L'hyperéplexie est une trouble du mouvement qui, bien que sévère, est peu étudiée, peut-être en raison de sa faible incidence par rapport aux autres existantes. Elle se manifeste en vertu d'un mutation des récepteurs de la glycine de l'individu.
Son nom, d'origine grecque, signifie « spasme exagéré ». Ainsi, composé de réactions de sursaut involontaires en réponse à des stimuli visuels, tactiles ou auditifs, tels que des bruits forts. Un tel comportement est l'un des mouvements les plus rapides que notre espèce puisse générer, à partir de stimuli sensoriels.
Un clignement exagéré des yeux, des grimaces, des flexions de la tête, des élévations des épaules et des coudes, une flexion du tronc et des genoux sont ses principales caractéristiques. Dans ces attaques soudaines, il peut y avoir une augmentation ou une perte de tonus musculaire, la première étant la plus courante. Plus ils sont tendus ou fatigués, plus la réaction est forte.
En raison de la perte de contrôle postural, l'individu peut tomber après les spasmes, ce qui peut générer
É généralement héréditaire, mais il existe dans la littérature des cas d'incidence sans ce type de relation. Les personnes atteintes, dans la plupart des cas, naissent avec des caractéristiques typiques, telles que le raidissement du muscles, en particulier autour de l'épaule, et sursaut accentué dans des situations comme celles mentionnées précédemment. Dans ces cas, le médecin peut tapoter le bout du nez du bébé afin de vérifier s'il existe ou non une réaction spécifique à cette affection. Chez les nourrissons, les mouvements peuvent être suivis d'apnée et, à ce stade de la vie, les enfants peuvent avoir des difficultés à avaler et s'étouffer plus facilement.
Pendant le sommeil, les spasmes peuvent disparaître. Cependant, il existe des cas dans lesquels le patient a des mouvements soudains, répétitifs et involontaires des membres, généralement pendant un sommeil paisible.
Les électroencéphalogrammes sont capables de détecter cette maladie.
En ce qui concerne la drogues, le conazépam, les benzodiazépines, l'acide valproïque, le 5-hydroxytryptophane, le piracétam et la vigabatrine sont utilisés pour le traitement, selon les caractéristiques et les manifestations de l'individu.
Par Mariana Araguaia
Diplômé en biologie
