Les anomalies génétiques causent souvent de graves problèmes de santé, par exemple, La maladie de Tay-Sachs. La découverte de cette anomalie est due à deux médecins, Warren Tay et Bernard Sachs, qui ont étudié, dans des années différentes, certains symptômes de la maladie qui porte aujourd'hui leurs noms.
Cette maladie incurable est une hérédité autosomique récessive qui conduit à une déficience de l'enzyme connue sous le nom d'hexosaminidase A. Cette maladie est relativement élevée dans la population des Juifs ashkénazes (Juifs d'Europe centrale et orientale).
Le manque d'hexosaminidase LES provoque le ganglioside GM2 (composant de la membrane neuronale) n'est pas hydrolysé et s'accumule donc dans le tissu nerveux. La conséquence de cette accumulation est une dégénérescence continue de ce tissu.
Dans la forme infantile, la maladie de Tay-Sachs débute ses symptômes dès l'âge de 3 mois, et elle se manifeste d'abord par une tache rouge dans les yeux et une légère faiblesse motrice. Comme il s'agit d'une maladie dégénérative, d'autres symptômes apparaissent lentement.
Vers le 6e et le 10e mois, l'enfant n'acquiert pas de nouvelles habiletés motrices et il est fréquent qu'il perde les habiletés qu'il avait. Commence alors une perte de la vision périphérique, de la coordination, de la capacité à répondre aux stimuli environnementaux, de l'incapacité à avaler et des difficultés respiratoires.
La maladie progresse jusqu'à ce que le porteur devienne complètement aveugle, retardé mental et complètement paralysé, vivant dans un état végétatif. Il est fréquent que la mort survienne jusqu'à l'âge de quatre ans, généralement associée à un cas de bronchopneumonie.
Il y a aussi la forme juvénile de la maladie, qui se caractérise par un manque de coordination des mouvements à partir de 2 à 10 ans. Comme dans la forme infantile, il y a une régression dans le développement des activités vitales de l'enfant. Les convulsions sont fréquentes et l'état végétatif se développe vers la dixième année de vie. La mort est attendue quelques années plus tard.
La forme adulte est caractérisée par une neurodégénérescence lente associée à une faible activité de l'enzyme hexosaminidase A. Les symptômes peuvent apparaître jusqu'à la fin de la première décennie de la vie et sont variés et très lents par rapport aux autres formes de la maladie. Ceci est dû au fait qu'il y a encore peu d'activité enzymatique. Sous cette forme, certains troubles psychiatriques, comme la dépression, sont fréquents.
Le diagnostic est fait en laboratoire en analysant la quantité de l'enzyme hexosaminidase A. Cette maladie n'a pas de remède et son traitement n'est pas efficace, étant effectué pour améliorer la qualité de vie du patient, en réduisant, par exemple, les convulsions et autres symptômes.
Il est important que des tests génétiques soient effectués pour détecter la mutation, en particulier dans les groupes à plus forte incidence (comme les Juifs). En cas de mutation, un suivi génétique est nécessaire.
par Vanessa dos Santos
Diplômé en biologie
La source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
