Atrophie musculaire spinale (AME) est une maladie la génétique autosomique récessive liée au chromosome 5 qui a une incidence de 1:6 000 à 1:10 000 naissances. Elle est causée par une altération du gène de survie des motoneurones 1 (SMN).1). Cette modification entraîne une production incorrecte de la protéine SMN, conduisant à des motoneurones alpha, situés dans le moelle épinière, à la dégénérescence.
La dégénérescence de ces neurones déclenche chez le patient faiblesse, diminution du tonus musculaire et paralysie musculaire progressive. La maladie affecte principalement les muscles respiratoires, bulbaires et paravertébraux, ne causant aucun problème dans la fonction sensorielle des patients.
Selon l'âge et la déficience musculaire, la maladie peut être classée en quatre types :
- Type I ou aigu - La maladie touche le patient précocement, avant six mois de vie, entraînant la mort avant même d'avoir atteint l'âge de deux ans. Habituellement, ce type d'EBF provoque une déficience motrice et respiratoire rapide et, dès la première année, l'enfant n'est plus capable d'avaler.
C'est la forme la plus grave de la maladie.- Type II ou chronique - Génère des symptômes normalement après 6 et jusqu'à 18 mois de vie. L'espérance de vie est d'environ 10 ans, selon certains auteurs. Bien que la déficience soit plus légère que dans le type I, les patients atteints de type II n'acquièrent jamais la capacité de marcher, en plus d'avoir des difficultés à avaler et à tousser.
- Type III ou juvénile - Les symptômes commencent après 18 mois de vie. Ceux qui sont touchés avant l'âge de trois ans sont capables de marcher jusqu'à environ 20 ans, et ceux qui présentent des symptômes après cet âge marchent toute leur vie. L'espérance de vie de ce groupe n'est pas définie.
- Type IV ou adulte – Le problème se pose après 10 ans selon certains auteurs, alors que d'autres prétendent que ce type d'EBF ne débute qu'après 20 ans. La maladie ne provoque pas de troubles moteurs importants ni de problèmes de déglutition ou de respiration. Le patient a donc une espérance de vie normale. C'est le type le moins agressif de la maladie.
O diagnostic d'EBF elle se fait à travers l'analyse du tableau clinique et des tests d'analyse moléculaire et d'électromyographie. S'agissant d'une maladie évolutive et incurable, le traitement repose sur le maintien de la progression rapide de la maladie et l'amélioration de la qualité de vie du patient. Les principaux problèmes traités sont respiratoires, nutritionnels et physiothérapeutiques, nécessitant ainsi une équipe pluridisciplinaire.
Les patients atteints de cette maladie doivent être conscients de la possibilité d'avoir des enfants, car cette atrophie est génétique. Par conséquent, il est essentiel que les couples dans lesquels au moins un a EBF effectuent le Conseil génétique.
Par Ma. Vanessa dos Santos
La source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm