lorsqu'une personne possède une troisième copie du matériel du chromosome 18 au lieu des deux copies habituelles.
Certains symptômes comprennent des mains serrées, des pieds avec un fond arrondi, une déficience mentale, des ongles sous-développés et une poitrine de forme inhabituelle.
11 syndrome des yeux de chat
Pour les personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat, le bras court (appelé 22p) et une petite région du bras long (22q) du chromosome 22 sont présents trois ou quatre fois au lieu de deux.
Les caractéristiques de la maladie comprennent un léger retard de croissance avant la naissance, une déficience mentale légère et des malformations de la région faciale, du cœur, des reins et de la région anale.
12 Trisomie 16
La trisomie 16 survient lorsqu'un individu a trois copies du chromosome 16 au lieu des deux habituelles et est la cause chromosomique la plus fréquente de fausse couche au cours du premier trimestre de la grossesse.
La trisomie mosaïque 16 est une maladie rare dans laquelle un chromosome 16 supplémentaire est présent dans certaines cellules, mais pas toutes. Certains symptômes courants comprennent le retard de croissance intra-utérine (IUGR) et les malformations cardiaques congénitales.
13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la maladie neurologique héréditaire la plus courante et est causée par des mutations génétiques. CMT1A résulte d'une duplication du gène sur le chromosome 17 qui contient des instructions pour fabriquer la protéine-22 de la myéline périphérique.
